兄妹同患狼瘡性腎炎1例

楊啟超 黃 潔 鄧 琪 張少偉 張建國

1.河北省石家莊腎病醫院內科十病區，河北 石家莊 050061；

2.河北省石家莊腎病醫院華夏腎病研究院，河北 石家莊 050061

系統性紅斑狼瘡（systemic lupus erythematosus，SLE)是典型的累及多系統、多器官的自身免疫病，最常見腎臟損害是引起狼瘡性腎炎（lupus nephritis，LN）。LN是兒童期常見的繼發性腎小球疾病，也是兒童期腎功能不全的原因之一。兒童患狼瘡性腎炎病情進展快，預后差。有關兄妹同患狼瘡性腎炎，國內文獻鮮有報道。我院收治1例外籍患兒，報告如下。

1 病例資料

圖1、2 雙腎體積稍大，輪廓清，包膜完整，實質回聲均勻。圖1：左腎體積94mm×46mm×39mm；圖2：右腎體積97mm×48mm×41mm。

患兒，女性，8歲9個月，阿聯遒人，足月順產第6胎。2年前無明顯誘因反復出現雙下肢關節疼痛伴面部及四肢紅斑，皮膚瘙癢、干燥，畏光，晨起關節僵硬，活動后緩解。偶有口腔潰瘍。關節無游走性疼痛，無紅、腫、熱，無發熱、頭痛、惡心，無口干、眼干等。上呼吸道感染后上述癥狀加重，感染控制后上述癥狀緩解，曾就診于當地醫院，查尿蛋白（++）～（+++），潛血（++），診斷為“系統性紅斑狼瘡”。在此期間，間斷給予維生素及鐵劑（具體劑量、用法不詳）治療，未接受激素或免疫抑制劑治療。半年前出現雙上肢關節疼痛，伴晨僵現象，無發熱。2月前于當地醫院行腎活檢，結果示：膜增生性腎小球腎炎。自腎穿刺活檢后患兒夜間出現發熱（具體體溫不詳），給予撲熱息痛對癥治療后可緩解，半月前無明顯誘因出現胸痛，當地醫院查：血白細胞4.4×109/L，紅細胞2.8×1012/L，血紅蛋白6.6g/L，血小板471×109/L，血沉135mm/h，給予輸血治療（輸血量不詳），治療后癥狀緩解。2012年3月27日就診于我院。既往體健，無藥物及食物過敏史。患兒父母體健，近親結婚（姨表兄妹），家族中父系、母系均無類似疾病，亦無其他遺傳病和傳染病史。兄弟姐妹8個，惟一兄在8歲時患系統性紅斑狼瘡發展為慢性腎功能不全（尿毒癥期）。

查體：T 37oC，P 100次/min，R 20次/min，Bp 110/80mmHg(1mmHg=0.133kPa)，身高126cm，體質量19.6kg。發育遲緩，營養較差。雙側鎖骨上及腋窩淋巴結散在腫大，約1.0cm×1.0cm，無壓痛，活動。心前區無隆起，心尖搏動位于左鎖骨中線第五肋間。叩診心界擴大，聽診心率100次/min，心律整齊，心音有力，A2>P2，肺動脈瓣膜聽診區可聞及II級收縮期雜音，其他瓣膜聽診區未聞及病理性雜音及心包摩擦音。實驗室檢查：抗雙鏈DNA抗體++，抗核小體抗體+++，血沉121mm/h，血紅蛋白85g/L，紅細胞壓積26.5%，紅細胞平均體積26.5fL，平均血紅蛋白量23.7pg，血小板412×109/L，清蛋白30.1mmol/L，尿蛋白+，潛血+++，24h尿蛋白0.36g，血清β2-微球蛋白6.44mg/L，胱抑素C 1.71mg/L，D-二聚體4.22ng/L，免疫球蛋白M2.82g/L，補體C3 0.35g/L，C4 0.07g/L，高敏C反應蛋白11.3mg/L，血鉀5.31mmol/L，甘油三酯3.69mmol/L，內生肌酐清除率74.86ml/min，B型超聲顯示雙腎體積稍大（圖1、2）。臨床診斷：①系統紅斑狼瘡 ②狼瘡性腎炎 ③腎性貧血。請北京友誼醫院腎內科專家會診，給予保護腎功能、激素以及環磷酰胺、活血化瘀中藥、對癥等治療，住院24d，出院時雙下肢關節疼痛好轉，四肢及面部紅斑好轉。實驗室檢查血沉50mm/h，余未見明顯變化。隨訪患兒至今，無四肢及面部紅斑，無雙下肢關節疼痛，無皮膚瘙癢、畏光、皮膚干燥，無晨起關節僵硬，無口腔潰瘍。實驗室檢查：抗雙鏈DNA抗體+，抗核小體抗體-，血白細胞(3.5-4.0)×109/L，血紅蛋白110g/L，尿蛋白-，潛血-。

2 討 論

SLE是一種侵犯多系統和多臟器的全身結締組織的自身免疫性疾病，而LN是繼發于該病的一種常見的腎小球腎炎。兒童LN的腎損害發生率高于成人，SLE起病早期可有60%～80%腎臟受累，2年內可有90%出現腎臟損害[1]。許多SLE患兒在就診時已有腎臟受累，且LN所致的腎衰竭是SLE主要死亡原因。參與SLE發病的機制很多，多認為與遺傳、激素、環境相互作用引起機體免疫調節紊亂有關。本例患兒的父母屬表兄妹近親婚配，其兄長8歲時患系統性紅斑狼瘡，2年后進入腎衰竭，且伴有生長發育遲緩，其兄腎移植后生長發育逐漸接近正常。按照體質量（kg）=年齡（歲）×2+8，身高(cm)=年齡（歲）×7+75，本例患兒身高應131～138cm，體質量24～26kg，均未達標準。對激素耐藥或依賴而持續使用激素，而腎病不能得到及時控制，則會嚴重影響患兒生長[2]。對于近親婚配更易使子代獲得一些隱性基因，且基因相似程度高，使不良隱性基因表達的幾率更高，更具有遺傳易感性。對具有遺傳易感性的SLE個體，環境因素可能是觸發免疫應答的始動因子，甚可使已經穩定的病情激發[3-5]。對于SLE的治療，應提高免疫力，減少感染幾率，同時及早通過血漿置換凈化血液，避免長期應用免疫抑制劑對患兒生長發育造成影響，錯過正常生長發育時期。

1.Perfumo F，Martini A.Lupus nephritis in children[J].Lupus,2005,14(1):83-88.

2.孫琳琳,梅長林,趙學智,等.激素依賴性腎病綜合征患兒并發垂體性侏儒癥 一例[J].中華腎臟病雜志,2007,28(9):618.

3.崔極貴,徐宏.狼瘡性腎炎的發病機制及治療研究進展[J].中國中西醫結合腎病雜志,2008,9(7):649-652.

4.高菊,李振勤,王冰.狼瘡性腎炎治療中并發結核性腦膜炎1例[J].罕少疾病雜志,2007,14(3):62-63.

5.高巖,葉任高.兒童狼瘡性腎炎的臨床與預后[J].中國醫刊,2000,35(11):36.