5192例地中海貧血篩查結(jié)果分析

摘要：目的：了解本地區(qū)地中海貧血患病率及其類型，為該地區(qū)地中海貧血的防治及優(yōu)生優(yōu)育的宣教工作奠定基礎(chǔ)。

方法：采用回顧性分析的方法，分析我院5192例篩查情況，通過血紅蛋白電泳進行研究。

結(jié)果：在篩查5192例中，檢出異常血紅蛋白病791例，檢出率為15.2%，其中α地貧556例，占10.7%，β地貧214例，占4.1%，異常血紅蛋白21例，0.4%。

結(jié)論：本地區(qū)地中海貧血檢出率高，開展婚前、產(chǎn)前遺傳咨詢和診斷，對指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育具有重大意義。

關(guān)鍵詞：地中海貧血 篩查 血紅蛋白電泳

【中圖分類號】R-1 【文獻標(biāo)識碼】B 【文章編號】1008-1879（2012）11-0477-01

地中海貧血（簡稱地貧）是一種常染色體顯性遺傳病，是我國南方最常見和危害最大的遺傳病之一^[1]，尤其是二廣地區(qū)的發(fā)生率較高，約有近20%的患兒攜帶地中海貧血基因^[2]。常見兩種類型：α地中海貧血和β地中海貧血。由于目前對地中海貧血尚無有效的治療方法，因此，要加強遺傳咨詢、產(chǎn)前檢查，對夫婦雙方為地貧基因攜帶者的孕婦，在妊娠16周開始抽羊水進行產(chǎn)前基因診斷，防止重型地貧兒出生，是最有效的預(yù)防措施。今對我院5192例人群進行地中海貧血的篩查，現(xiàn)報告如下：

1 材料與方法

1.1 材料。

1.1.1 標(biāo)本來源。選取我院2008年7月至2011年11月的門診孕產(chǎn)婦、婚前檢查人群和部分門診人群，總數(shù)5192例。

1.1.2 儀器與試劑。儀器為美國海倫娜公司生產(chǎn)的Spife combo全自動蛋白電泳系統(tǒng)及掃描儀，試劑為該公司生產(chǎn)的配套Hb電泳試劑。

1.2 方法。取靜脈血2-3ml，采用枸櫞酸鈉抗凝，嚴(yán)格按照儀器及試劑說明書用sebia公司配套試劑制備血紅蛋白液并進行全自動瓊脂凝膠電泳檢測。電泳顯示Hb各成分，掃描定量，繪出掃描圖。

1.3 診斷標(biāo)準(zhǔn)。成人男女正常參考值HbA2為2.0%～3.5%，并且沒有出現(xiàn)異常血紅蛋白帶。如HbA2≤2.0%，出現(xiàn)異常血紅蛋白帶（HbH、HbBart’s），判為α地中海貧血表型陽性；如HbA2>3.5%或出現(xiàn)異常血紅蛋白帶（HbF>2.0%），則判為β地中海貧血表型陽性。

2 結(jié)果

在篩查5192例中，檢出異常血紅蛋白病791例，檢出率為15.2%，其中α地貧556例，占10.7%，β地貧214例，占4.1%，異常血紅蛋白21例，占0.4%。見表1。

3 討論

地貧是由于某一種或幾種珠蛋白肽鏈合成障礙，以致珠蛋白肽鏈合成失平衡而導(dǎo)致的溶血性貧血，是我省較常見的溶血性貧血疾病，一般主要是由于遺傳因素導(dǎo)致珠蛋白基因缺陷，引起珠蛋白合成障礙，同時地中海貧血屬于小細胞性貧血。地中海貧血分為α地中海貧血和β地中海貧血，大多數(shù)α地中海貧是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點突變造成，β地中海貧血的發(fā)生主要是由于基因的點突變，少數(shù)為基因缺失。若夫妻為同型地中海型貧血的攜帶者，每次懷孕，其子女有1/4的機會為正常，l/2的機會為帶因者，另1/4的機會為重型地中海型貧血患者^[3]。重度地中海貧血嚴(yán)重威脅患兒的生命，目前尚無特效治療方法，極大影響了整體人口素質(zhì)，也為患兒家庭增加了經(jīng)濟負擔(dān)。因此，開展產(chǎn)前篩查可以預(yù)先發(fā)現(xiàn)重度地中海貧血患兒，從而減少地中海貧血患兒的出生率，提高人口素質(zhì)。所以對于疑為夫妻為同型地中海型貧血的攜帶者，建議患者到上級醫(yī)院進行基因檢查，減少重型地中海貧血患兒的出生率。目前，國內(nèi)外用于明確診斷地貧的是聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)結(jié)合其他分子生物學(xué)手段檢測α、β-地貧基因的方法，但分子生物學(xué)技術(shù)要求高，方法繁瑣，不能廣泛的應(yīng)用于各級醫(yī)院，因此，血紅蛋白電泳在地貧的篩查中起到非常重要的作用。

我院2008年7月至2011年11月期間檢測地中海貧血的門診孕產(chǎn)婦、婚前檢查人群和部分門診人群5192例中，檢出異常血紅蛋白病791例，檢出率為15.2%，其中α地貧556例，占10.7%，β地貧214例，占4.1%，異常血紅蛋白21例，占0.4%?？梢姡镜貐^(qū)的血紅蛋白病篩查陽性率較高，主要以α地貧為主，β地貧及其它血紅蛋白病較少。

血紅蛋白電泳法是比較簡便的電泳方法，適用于臨床應(yīng)用，是血紅蛋白病及早檢出的必備條件。沒有條件做基因檢測的醫(yī)院可以結(jié)合檢測血紅蛋白、平均紅細胞體積、平均紅細胞血紅蛋白、HbA2、HbF，提高診斷準(zhǔn)確度。積極開展有關(guān)血紅蛋白病的宣傳教育和人群篩查，強化婚前檢查和產(chǎn)前檢查，對降低本地區(qū)血紅蛋病的發(fā)病率、提高人口素質(zhì)、減輕社會、家庭的經(jīng)濟負擔(dān)均有極為重要的意義。

參考文獻

[1] 杜傳書.地中海貧血研究的現(xiàn)在與未來[J].中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志.1996，13（5）：257-258

[2] 張春榮，黃小明，馬巧蓉，等.全自動電泳系統(tǒng)對8093例產(chǎn)前孕婦和新生兒地中海貧血的檢測分析.檢驗醫(yī)學(xué)與臨床，2009，6（14）：1165-1166

[3] 張赫，李巍.夫婦雙方同為地中海貧血時子女的患病風(fēng)險[J].遺傳，2010，32（10）：993