兒童自閉癥診斷與康復治療概述

曾 月

兒童自閉癥又稱兒童孤獨癥、兒童孤獨性障礙等，是一種具有社會交往、言語交流和行為動作等方面嚴重心理發育障礙的綜合征，屬廣泛性發育障礙（pervasive developmental disorder,PDD）的代表性疾病。兒童自閉癥給家庭和社會帶來了沉重的負擔。自閉癥的患病率報道不一，一般認為約為兒童人口的2～5/萬人，自閉癥一般發病于30個月以內兒童。男孩明顯多于女孩。國外文獻報道男女患病比例為2.6~5.7:1。據文獻報道我國有嚴重自閉癥患者約65萬，癥狀較輕者約有500多萬[1]。20世紀80年代后該病發病率有不斷升高趨勢，已引起國內外學者關注。

1 自閉癥診斷標準及篩查

兒童自閉癥的發病病因迄今為止尚不清楚，但目前的研究成果表明，某些危險因素可能同兒童自閉癥的發病相關。引起自閉癥的危險因素主要有：遺傳、感染與免疫和孕期理化因子刺激等。20%的兒童自閉癥患者家族中可找到有智能不足、語言發展遲滯和類似自閉癥的親屬。此外，自閉癥男童中約10%有X染色體脆弱癥。女性在懷孕期間窘迫性流產等因素而導致胎兒大腦發育不全，生產過程中早產、難產、新生兒腦傷，以及嬰兒期感染腦炎、腦膜炎等疾病導致腦部傷害等，都可能增加自閉癥發病的概率。對自閉癥的神經生物學研究已經有了一些進展，引發自閉癥的遺傳因素正在得到確定[2]。

自閉癥的臨床表現主要為社會交往障礙、言語交流障礙和動作刻板重復，亦被稱之為孤獨癥三聯征，另外，美國最近研究表明50%-75%的自閉癥兒童伴隨有不同程度的智力障礙現象[3]。由于兒童保健專業人員和家長普遍缺乏對自閉癥的認識，有些患者在嬰兒期發現異常反應，但沒引起足夠重視，從而延誤了早期干預時機。目前在我國兒童自閉癥的漏、誤診率極高。世界衛生組織（WHO）1987年公布的的小兒期自閉癥診斷標準是：①三歲以前發癥或出現發展障礙；②發病率的男女比例是3:1或4:1；③社會的行為、情緒,與他人接觸關系等存在質的障礙；④思想交流、語言發展、模仿游戲等存在障礙，思考過程的彈性、創造性和想象性有欠缺；⑤反?復出現固執、刻板的行為，興趣和活動呈現僵硬化的特征；⑥有情緒上的恐懼、睡眠障礙或攝食障礙、暴躁、發脾氣、攻擊性、有自傷行為；⑦智商水平：約3/4的自閉癥兒童有智力障礙傾向。

自閉癥需要與以下三種兒童疾病進行鑒別診斷：①與嬰兒癡呆的鑒別：嬰兒癡呆雖表現為言語和社交功能減退和智能、情緒、行為障礙，但屬于腦器質性疾病，且在3~5歲發病；②與兒童精神分裂癥的鑒別：兒童精神分裂癥是發病于兒童期的精神分裂癥，大多數發病于10歲以后，5歲以后發病已屬罕見，更不可能在2.5歲以前發病，且具有幻覺、妄想等特性癥狀；而自閉癥則不存在幻覺和妄想；③與兒童精神發育遲緩的鑒別：精神發育遲緩對他人的反應要比孤獨癥好一些，言語障礙也不像兒童孤獨癥那樣突出。

由美國斯普勒等編制的心理教育量表（PEP），能夠對自閉癥兒童在模仿、感知、大小肌肉能力、手眼協調、認知理解、語言表現及行為等方面進行綜合的兒童心理發展能力評估，雖然量表并非功能性診斷，但是通過量表評估可以較全面地了解孩子個體發展能力的狀況，可作為個性化康復訓練計劃和評估康復效果的依據，并作為功能診斷的參考。2005年，青島以琳自閉癥康復中心從香港引進的修訂版PEP-R，2011年又引進了重修版PEP-3。這個量表在康復培訓的實踐中，發揮了重要作用，目前已經在中國很多康復機構推廣使用。

2 自閉癥的治療與康復

由于自閉癥病因至今尚無定論，目前仍然沒有對每個患者都有效的特效治療藥物或方法。隨著對自閉癥研究的不斷深入，臨床應用的一些主要用于兒童自閉癥治療與康復方法包括：藥物治療、心理干預、行為矯正、特殊訓練以及中醫療法等。

2.1 藥物治療 也稱為醫學治療，雖然對于醫學研究者在不懈的尋找對癥藥物，但就目前的實際狀況來看，自閉癥患者基本是無藥可治。目前的藥物僅僅是能夠緩解一部分自閉癥患者部分癥狀，并不能根治[4]。常用的藥物有鹽酸氟苯丙胺、制真菌素、羥嗎啡酮、β-阻礙藥物以及營養類藥物。目的在于改善癥狀和提高環境適應能力。如控制刻板動作、過度活動和沖動行為可同時服用氟哌啶醇和安坦，改善孤僻退縮、安定情緒和提高言語水平可服用舒必利等。但必須嚴遵醫囑。最新的藥物治療是分泌素治療，但對分泌素的使用尚處于臨床試驗階段。針對目前一些所謂的前沿醫學治療，比如干細胞療法或特定的藥物等，因為尚未被驗證，且存在一定的風險，治療不當可能引起不良反應或后遺癥，應當慎用。

2.2 心理干預治療 心理干預是指利用心理學原理和方法對自閉癥兒童的心理、行為和社會功能進行發展性康復促進的方法和手段。根據自閉癥兒童的身心發展特點，找到針對性的心理干預方法和技術，心理干預應該伴隨著康復訓練的整個過程。著眼于自閉癥兒童人際交往和適應能力的發展，強調父母的 “引導式參與”。國內外幾十年的研究和實踐證明，自閉癥兒童具有很強的可塑性，教與不教，教得是否科學，他們的發展方向是完全不同的[5，6]。“好的方向”就是他們能夠逐步具備社會適應能力、生活自理能力、與人交往能力和學習能力，甚至在接受培訓后從事某項工作而達到生活自立的能力。否則聽之任之，自閉癥兒童往往會產生愈加嚴重的情緒、心理、行為等障礙，使得他們周圍的人甚至家人都感到越來越不能忍受他們。而由于被他人排斥，孤獨癥兒童的挫折經歷就會越來越多，這將進一步把他們推向更加自閉的狀態，最終成為家庭的痛苦和社會的負擔。

2.3 ABA應用行為分析法治療 自閉癥兒童可以通過ABA應用行為分析法進行恢復。ABA應用行為分析法是一種以分解目標、強化和輔助為原則，以回合式操作教學法作為具體操作法，以教師或兒童家長所組成的干預小組對自閉癥兒童進行干預訓練的形式。強調將每一項要教的技能分成小的步驟，然后一步步地反復練習，使用提示幫助孩子做出正確的反應，并給與適當及時的獎勵與懲罰[7]。孩子必須先學會每項技能的第一步，才可以開始學第二步。可以把技能分成很小的步驟，這叫"分解目標"。比如，教孩子學習洗手的步驟：打開水龍頭，搓手，擦肥皂，再搓手，關水，把手擦干……。在這個過程中一定要使用"輔助"和"強化"來促使孩子正確反應，完成要求。ABA把每項技能分成很小的步驟練習，就是為了使孩子在學習中更容易得到成功，盡量使他們在學習過程中減少挫折感。

ABA應用行為分析法也包括行為矯正，是依據學習原理來處理行為問題，從而引起行為改變的一種客觀而系統的、有效的方法。其中的許多方法對處理自閉癥兒童的情緒行為有著積極作用。當自閉癥兒童情緒行為發生時，給孩子發一些簡單的指令，讓孩子服從。如果兒童有一定的語言表達或有數數能力，指導者可以叫他數數（從1數到30）來計算時間，同時也在一定程度上分散其注意力。如此反復練習，直到情緒穩定為止。當兒童發生扯頭發、打頭、用頭撞墻、咬手、在地上打滾等情緒問題時，指導者可以故意不予理睬他，最好在兒童情緒好轉前不要正眼看他，他的脾氣反而會逐漸停止發作，待到正常情緒出現時，再予以及時增強，從而以增強良好行為來減少不良行為的發生。但當兒童負面情緒伴有可能危害本人或他人人身安全的行為時，則不能忽略。還應在兒童情緒良好時，充分運用表揚、鼓勵等方法給予間歇性強化，以增強其良好情緒的出現與保持。對有自傷、特別是嚴重自傷和攻擊他人行為的兒童，指導者可以適時采用厭惡制約，即把自傷和攻擊他人等行為癥狀與不愉快的體驗（如言語譴責、物理統制等等）結合起來，利用產生不愉快甚至痛苦體驗的條件刺激來代替自傷和攻擊他人等異常行為，使他在更深程度上體驗行為與結果之間的關系，從而使其自動阻止并消除自傷和攻擊他人等不良行為。

2.4 其他療法 當前針對兒童自閉癥的療法多種多樣，通過常年的康復實踐看，以下幾種療法效果比較明顯，能夠幫助自閉癥兒童獲得不同程度的功能提高，同時風險較低。

感覺統合療法：自閉癥兒童大多數存在感覺統合失常，這是由于腦部功能障礙，無法將人類的視覺、聽覺、觸覺等基本感覺加以統合，而作出適當的反應。感覺統合療法的目的是要刺激以上幾種感覺，教導他們控制反應，讓他們依照內在潛能來引導自己的日常活動，形成順應性的反應，藉此促成這些感覺的組合和統一[8]。

口腔按摩療法：近年來，口腔運作理論的產生以及口腔按摩技術的發展，大大提高了自閉癥兒童口語能力，甚至打破了“有些自閉癥兒童終生沒有口語”的結論。這個理論認為，很多自閉癥孩子不會說話和不能很好地說話，是因為口腔運作不足造成的，所以要進行發音部位的按摩和發音器官的使用練習，進而提高相應發音部位的力度和靈活度，并隨之改善口語水平[9]。

語言療法：由于自閉癥兒童的語言發展普遍有缺陷，語言治療的效益實在不可忽視。對一些長久沒有言語的兒童來說，手語訓練和圖片溝通系統可以幫助他們與人溝通，減少因無法溝通而引致的情緒問題[10]。

游戲療法：最受歡迎的是RDI（人際關系介入），另外還有FLOORTIME（地板時光）。人際游戲有效地提高孩子對人的關注，增加了共同注意力，從而提高社會適應性[11]。

禁食療法：此療法是基于有醫學研究人士認為，麥類和奶類所含的麥蛋白和酪蛋白對自閉癥兒童的大腦具有類似鴉片的作用，食后導致多動和行為問題嚴重。所以，建議禁食所有含有麥類和奶類的食品。事實證明：這個方法只對極少數的典型自閉癥兒童有效，具有特例性，不具備普遍性[12]。

特殊微量元素補充法：有醫學人士認為，自閉癥人士體內各種維生素含量不平衡，導致注意力不集中、睡眠失調等。所以，建議自閉癥人士適當補充維生素C、鋅、DMG+鎂、硒、魚油等，可以緩解注意力問題和睡眠問題[13]。

在康復治療的實踐中，雖有法，但"法無定法、千變萬化"。每一種方法都有其所長，但單純地使用某一種康復方法，也都有其局限性。只有博采眾長，融會貫通，有機的綜合多種療法，針對每個個體自閉癥兒童的特征以及對不同療法的反應，進行有計劃的個性化康復治療和訓練，才能最有效地提高自閉癥兒童的各項功能，最大程度上獲得康復。

兒童自閉癥的問題是全世界人民都十分關心的問題，半個多世紀以來，各國專家對這一問題進行不懈的努力和探索。2007￣12￣24聯合國大會通過決議，從2008年起，將每年的4月2日定為"世界自閉癥日（world autism day）"，以提高人們對于自閉癥及相關研究、診斷和治療的關注。雖然目前還沒有特效的治療藥物和方法，但是在實踐中許多康復訓練機構創造性的綜合應用了各種康復治療方法，取得了一定的成果，對那些獲得有效康復的自閉癥兒童和家庭來講，理論和實踐給他們帶來了實際的利益。同時，理論和實踐的結合與促進也正在不斷推進兒童自閉癥研究和治療的向前發展。

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