澂江縣2002-2012年出生缺陷監測結果及相關因素分析

郭瓊英，段麗英，張云飛，劉洪金，史瓊珍，郭麗芳，姜瓊珍

（1.澂江縣婦幼保健院，云南 玉溪 652599；2.澂江縣醫院，云南 玉溪 652599；3.澂江縣右所衛生院，云南 玉溪 652599；4.澂江縣海口衛生院，云南 玉溪 652599）

根據衛生部《全國婦幼衛生監測方案》，參照云南省及玉溪市《出生缺陷監測方案》采用前瞻性人群監測方法對澂江縣孕滿16周至5歲以下兒童出生缺陷進行監測。現將該縣2002-2012年出生缺陷人群監測結果分析匯報如下：

1 資料與方法

1.1 資料

來源于2002年1月1日-2012年12年30日全縣居住1年以上孕滿16周所分娩的胎兒（包括活產、死胎、死產）至5歲內的嬰幼兒出生缺陷監測資料。

1.2 方法

按照衛生部《全國婦幼衛生監測方案》和云南省及玉溪市《出生缺陷監測方案》，采用前瞻性人群監測方法進行全人口出生缺陷監測。

1.2.1 診斷

按照《中國出生缺陷監測方案》中“24”類出生缺陷診斷標準進行診斷。

1.2.2 監測項目

缺陷兒出生情況、缺陷情況、母親一般情況、生育史及家族史等；居住地分城鎮與鄉村。

1.2.3 質量控制

為確保監測質量及工作順利進行，對縣、鄉、村三級監測人員進行專項技能培訓，統一出生、缺陷報告卡和登記表及其統計上報方法。為避免漏報、重報，規定村級每月、鎮級每季、縣級每半年根據填報卡入戶走訪復核、查看兒童健康門診、兒科門診及產房出生登記，從中獲得漏報數，并填報《澂江縣出生缺陷監測質量調查表》。

1.2.4 資料收集

縣、鄉、村三級監測人員對每一例孕滿16周至5歲以下兒童均需填寫統一的出生、缺陷卡和出生、缺陷登記，并按月進行統計填寫《圍產兒季報表》，經檢查核對后于每季的次月10號前將報表及出生、缺陷卡報縣婦幼保健監測辦公室。

1.2.5 統計分析

采用SPSS 17.0軟件完成數據錄入，用χ2檢驗進行統計學分析，以P＜0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 一般數據

2002-2012年11年間共監測20,594例，檢出缺陷兒328例，發生率為15.93‰，圍產兒死亡255例，死亡率為12.38‰，見表1。

2.2 缺陷特征

328例缺陷兒中，單發缺陷290例，發生率為14.08‰，占出生缺陷的88.41%；多發缺陷38例，發生率為1.85‰，占出生缺陷的11.59%；出生缺陷與單、雙胎差異無統計學意義。

2.3 缺陷類別

出生缺陷發生率最高的前5位類別依次為：外耳其它畸形、先天性心臟病、其它畸形、多指（趾）、先天性腦積水，見表2。

表1 2002-2012年出生缺陷兒發生情況

表2 出生缺陷類別、順位及構成比

2.4 出生缺陷影響因素分析

從性別看，出生缺陷發生率男孩低于女孩，經檢驗差異無統計學意義（χ2=0.074，P=0.786）。以孕母居住地分析，鄉村高于城鎮，兩者比較差異有統計學意義（χ2=5.821，P=0.016）。在不同年齡孕母中，＜20歲組及≥35歲組出生缺陷發生率高于其它年齡組，大于 20歲組以上隨年齡的增大出生缺陷率也增高，出生缺陷與孕母年齡特征別經檢驗差異有統計學意義（χ2=32.149，P＜0.001）。孕母民族情況：漢族孕母出生缺陷發生率高于苗族、回族、彝族和其它民族，經檢驗差異無統計學意義（χ2=6.996，P=0.136）。孕母文化程度：初中及以下文化程度孕母出生缺陷發生率明顯高于高中及以上，經檢驗差異有統計學意義（χ2=4.292，P=0.038）。孕母職業：務農孕母出生缺陷發生率低于工人而高于干部和其它職業孕母，經檢驗差異有統計學意義（χ2=8.303，P=0.040）。季節分布狀況：第2季度與第3季度出生缺陷發生率高于第1季度和第4季度；第2季度出生缺陷發生率較高，經檢驗差異有統計學意義（χ2=11.010，P=0.012）。出生缺陷相關因素見表3。

2.4.2 發生出生缺陷的其它可疑危險因素

在328例出生缺陷兒中未發現有近親結婚；有3代家系明顯畸形史17例；孕前3個月及孕早期使用過抗病毒藥36人；使用過抗生素13人；直接接觸過農藥11人；間接接觸過農藥162人；間接接觸煙酒193人；分別占出生缺陷的 5.18%、10.98%、3.96%、3.35%、49.39%和58.84%。

2.5 出生缺陷與診斷依據、確診時間構成

臨床診斷270例，占82.32%； B超診斷50例，占15.20%；孕期染色體診斷7例，占2.13%；新生兒篩查1例，占0.34%。產前診斷57例、產后診斷271例，分別占17.38%和82.62%。

表3 出生缺陷影響因素比較

3 討論及建議

3.1 出生缺陷發生率

出生缺陷（Birch Defects）是指出生時發現的人類胚胎（胎兒）在結構和功能（代謝）方面的異常[1]。主要與遺傳、環境、食物、藥物、病毒感染、母兒血型不合等有關[2]，是導致圍產兒及嬰幼兒死亡的重要原因之一。澂江縣2002-2012年出生缺陷發生率為15.93‰，與國家級監測結果（13.91‰）[3]、云南省監測結果（10.32‰）[4]、玉溪市人群和醫院相結合監測結果（11.86‰）[5]相比明顯偏高；也高于郭瓊英等報道的澂江縣2002-2006年出生缺陷醫院監測結果（15.51‰）[6]。說明不同時期，出生缺陷發生率不同；相同時期，監測方法不同，出生缺陷發生率亦不同。總體呈“上升→下降→上升”[4]趨勢。可能與鄉村或經濟、保健狀況較差有關。提示該縣出生缺陷形式嚴峻，應盡快建立健全行之有效的預防和干預措施。

3.2 出生缺陷類別

監測結果顯示，外耳其它畸形、先天性心臟病、其它畸形、多指（趾）、先天性腦積水是該縣出生缺陷的前五位。

外耳其它畸形、其它畸形、多指（趾）畸形，大多數雖然不會影響人的生長、生活，但他能使缺陷兒產生自卑心理，以至對身、心發育形成不良影響，對社會文明和民族的興旺繁榮造成負面影響。張衛[7]認為多指（趾）畸形的發生與汞、砷等元素污染有關。因此，應加強孕期宣教，做好勞動保護，避免孕期有害因素的暴露，有效減少出生缺陷的發生。

先天性心臟病（CHD）屬多基因易感性遺傳病。加州大學洛杉磯分校（UCLA）的一項研究指出：接觸大城市臭氧和一氧化碳的婦女生育有嚴重心臟缺陷胎兒的機會可能更高。這項研究發表在2002年1月的《美國流行病學雜志》（American Jour-na1 of Epidemio1ogy）。先天性心臟病是人類發生率最高的一類出生缺陷，是導致胎兒、嬰兒及5歲以下兒童死亡的主要原因之一。研究表明孕18～22周進行B超檢查，是篩查及診斷先天性心臟病畸形的最佳時間[8]。部分人群監測研究的結果提示婦女妊娠期間補充葉酸和多種維生素也能降低胎兒先天性心臟畸形的患病風險[9]。

中樞神經系統畸形是造成胎兒和嬰兒死亡以及兒童殘疾的主要疾病之一，也是我國高危和高發畸形之一。研究證實：產前B超診斷神經管缺陷的敏感性可達93.1%，其中無腦兒為100%、脊柱裂為75.5%，腦膨出為53.8%[10]。我國研究結果已經證實小劑量葉酸可降低神經管缺陷的發生。因此，做好神經管缺陷的一級預防，加強二級預防是目前有效降低該縣出生缺陷的工作重點之一。

3.3 影響出生缺陷發生率的因素

經χ2檢驗在城鄉間出生缺陷的發生率差異有統計學意義，鄉村的出生缺陷率高于城鎮。提示加強鄉村經濟建設及環境改造、普及健康教育知識、提高孕前、孕期自我保健及對有毒有害物質的防護意識，是減少出生缺陷的一級預防。

孕母年齡中＜20歲組及≥35歲組出生缺陷發生率高于其它年齡組，特征與王蓉一致[4]。主要是由于＜20歲的婦女整個生殖系統的功能尚未發育成熟，而大于＞35歲者生殖系統功能處于衰退時期，導致出生缺陷發生率增高[11]。因此應加強對上述兩類孕婦的孕期監護，有必要提倡最佳年齡生育，是降低出生缺陷的重要措施之一。

產婦文化程度在初中及以下者出生缺陷發生率亦高。而且嚴重的缺陷大部分發生在文化程度低、經濟條件差、生活質量低下的農村人群。因此提高農村出生缺陷三級干預質量顯得尤其重要。

工人出生缺陷發生率分別高于農民、干部及其它職業，是否與澂江縣工人所從事的工種有關，有待今后進一步研究。

出生缺陷發生與季節分布狀況：資料提示澂江縣第2季度為缺陷發生的敏感出生季節，即選擇頭年的 7-9月期間受孕比選擇其它月份受孕出生缺陷風險高。可能以本縣農田種植習慣此期間早孕孕婦接觸化肥、農藥、環境污染等有毒有害物質機會較多有關。提示育齡婦女有必要選擇最佳季節受孕。

[1]肖坤則.國內外出生缺陷慨況[J].實用婦產科雜志,989,5(1):11-13.

[2]樂 杰.婦產科學(第五版)[M].北京:人民衛生出版社,2001.

[3]冉隆蓉,吳 霞.成都市2005年出生缺陷監測情況分析[J].中國婦幼保健,2007,22(8):1053-1055..

[4]王 蓉,張 燕,陶 瀅,等.云南省1986-2005年出生缺陷結果分析[J].中國婦幼健康研究,2006,17(6):456-457.

[5]施家有,劉美玲.玉溪市20743例圍產兒出生缺陷監測結果分析[J].中外醫療,2009,28(10):133-135.

[6]郭瓊英,張 垚,張云飛,等.澂江縣2002-2006年圍產兒出生缺陷監測情況分析[J].衛生軟科學,2008,5(22):359-360.

[7]張 衛,任愛國,裴麗君,等.汞砷等元素在多指(趾)發生中的作用[J].中國生育健康雜志,2005,16(1):25-28.

[8]錢瑩瑩,徐翠青,舒立波,等.圍產期先天性心臟病的趨勢及產前診斷[J].中國優生與遺傳雜志,2009,(2):102-103.

[9]岳亞飛,鄒余糧.母親多種維生素增補與先天心臟缺陷[J].國外醫學:婦幼保健分冊,2001,12(4):145-146.

[10]CHART A,ROBERTSON EF,HAN EA,et a1.The sensitivity ofu1trasound andserum a1pha-fetoprotein in popu1atiorr-based antenata1 screening forneura1 tube defects,South Austra1ia,1986-1991[J].Br J Obstet Gynae-co1,1995,102: 370-372.

[11]馮 萍,李 剛.彭陽縣2005-2009年圍產兒出生缺陷監測結果分析[J].中國婦幼保健,2011,28(26):4372-4373.