阻斷遺傳病：“定制”一個(gè)健康的寶寶

30秒至40秒鐘就有一個(gè)缺陷兒降生

無(wú)緣無(wú)故反復(fù)流產(chǎn)，小孩出生后莫名其妙染“怪病”：染色體異常、血友病、肌營(yíng)養(yǎng)不良、先天愚型等多種遺傳性疾病，只要患上任何一種，都會(huì)讓父母?jìng)冾^疼不已。我國(guó)是人口大國(guó)，也是出生缺陷和殘疾高發(fā)的國(guó)家之一，據(jù)統(tǒng)計(jì)，每年約有80萬(wàn)至120萬(wàn)缺陷兒出生，占全部出生人口的4%到6%，也就說(shuō)每30秒至40秒鐘就有一個(gè)缺陷兒降生。

現(xiàn)在，植入前基因診斷技術(shù)的出現(xiàn)，將能解決部分人群的煩惱。

山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院院長(zhǎng)馬金龍介紹，胚胎植入前遺傳診斷技術(shù)（preimplantation genetic diagnosis）又稱為第三代試管嬰兒技術(shù)，這項(xiàng)技術(shù)的核心是在完成試管嬰兒的過(guò)程中，利用染色體或基因篩選技術(shù)，在胚胎未放入子宮前進(jìn)行遺傳學(xué)分析，判斷其是否正常，能否成長(zhǎng)為一個(gè)健康的新生命。那些染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)上有異常、攜帶有致病基因的胚胎，將被排除。

早在幾年前，山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院就成功地替一位女士“定制”了一個(gè)健康寶寶，當(dāng)時(shí)檢測(cè)的是染色體問(wèn)題。目前山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院的PGD技術(shù)已通過(guò)實(shí)驗(yàn)臨床階段，有近百人參與過(guò)這個(gè)項(xiàng)目，并成功孕育健康嬰兒。

這些夫婦大多有不良妊娠史。其中一部分人是因?yàn)橐环接腥旧w疾病，另一部分人則來(lái)自有單基因病的家族。在確定基因突變類型后，就可通過(guò)植入前基因診斷選出基因正常的胚胎移植回母體子宮，徹底根除此類遺傳疾病在家族中的傳播。

凡是能夠明確診斷是單基因遺傳性疾病的，目前PGD都能夠診斷。包括大家聽(tīng)說(shuō)過(guò)的血友病、地中海貧血、脊髓小腦萎縮癥、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、先天性腎上腺增生癥、亨廷頓舞蹈癥等。

3—5萬(wàn)可以“定制”健康寶寶

一般情況下，應(yīng)用PGD技術(shù)“定制”寶寶的費(fèi)用在3-5萬(wàn)元。

我們來(lái)看看胚胎植入前遺傳診斷具體是如何進(jìn)行：

第一步是體外受精。女性首先要應(yīng)用激素類藥物，促進(jìn)排卵。一般說(shuō)來(lái)，女性每月只會(huì)排出一枚可受精卵子，但激素類藥物能使女性每月排出10～15枚卵子。醫(yī)生會(huì)使用一種針管，采集卵子。

接著，醫(yī)生開(kāi)始在實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行體外受精：使用另一種更細(xì)的針頭，吸取一個(gè)精子，將它注射到一枚卵子中。

然后，受精卵將會(huì)安靜地生長(zhǎng)兩天，形成一個(gè)由8個(gè)左右相同細(xì)胞構(gòu)成的“球狀物”。醫(yī)生將會(huì)從中取出一個(gè)細(xì)胞，用于檢測(cè)它是否攜帶了遺傳疾病的基因。為了檢測(cè)疾病基因，醫(yī)生先得從細(xì)胞中提取一段DNA，再利用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)，大量復(fù)制可能含有致病缺陷的基因片段。

最后，醫(yī)生使用基因測(cè)序儀，根據(jù)基因片段的大小進(jìn)行分類，如果某些基因片段的大小異常，就表示這個(gè)基因可能含有遺傳缺陷。通過(guò)對(duì)獲得的胚胎進(jìn)行基因診斷，選出了不含有遺傳病基因的正常胚胎，植入母親子宮。

馬金龍透露，目前PGD診斷正確率達(dá)100%，妊娠率達(dá)34.1%，這個(gè)數(shù)據(jù)在世界范圍內(nèi)屬于先進(jìn)行列。

相比傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷，PGD診斷優(yōu)點(diǎn)可謂多多：實(shí)施時(shí)間早、從源頭解決遺傳病的預(yù)防；無(wú)需流產(chǎn)異常的胎兒，降低孕婦及其家人的心理生理打擊；可應(yīng)用于不育患者，糾正由于遺傳缺陷引起的無(wú)法生育。

“設(shè)計(jì)寶寶”是否涉及倫理問(wèn)題？

但有一些倫理學(xué)家擔(dān)心，如果PGD診斷應(yīng)用于非疾病基因的篩選，一些父母可以按照他們的意愿來(lái)選擇和設(shè)計(jì)寶寶的非疾病相關(guān)特性，比如性別、智商、身高、容貌等等，從而打造出“設(shè)計(jì)寶寶”。

事實(shí)上，植入前基因診斷在某些國(guó)家已用于性別篩選，比如美國(guó)現(xiàn)有提供植入前基因診斷的診所中，有42%的診所提供胚胎性別篩選服務(wù)，平均每11個(gè)做植入前基因診斷的胚胎中就有1個(gè)是做性別篩選。

然而目前關(guān)于智商、身高、容貌等特性與基因的明確關(guān)系尚不清楚，也沒(méi)有相關(guān)基因可用于PGD診斷。

對(duì)此，歐洲多數(shù)國(guó)家已紛紛出臺(tái)相關(guān)法律，允許有條件地實(shí)行PGD診斷。比利時(shí)就規(guī)定：允許對(duì)人工授精胚胎進(jìn)行PGD診斷，但不得借此方法選擇嬰兒的性別。

山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院院長(zhǎng)馬金龍明確指出，PGD診斷是為了源頭上控制遺傳病出生缺陷，使攜帶者們有更多機(jī)會(huì)生育基因健康的孩子。如果明確診斷是家族遺傳的單基因疾病，可以開(kāi)始進(jìn)入基因檢測(cè)的步驟。