56例高齡孕婦的產前篩查與診斷結果分析

呂冬梅

錦州市婦嬰醫院產科，遼寧錦州121000

56例高齡孕婦的產前篩查與診斷結果分析

呂冬梅

錦州市婦嬰醫院產科，遼寧錦州121000

目的研究高齡孕婦進行唐氏綜合癥產前篩查以及診斷結果的分析，為臨床診斷和治療提供可參考依據。方法選取于我院2012年1月—2013年1月婦產科進行產前檢查的56例高齡產婦，作為試驗研究對象。所有研究對象均進行羊水培養和核型分析。統計核型分析結果以及染色體異常率與產婦年齡的相關性。結果56例研究對象中17例染色體異常，染色體異常率30.36%；年齡小于35歲產婦的胎兒染色體異常率19.23%，年齡大于35歲產婦的胎兒染色體異常率40.00%。結論產婦年齡增大胎兒染色體異常率上升，有必要對高齡產婦進行產前篩查以及診斷結果分析。

高齡產婦；產前篩查；診斷結果分析；唐氏綜合癥

產前篩查是指妊娠婦女進行孕期檢查時，進行病史詢問、實驗室檢查等方法，在沒有體征的妊娠婦女中篩查出唐氏綜合癥胎兒的高危產婦[1]。采用常規、經濟、便捷以及對胎兒和產婦不造成傷害的篩查方法[2]。我國高齡產婦一般指妊娠或分娩婦女年齡在35歲以上。我國有條例明確規定高齡產婦進行常規產檢時進行產前篩查和診斷。選取我院產科門診56例高齡孕婦產前篩查和診斷結果進行分析和總結，探討高齡產婦產前診斷指征，不斷提高產前診斷率，減少唐氏兒出生幾率，提高出生人口質量。現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2012年1月—2013年1月筆者所在醫院婦產科進行產檢的高齡產婦56例，作為本次試驗的研究對象。研究對象年齡：35～44歲，平均年齡：（38±3）歲；20例初產婦，36例經產婦；均為單一胚胎妊娠；孕周：19～22周，平均孕周：（21±1）周。所有研究對象同意接受本次試驗研究。

1.2 檢測方法

進行試驗前，向所有研究對象說明本試驗研究目的、方法以及研究結果的意義，研究對象均自愿參與本試驗。所有研究對象在孕周22周，進行B超引導穿刺，經腹壁穿刺抽取羊水5 mL置于無菌試管中，高速離心棄去上清留取0.5 mL離心沉淀液，轉至含有2.5 mL羊水完全培養基的培養瓶內進行培養，培養條件為37℃、CO25%，完全靜止培養一周后收獲培養產物進行核型分析。核型分析是采用G顯帶技術處理，電子顯微鏡下進行分析[3]。

1.3 觀察指標

觀察羊水培養產物細胞中染色體數量和染色體結構。

1.4 統計學處理

采用SPSS 17.0軟件統計分析所得的實驗數據，計數資料使用χ2檢驗。P＜0.05為差異具有統計學意義。

2 結果

2.1 染色體檢查結果

56例研究對象中，有17例胎兒產前篩查發現染色體異常，異常率為30.36%，其中染色體數目異常的有11例，分別是3例21-三體，4例18-三體，3例XO和1例XXY，另外6例為染色體結構異常，分別是2例倒位，1例易拉和3例其他。

采用年齡劃分法，將研究對象分為35歲以下和大于等于35歲兩組產婦，對比染色體異常情況，統計發現年齡大于35歲產婦發生胎兒染色體異常的比例顯著高于年齡小于35歲的產婦，數據差異具有統計學意義（P＜0.05），具體數值見表1。

表1 染色體異常與年齡相關性

3 討論

唐氏綜合征（DS）又稱21-三體綜合征或先天愚型，為人類最先確認，也是最為常見的一種染色體病。其發病率約為1：600～1：800。1866年，Dr.John Langdon Down第一次對唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進行完整的描述并發表，因此，這一綜合征以其名字命名為唐氏綜合征（Down綜合征）。其主要特征是嚴重的先天智力障礙，特殊面容，并常伴有各種先天畸形。唐氏三體綜合征經研究多數是由于母源性非整倍體遺傳所致，其中高齡孕產婦是出現胎兒染色體數目異常的重要原因之一[4]。隨著女性的年齡增大其體內能夠保障染色體精確分離的機制在逐漸退化，在減數分裂時出現染色體分裂異常。有研究指出[5]，非整倍體染色體來源中有90%以上的超數目染色體來自染色體異常的卵子，相比僅有不到8%的超數目染色體來自染色體數目異常的精子，母體在減數分裂1期發生同源染色體不分離的異常卵子減數分裂是造成多種常見染色體非整倍體（除47、13和18號染色體異常）的原因之一。高齡產婦體內卵母細胞中調控基因發生變異，使得卵子進行減數分裂時染色體著絲粒沒有受到絲點驅動蛋白結合分裂和（或者）卵子內減數分裂分酶的活性發生改變失去分裂染色體的作用，最終導致細胞內同源染色體不分離，生殖細胞內染色體異常，胎兒體內染色體為非整倍體。

現今，越來越多的高齡孕產婦，采用介入性產前診斷人數增加，給臨床產前診斷造成很大的工作壓力。美國婦產科學會以及遺傳醫學學會規定[5]：年齡大于35歲的產婦均采用侵入性產前診斷。我國也提出高齡產婦進行產前診斷的必要性，重視高齡產婦。產前篩查和診斷是指宮內診斷或胎兒出生前診斷，主要檢查對象是具有高風險的孕產婦或者可能發生染色體異常性的疾病的胎兒，通過多種診斷途徑分析胎兒染色體是否正常。現階段，產前篩查有影像學檢查和實驗室檢查。實驗室檢查又分為羊水成分檢測、染色體數目與結構分析以及基因檢測等多項。產前診斷主要檢查胎兒感染、染色體病、畸形以及遺傳性代謝性疾病等。

本研究采用實驗室檢測羊水培養物中細胞染色體數目和結構，結果顯示，56例高齡產婦中有30.36%的胎兒出現染色體異常，其中大于40歲的產婦胎兒染色體異常12例。可見，隨著孕產婦年齡的增加胎兒染色體異常的發生率也在上升，本試驗檢出染色體異常胎兒中，有3例來自雙親遺傳導致染色體異常，有14例為胎兒原發性染色體異常其中染色體數目為非整倍體為主。本試驗采用的羊膜腔穿刺技術既能夠準確的在妊娠早期診斷染色體是否異常而且對胎兒無傷害。本次研究結果與國內其他研究結果保持一致[6]。因此年齡篩查的界限是否可以后延或者國外應用廣泛的序貫篩查[7]都有待進一步研究。

遺傳性疾病已經成為威脅人類健康的主要疾病之一，目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺傳病患兒的出生，是減少遺傳病的主要途徑。綜上所述，隨著醫療技術的不斷發展，婦產科產前篩查和診斷水平的提高，逐漸推廣對高齡產婦進行產前唐氏三體綜合征篩查和診斷結果分析，可以有效的避免具有遺傳性疾病胎兒出生，促進優生優育，提高社會整體素質具有重要意義。

[1]沈國松,張甦,何平亞,等.779例高齡孕婦的產前篩查與診斷結果分析[J].中國產前診斷雜志,2009,1(2):29-32.

[2]張冰麗.產前診斷21三體綜合征的臨床診斷價值分析[J].現代診斷與治療，2014,25(2):447-448.

[3]黃金林.高齡孕婦產前篩查和產前診斷的研究進展[J].中國醫藥指南, 2012,10(14):64-65.

[4]劉一琳,偶健,段程穎,等.高齡孕婦產前診斷結果分析[J].江蘇醫藥, 2012,38(10):1224-1225.

[5]宋桂寧,梁梅英,張顏秋,等.妊娠中期唐氏篩查在高齡孕婦產前診斷中必要性探討[J].中國實驗診斷學,2011,15(5):877-879.

[6]張璘,張曉紅,任梅宏.1246例高齡孕婦的產前細胞遺傳學診斷[J].四川大學學報:醫學版,2010，41(4):710-712.

[7]劉子建,梁德楊,陳敏，等.唐氏綜合征的產前診斷篩查模式和臨床應用[J].中華婦雜志2010,473：473-475.

Prenatal screening and diagnosis analysis of 56 cases of older pregnant women

LV Dongmei
Women and children,s hospital of Liaoning,Jinzhou 121001,China

ObjectiveTo study the elderly and pregnant women syndrome prenatal screening for Down diagnostic results analysis, provide reference for clinical diagnosis and treatment.MethodsIn our hospital in January 2012-2013 January Obstetrics prenatal check 56 cases of advanced maternal age,as a pilot study.All subjects underwent amniotic fluid culture and karyotype analysis. Statistical analysis of the results as well as chromosomal karyotype abnormality rate correlation with maternal age.Results56 cases studied in 17 cases of chromosomal abnormalities,chromosomal abnormality rate of 30.36%;maternal age less than 35 years the rate of 19.23%fetal chromosomal abnormalities,maternal age older than 35 years the rate of 40.00%fetal chromosomal abnormalities.ConclusionMaternal age increases the rate of increase in fetal chromosomal abnormalities,it is necessary for advanced maternal age,prenatal screening and diagnostic analysis of results.

Advanced maternal age;Prenatal screening;Diagnostic results analysis;Down Syndrome

R4

A

1672-5654（2014）11（a）-0001-02

2014-08-02）

呂冬梅(1971-)，女，漢族，遼寧省撫順市，碩士，主治醫師，婦產科疾病研究。