圍產兒出生缺陷發病趨勢及臨床分析

陳麗瓊

出生缺陷是指遺傳因素或環境因素致使正常的胚胎發育過程紊亂,而導致的圍產兒形態、結構、功能、代謝、精神、行為等方面的異常[1],為了解2003～2012年番禺區圍產兒出生缺陷的發病趨勢以做好臨床預防工作,統計番禺區十年間出生的255951例圍產兒,并對其中716例圍產兒出生缺陷進行分析,報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選自2003～2012年在番禺區醫療保健機構出生的孕滿28周(孕周不詳,參考出生體質量≥1000 g)到產后7 d內正常和有缺陷的全部活產、死胎、死產、治療性引產的所有圍產兒作為研究對象。

1.2 方法 所有對象均由已受過出生缺陷監測培訓的醫生進行體檢,參照由全國缺陷監測中心制定的《主要先天畸形診斷手冊》[2]中23類出生缺陷的定義、臨床特征及診斷標準,結合體格檢查、臨床觀察及輔助檢查等進行診斷。發現出生缺陷兒,認真填寫國家統一制定的《出生缺陷兒登記卡》,將出生缺陷登記卡中的產婦情況、缺陷兒情況、出生缺陷診斷、孕早期情況等進行分類統計。

1.3 統計學方法 采用SPSS17.0統計軟件進行分析,數據資料的比較采用χ2檢驗,當(P＜0.05)為差異具有統計學意義。

2 結果

圍產兒出生缺陷一般情況 2003～2012年間番禺區圍產兒共255951例,其中缺陷兒數716例,發生率約為2.80‰,且在2003年缺陷發生率最高為3.27‰,而后呈現逐年下降趨勢,2012年達最低2.18‰具體見表1。

表1 圍產兒出生缺陷一般情況(n,%)

3 討論

本研究結果顯示,2003～2012年間番禺區圍產兒共255951例,其中缺陷兒數716例,發生率約為2.80‰,且在2003年缺陷發生率最高為3.27‰,而后呈現逐年下降趨勢,2012年最低為2.18‰,另外,高于35歲的產婦是圍產兒出生缺陷的高危因素(P＜0.05),而圍產兒性別對缺陷發病率基本無影響(P＞0.05)。前五位的出生缺陷分別為神經管畸形、先天性腦積水、多指、唇裂、唇裂合并腭裂。占總缺陷兒數目的70.5%,導致圍產兒缺陷的具體原因主要有以下幾點：①遺傳因素：本研究顯示,發生原因主要是孕產婦孕期葉酸等維生素或微量元素攝入不足導致葉酸代謝相關基因的功能不全[3]。②病毒感染：研究顯示,由孕婦感染所致胎兒出生缺陷約占總數的30.3%,主要與孕產婦孕期患感染性疾病或發熱及藥物使用不當有關。③環境因素：許多研究已證實,環境中的某些化學物質、放射線、微波、噪音的因素均可導致圍產兒出生缺陷。

臨床干預措施：①婚前：婚前利用宣傳欄、宣傳手冊等多種方式積極宣傳婚前體檢的重要性及近親結婚、高齡生產的危害,積極推廣全新婚前保健服務模式,大力宣傳,充分發揮各單位社區衛生服務人員的主導作用,使大家充分認識并積極主動參加婚前體檢,發現異常及時給予指導,這也是降低圍產兒缺陷的最重要的手段。②孕前：利用多種渠道,采取多種方式廣泛開展出生缺陷知識教育,鼓勵育齡婦女孕前三個月服用葉酸等維生素及微量元素制劑。另外,多普及優生優育知識,積極開展遺傳咨詢健康教育,提高先天素質。③產前：指導孕產婦定期做好孕期保健工作,及時補充葉酸等微量元素,尤其注意維生素的補充,謹慎用藥,減少與有害物質接觸機會,及時做好產前診斷及出生缺陷的篩查工作,發現異常情況及時終止妊娠。④產后：積極做好新生兒的聽力篩查及疾病篩查,新生兒聽力篩查是近幾年發展的新學科,是一項系統化優生工程[4]。另外,應加大宣傳力度,與家屬密切配合,嚴防漏查,做到早發現,早治療,減少圍產兒出生缺陷發生率,減輕家庭社會負擔。

[1] 許金蓮,劉葉明,程小紅.2003年－2011年圍產兒出生缺陷監測分析.中國實用醫藥,2012,7(30) : 249-250.

[2] 郭玉琪,郝玉娟,孫利環等.圍產兒出生缺陷相關因素分析.中國婦幼保健,2012,27(33) : 5315-5318.

[3] 李雅丹,林新祝,黃荔涵等.13898例住院圍產兒出生缺陷監測結果分析.中國婦幼保健,2012,27(32) : 5043-5047.

[4] 藍秀容,黃建輝.產科圍產兒出生缺陷狀況五年分析.臨床醫學工程,2011,18(4):608-609.