外周性原始神經外胚層瘤一例

鄭義，蘆鉞

圖1 CT平掃示左大腿內側橢圓形低密度影，其內密度不均勻（箭）。 圖2 動脈期MIP示左側股深動脈穿支小動脈（箭）進入瘤體。 圖3 靜脈期橫軸面圖像示左大腿病灶呈不均勻強化，可見包膜（箭）。 圖4 光鏡下可見規則排列的卵圓形或小梭形細胞結構（×20，HE）。

病例資料 患者，男，33歲，因發現左大腿后內側軟組織包塊1月余入院，心、肺、腹未見異常。CT平掃：左大腿中下段軟組織內見囊實性混雜密度影，與周圍肌肉分界不清，CT值14.6～34.0HU，大小約56.8mm×58.3mm×145.2mm（圖1）；增強掃描動脈期示該病灶實性部分呈不均勻輕度強化，CT值約42HU，左側股深動脈穿支分支血管進入瘤體內（圖2）。靜脈期瘤體內呈明顯不均勻持續性強化改變，CT值約69.1HU（圖3）。CT診斷：左大腿血管源性病變。彩色超聲掃描示左大腿巨大包塊，內部回聲不均勻；彩色多普勒血流成像示少量血流信號動脈阻力指數0.10～0.20，動脈瘤可能。術后病理：光鏡下可見規則排列的卵圓形或小梭形細胞結構（圖4）；免疫組化：CD99（＋），Desmin（－），Syn（＋），ki（50%＋），EMA（＋），CK（－），LCA（－），NSE（＋）。病理診斷：外周性原始神經外胚層瘤。

討論 原始神經外胚層瘤是一種少見的神經嵴起源的惡性小圓細胞腫瘤。據文獻報道，它幾乎可以發生在中樞或外周神經系統的任何位置[1-3]，可分為中樞性原始神經外胚層瘤和外周性原始神經外胚層瘤。外周性原始神經外胚層瘤（peripheral primitive neuroectodermal tumor，pPNET）是由 Hart和Earle于1973年首先提出的一組少見的起源于中樞及交感神經系統以外神經嵴細胞的具有高度惡性的小圓細胞腫瘤。pPNET臨床上罕見，好發于胸腔、四肢、后腹膜及盆腔等。pPNET多發于兒童和青少年，70%～80%的患者年齡在20歲以內，女性多于男性。據統計，pPNET占兒童軟組織惡性腫瘤的4%、成人軟組織腫瘤的1%。常見的臨床表現為迅速增大的包塊伴疼痛和腫塊引起的壓迫癥狀。pPNET具有惡性度高、侵襲力強、易復發等特點，3年生存率僅為30%，預后差。

當病灶較小時，病灶密度多較均勻，但較大病灶的密度由于腫瘤的壞死、囊變而出現低密度區，也可由于出血而伴有高低混雜密度區，病灶內通常無鈣化或腫瘤骨。pPNET影像特征為較大的軟組織腫塊，直徑往往＞5cm。增強掃描動脈期腫塊邊緣、中心可見數條細小的供血動脈，靜脈期、延遲期病灶實性部分呈明顯持續強化，強化時間可達20min以上，病灶內囊變、壞死區不強化。pPNET影像學表現多樣，無明顯的特征性表現，定性診斷較為困難，但MSCT增強掃描能清晰顯示腫瘤的內部結構、供血動脈、鄰近結構的侵襲情況及腫瘤范圍。

目前確診pPNET的主要方法是病理免疫組化，臨床上最常用的診斷標準為CD99表達陽性，并有兩種以上不同神經標記物（如 NSE、Syn、S－100、Vim、NF）的表達，而 LCA陰性及標記肌源性腫瘤的免疫組化（Myoglobin，Myosin）陰性可排除淋巴瘤及小圓細胞肌源性腫瘤[4]。

[1]Ammani A，Ghadouane M，Hajji F，et al.Primitive neuroectodermal tumor（PNET）of the upper－urinary tract[J].Prog Urol，2009，19（8）：579－581.

[2]Das D，Kuri GC，Deka P，et al.Primary primitive neuroectodermal tumor of the orbit[J].Indian J Ophthalmol，2009，57（5）：391－393.

[3]Demir MK，Kosar F，Sanli Y，et al.18F－FDG PET－CT features of primary primitive neuroectodermal tumor of the chest wall[J].Diagn Interv Radiol，2009，15（3）：172－175.

[4]Kiatsoontorn K，Takami T，Ichinose T，et al.Primary epidural peripheral primitive neuroectodermal tumor of the thoracic spine[J].Neurol Med Chir（Tokyo），2009，49（11）：542－545.