換血治療G-6-PD缺乏致新生兒膽紅素腦病1例報告

劉拯，文天鷹

(1、萍鄉市中心血站；2、萍鄉市婦幼保健院，江西萍鄉337055)

換血治療G-6-PD缺乏致新生兒膽紅素腦病1例報告

劉拯1，文天鷹2

(1、萍鄉市中心血站；2、萍鄉市婦幼保健院，江西萍鄉337055)

新生兒換血；G-6-PD缺乏癥；膽紅素腦病

葡萄糖－6－磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥是最常見的一種遺傳性酶缺乏病，俗稱蠶豆病，全世界約2億人罹患此病。我國是本病的高發區之一，呈南高北低的分布特點，患病率為0.2%～44.8%。G-6-PD缺乏癥發病原因是由于G-6-PD基因突變，導致該酶活性降低，紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起溶血性貧血產生皮膚黃染，表象與其他病理性黃疸相似，容易出現漏診和延誤治療。換血是治療新生兒高膽紅素血癥的有效手段，我們于2012年12月發現1例G-6-PD缺乏致膽紅素腦病的新生兒患者，通過換血治療取得較好的療效，現報道如下。

1 病例介紹

1.1 一般資料患兒，男，5d，足月順產，出生體重3400g。出生后發現皮膚黃染，呈進行性加重來院就診，皮測膽紅素410.4μmol/L,門診擬“新生兒病理性黃疸、膽紅素腦病”收入院。

1.2 體格檢查T 36.5℃，P 140次/min，R 45次/ min。精神反應差，嗜睡，皮膚重度黃染，達顏面、軀干、手腳心。雙肺呼吸音稍粗，心音正常，未聞及雜音。腹部軟，臍帶正常，無滲血，肝脾未及腫大，四肢肌張力增高。

1.3 實驗室檢查WBC 11.1×109/L,RBC 4.41×1012/ L，Hb 125g/L，PLT 262×109/L，ALT 22.0U/L,TBil 604.2μmol/L,DBil 119.50μmol/L,肌酸激酶208.0U/ L，肌酸激酶同工酶15.53U/L,G-6-PD酶181.3U/L (速率法，正常值＞1300U/L),總蛋白45.7g/L,白蛋白28.9g/L,直接抗人球蛋白試驗陰性，血型“O”型，RhD血型陽性，大小便正常。

2 換血治療

患兒病情危重，G-6-PD181.3U/L，TBil 604.2μmol/L,DBil 119.50μmol/L,直接抗人球蛋白試驗陰性，結合臨床癥狀確診為G-6-PD缺乏致膽紅素腦病，遂行換血治療。

術前予以白蛋白2g輸注，結合血中游離膽紅素，禁食。患兒取仰臥位，置于輻射臺上，先后取左踝動脈為抽血系統，右側大隱靜脈為輸血系統。以碘伏常規消毒皮膚后行動脈置管及靜脈置管各一次，利用三通活塞與置管相連，用注射器人工推注。每次取O型Rh(D)陽性濾白洗滌紅細胞20ml或AB型Rh(D)陽性病毒滅活新鮮冰凍血漿20ml,由右側大隱靜脈注入，同步取相同速度從左踝動脈抽取血液20ml，經1h40min結束，共計輸注紅細胞300ml,血漿220ml，合計輸血153ml/Kg。在換血過程中，每換100ml血即緩慢推注10%葡萄糖酸鈣1ml,抽血結束后再推注1ml。術中監測心率、呼吸、血壓、血氧等，記錄每次抽出和注入量，出入差。術后復查相關血液指標，并輸注Rh(D)陽性O型濾白洗滌紅細胞44ml預防貧血，繼續藍光治療，恢復良好。

表1 換血前后血液相關指標對比

3 討論

膽紅素腦病是由高膽紅素血癥引起，由于游離膽紅素分子量小，容易通過血腦屏障進入腦細胞，使腦細胞內的線粒體氧化磷酸化的偶聯作用脫節，腦細胞受損。本例中，患兒G-6-PD缺乏產生溶血性黃疸，由于患兒酶系統不成熟，肝細胞不能有效地將未結合膽紅素結合成結合膽紅素，血腦屏障功能較差，未結合膽紅素通過與腦組織結合導致膽紅素腦病發生。

膽紅素腦病主要損傷腦神經，病情發展迅速，治療不及時常常引起新生兒智力障礙、眼球運動障礙、耳聾等后遺癥。如新生兒膽紅素超過306μmol/L,早產兒膽紅素超過204～255μmol/L，應高度懷疑并發膽紅素腦病。本例中膽紅素腦病由G-6-PD缺乏所致，診斷中應與母乳性黃疸、感染性黃疸、阻塞性黃疸及其它溶血性黃疸相鑒別。

近年來，隨著醫學科技水平的不斷進步，換血治療新生兒重癥黃疸是一種迅速有效的手段，本例采取的是外周動靜脈同步換血治療。表1中，換血后TBil和DBil與換血前比較有較大的下降，患兒黃疸減輕，生命體征改善，達到了預期的療效。同時，我們注意到換血后患兒血小板計數低于正常水平，應密切觀察有無出血傾向，進行出凝血相關檢測，必要時輸注機采血小板和凝血因子，防止出血等并發癥發生。

新生兒膽紅素腦病雖然僅只占新生兒高膽紅素血癥住院病歷的1.4%，但它是新生兒腦損傷的重要病因，所以預防新生兒膽紅素腦病是新生兒黃疸診療工作的中心[1]。預防新生兒膽紅素腦病的前提是預見和及時處理新生兒高膽紅素血癥[2]。建議將G-6-PD納入產前常規篩查的項目，以預防新生兒膽紅素腦病的發生，保護嬰幼兒的健康。

[1]劉義.新生兒黃疸的評估與干預[J].中華兒科雜志,2001,39(6)：321-322

[2]劉義.膽紅素腦病的研究進展[J].中華新生兒科雜志,2007,22(6): 384-386.

R556.6+5,R596.1,R722.11,R722.17,R457.1

B

1674-1129(2013)03-0295-02

10.3969/j.issn.1674-1129.2013.03.044