罕見的45，X／46，X，r（Y）1例

楊艷麗，劉俊佐，張 莉，孫莉莉，孫文芝，闞 珣，楊劍麗＊

（1.遼寧省血液中心 輸血研究所，遼寧 沈陽 110044；2.吉林大學白求恩醫學院；3.沈陽市婦女兒童保健中心）

1 臨床資料

患者男，5歲，于2005年足月刨宮產，重約3900克，系第一胎，生后發現眼球發育異常。查體：小眼球，智力低下，語言障礙，性格暴躁易怒，行為怪異，其余體征均正常。外生殖器為男性，B超顯示無隱睪，盆腔內無子宮發育，但是因其年紀尚幼，不能做精子方面的相關檢查?；純焊改阜墙H婚配，父母智力均正常，染色體核型也正常，否認孕期有害物質接觸史及患病史，自述無家族性遺傳病史。

細胞遺傳學檢查：抽取患兒靜脈血2毫升，肝素抗凝，接種于專用的外周血淋巴細胞培養基中（湖南湘雅基因技術有限公司），37℃培養72小時，常規收獲細胞，制片，G顯帶分析，計數100個分裂相，分析20個，然后C顯帶分析驗證，最終核型為45，X／46，X，r（Y）。見圖1－圖3。

2 討論

性腺發育不全（Turner綜合征）是一種比較常見的性染色體病，其中X單體型占全部患者的60%，嵌合型占全部患者的30%，部分嵌合型帶有Y染色體或有畸變的Y染色體。與其他性染色體異常不同的是，患者常在出生時或青春期發育之前即可表現異常。主要特征是：患者表型女性，出生時體重低，身材發育緩慢，尤其缺乏青春期發育，使成年后身材顯著矮小，后發際低，頭發可一直延至肩部。還可有盾狀胸，肘外翻，兩乳頭間距過寬，皮紋異常等。第二性征發育差，表現為成年外陰幼稚，陰毛稀少，乳房不發育?；颊叱：喜⑿难芎湍I臟畸形，少部分患者智力發育遲緩，一些個體空間感知能力差。46，XY單純性腺發育不全是性腺發育異常中的一種情況，其性染色體檢查為46，XY，由于某些因素的影響，在胚胎不同時期發生不同程度的性腺發育不全或退化，導致性發育異常［1］。研究顯示其異常是由于某些因素的影響，性腺在胚胎早期完全沒有發育，不產生 MIS和雄激素，因而輸卵管和子宮的發育不能受到抑制，男性外生殖器也不能發育，造成性發育異常［2－5］。46，XY單純性腺發育不全臨床表現為身材高大，手足粗大，乳房不發育，腋毛陰毛稀少，內外生殖器為女性，但發育差，染色體核型為46，XY，性激素為絕經水平。多因原發性閉經而就診［6］。

而本例患兒比較特殊，目前看來除具有語言表達障礙，眼球發育異常及輕微腦癱癥狀外，其余均正常，尤其是外生殖器為男性，無隱睪，盆腔內無子宮發育。但是本例患兒僅5歲，故在第二性征發育方面的特點尚未表現出來。這也可能因為是由單純的Y染色體衍生的環狀染色體，其與性別有關的遺傳物質并無丟失，故其性器官發育正常。據文獻報道的r（Y）病例很少見，而像本例患兒的45，X／46，X，r（Y）核型則更為罕見，再加上他的表型很特殊，所以該患兒進入青春期后的情況只能靠不斷的隨訪以得到最終的結果。

［1］郁 琦，鹿 卿，孫愛軍，等.46，XY單純性腺發育不全10例分析［J］.中國實用婦科與產科雜志，2006，（22）9：685.

［2］Mac Laughlin DT，Donahoe PK Sex determination and differen tiation［J］.N Engl J Med，2004，350：367.

［3］Qi Y，Shangzhi H，Li Z Y，et al.The role of sexual related Y gene detection in the diagnosis of patients with gonadal dysgenesis［J］.Chin Med J，2001，114：128.

［4］Vollrath D，Foote S，Hilton A，et al.The human Y chromosome：a 43－interval map based on naturally occurring deletions［J］.Science，1992，258：52.

［5］Migeon J.Sexual differentiate on and ambignity［M］／／Kappy MS，Blizzard RM，Migenon CJ，et al.The diagnosis and treatment of endocrine disorders in childhood and adolescence［M］.4 th ed.Spingfiekd LL：Charles Thomas，1994：573－715.

［6］呂艷文，曲 秋，楊 力.46，XY單純性腺發育不全并性腺母細胞瘤及無性細胞瘤1例報告［J］.中國實用婦科與產科雜志，2012（28）4：317.