小兒神經母細胞瘤骨髓轉移1例

夏存玉，陳 芳

患者，男，12歲。以“間斷發熱1月、右下肢疼痛3 d”為主訴入院。3 d前，右下肢間歇性輕微疼痛。查體：輕度貧血貌，淺表淋巴結無腫大，胸骨無壓痛、肝脾肋下未及。神經系統未見明顯異常。實驗室檢查：Blood-RT示WBC 7.01×109/L，Hb 81 g/L，PLT 161×109/L，ESR 77 mm/h， 肝 功 能 AST 62 U/L，腎功能正常。 C 反應蛋白（CRP）49.6 mg/L，心肌酶LDH 896 U/L、HBDH 891 U/L。膝關節MRI未見異常。入科診斷考慮敗血癥，抗感染治療4 d后，體溫仍波動在38.0℃左右，因貧血較前加重，故行骨髓穿刺檢查。骨髓細胞形態學示：骨髓增生極度活躍，粒系、紅系增生減低，淋巴細胞比例及形態大致正常；環全片共見顆粒巨核細胞2個、產板巨1個，血小板簇狀分布、易見。分類不明細胞65.2%，多呈片狀及散在性分布，菊團塊狀排列易見，胞體大小不等，呈類圓形，胞漿量多少不一，淡藍色；核形較規則，可見雙核，核染色質較粗糙或細致，核仁隱約可見。多數細胞類原幼淋巴細胞樣，少數類原始粒細胞樣。骨髓涂片組化：POX（-），PAS（-）。經進一步仔細觀察，在涂片邊緣、尾部或細胞及細胞之間可見條索狀紅色纖維物，片尾易見大量退化細胞。考慮腫瘤骨髓轉移。后行腹部CT示：腹膜后腫大淋巴結，惡性可能性大。流式細胞術行免疫分型示：CD56陽性。結合形態學、腫瘤細胞表面分化抗原檢測結果及臨床表現，符合神經母細胞瘤（neuroblastoma，NB）。向患者家屬講明病情后，患者家屬要求轉至上級醫院治療，經隨訪，患者目前狀態不佳，已發生全身多處轉移。

NB是一種少見腫瘤，來源于胚胎神經脊交感神經元細胞。多發生于5歲以內兒童，30%以上患者發病年齡<1歲，50%以上診斷時年齡介于1～4歲。原發瘤最多見的部位為腹部，占75%，來源于單側腎上腺或交感神經節，其次位于后縱隔，偶發于盆腔或頸部。腫瘤惡性程度高，易早期轉移，且與原發病灶大小無關。文獻報道轉移率為50%～70%，有的高達90%。且臨床癥狀復雜，主要有：不明原因發熱、腹脹、腹痛等。常見體征為：腹部包塊、貧血、皮膚包塊、關節疼痛皮膚瘀斑等。本文患者發病年齡在3歲左右，以發熱及右下肢疼痛為主要癥狀，入院初步診斷為敗血癥。經進一步骨髓細胞學、腫瘤細胞免疫分型及CT檢查，最終確診。因此，對于年齡較小兒童，出現相關臨床表現時，應詳盡的詢問病史、且完善實驗室及影像學檢查，高度注意NB的發生。

NB骨髓轉移率極高，NB細胞侵犯骨髓后廣泛浸潤，需要與兒童常見的淋巴母細胞淋巴瘤或白血病相鑒別。常規行骨髓穿刺對確定有無骨髓轉移、準確臨床分期有重要價值。對于小兒患者，應提高骨髓細胞學形態檢查的準確性，若發現腫瘤細胞異形性明顯，臨床資料又不支持白血病，細胞形態非淋非髓時，應將NB考慮為病因之一，再注意結合腫瘤細胞的免疫分型、腹部影像學和相關的其他檢查。如血清NSE及尿液茶酚胺代謝產物的檢查。綜上所述，骨髓檢查對小兒神經母細胞瘤的臨床診斷和針對性治療有著重要意義，也是診斷神經母細胞瘤骨髓轉移的主要依據。