我院1996-2011年出生缺陷監測分析

張 娟，劉華平

空軍總醫院 婦產科，北京 100142

出生缺陷(birth defects)是指胚胎發育紊亂引起的形態、結構、功能、代謝、精神、行為等方面的異常，包括解剖結構畸形、功能不全、生長發育障礙、代謝異常等。影響因素主要與基因、藥物、微生物、執業環境以及母體的一般情況如年齡、營養、孕期發熱、肥胖及吸煙飲酒史等有關。出生缺陷是造成新生兒死亡的主要原因。本文通過回顧性分析我院1996-2011年在院分娩的出生缺陷情況，探討可能的因素，為指導臨床產檢、優生優育教育提供依據。

對象和方法

1 調查對象 回顧1996年1月-2011年12月在我院出生的缺陷兒。疾病診斷根據《中國出生缺陷監測方案》要求，疾病分類依照ICD-10疾病編碼。

2 方法 以《中國出生缺陷監測手冊》制定的23類主要出生缺陷的診斷標準作為篩選條件，從產婦年齡、收入、文化程度、地區差別、孕期情況、患兒性別、胎齡等方面，依靠我院經過統一培訓的醫務人員填寫的“出生缺陷兒登記卡”和“產科質量季報表”，收集1996年1月-2011年12月的出生缺陷兒資料。

3 統計學處理 應用SPSS20.0軟件進行統計學處理，應用χ2檢驗。P<0.05為差異有統計學意義。

結 果

1 出生缺陷發病率變化 1996-2011年我院婦產科分娩人數為10 025人，總出生缺陷人數217人，總缺陷率為21.65‰，見表1。前8年(1996-2003年)與近8年(2004-2011年)相比，出生缺陷發生率呈增加趨勢(見表1)。

2 出生缺陷類型順位 前8年出生缺陷順位：先天性心臟病、唇裂合并腭裂、小耳(包括無耳)、尿道下裂、多指(趾)。近8年出生缺陷順位：先天性心臟病、多指(趾)、唐氏綜合征、無腦畸形、尿道下裂。先天性心臟病的發病率由前8年的2.74‰上升至近八年的10.69‰，差異有統計學意義。多指、唐氏綜合征以及無腦畸形的發生率明顯升高，但差異并無統計學意義(見表2)。

表1 出生缺陷發生率Tab. 1 Incidence of birth defects

表2 出生缺陷順位Tab. 2 Subsequence of birth defects(n, ‰)

3 出生缺陷發生率的相關因素 孕母的年齡在出生缺陷發生中起一定作用，高齡孕婦的出生缺陷率明顯高于適齡孕婦，而且男嬰出生缺陷率也明顯高于女嬰出生缺陷率。在對分娩出生缺陷兒的孕婦孕早期情況調查中發現，妊娠早期患感冒或發熱31例，使用藥物33例，用藥種類有青霉素、甲硝唑、避孕藥、板藍根、頭孢類、保胎藥、清熱解毒藥、磺胺藥、丙硫氧嘧啶等。接觸放射線及有害物質共7例(見表3)。

4 出生缺陷的產前診斷情況 近年來，由于B超等無創產前檢查技術的發展，出生缺陷的產前診斷率較前升高，而先天性心臟病的產前診斷率則偏低，從前8年的11.11%上升至近8年的12.50%(見表4)。

表3 出生缺陷相關因素Tab. 3 Birth defects-related factors

表4 產前診斷情況Tab. 4 Prenatal diagnosis of birth defects

討 論

我院1996-2011年出生缺陷總發生率為21.65%，全國新生兒出生缺陷率為11%~14%，發生率偏高可能與北京地區醫療保健對出生缺陷的診斷水平較高、婚檢率下降、高齡產婦大幅增加、外來人口眾多而管理不到位、環境污染嚴重以及輔助生殖技術的發展等因素有關[1-6]。婚前檢查可避免一些遺傳性疾病、傳染性疾病等對圍產兒的影響，強制婚前檢查取消后，北京地區的婚檢率急劇下降，而婚前檢查可提高新婚夫婦的優生知識、藥物的使用知識以及對孕前感染性疾病危害性的認識。國內邱潔等[7]研究指出，取消婚前檢查后，神經管畸形的發生率較高，其主要致畸因素多為染色體疾病、病毒感染、致畸藥物應用及早期營養素缺乏等。婚檢可為風險家庭提供肯定證據、風險信息及為個別有不良孕產史的家庭提供相關的遺傳信息。

全國各地報道的出生缺陷順位略有不同，近年來我院出生缺陷順位也發生了一些變化，多指畸形、唐氏綜合征以及無腦畸形的發生率明顯升高。而且，先天性心臟病的發生率也明顯升高，可能與孕早期宮內感染、孕期不良用藥以及父母的暴露環境有關[8]。另外，本研究還指出，出生缺陷的發生率與孕母年齡、胎兒性別以及孕母孕早期環境暴露有一定的相關性。最新數據顯示近年來高齡孕婦的增加也與出生缺陷率的上升有非常重要的關系。近年來高齡產婦比例增加，其卵巢功能下降、染色體畸變機會增多，使出生缺陷的發生率逐年增高，尤其與唐氏綜合征的發生率密切相關[9-10]。其中，染色體檢查作為產前診斷金標準的唐氏綜合征，高齡孕婦的發生率明顯高于適齡孕婦，高齡孕婦產檢時均建議其直接行羊穿以排除，多數高齡孕婦因羊穿為有創檢查有致流產的可能性而拒絕行羊穿檢查。觀察我院唐氏綜合征的出生分布，在2010年有3例足月唐氏畸形兒的出生，其中2例為高齡孕婦，另外1例孕期唐氏篩查提示高風險，均未行羊穿，給家庭及社會帶來了極大的負擔。近年來胎兒染色體非整倍體無創基因檢測技術不斷完善，準確性不斷提高，在臨床上廣泛應用。本研究還指出，出生缺陷的性別差異在本組資料中表現明顯，其差異性主要反映生物體遺傳因素的影響，可能與男性胎兒脆弱性大于女性有關[11]。李智文等[12]研究指出，母親孕早期感冒發熱可顯著增加子代發生神經管畸形和唇腭裂的危險性。

我院出生缺陷產前診斷率為29.03%，其中，B超在產前診斷中具有重要價值，尤其在先天性心臟病產前診斷的應用中[13]。觀察出生缺陷的產前診斷率發現，先天性心臟病的產前診斷率較低，可能是由于先天性心臟病的類型不同，某些先天性心臟病如動脈導管未閉只能在產后進行診斷，另外，由于某些房間隔缺損以及室間隔缺損的缺損面較小，產前超聲很難鑒別，這也是先天性心臟病產前診斷率較低的原因之一。除了超聲，臨床診斷、染色體檢查、生化檢驗以及尸體解剖在出生缺陷的診斷中也起到重要作用[14]。所以，加強產前診斷水平并及時更新相關檢查檢驗設備，有助于提高出生缺陷的產前診斷率[15-16]。

綜上，幾年來出生缺陷率呈上升趨勢，為解決這一問題，需要建立完善、健全的監管體制及較高的診斷水平，減少并控制孕期危險因素，加強優生優育意識，降低出生缺陷的發生，提高人口素質。

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15 Zhu BS， Su J， Lu XH， et al. Study on key techniques and intervention in reducing birth defects［J］. Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi， 2011，46（9）： 658-663.

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