織牢織密出生缺陷防控網(wǎng)為無數(shù)家庭托舉起優(yōu)生夢

好不容易熬到兩個(gè)先天性耳聾的孩子都長大了，楊英（化名）又懷孕了。

“已經(jīng)生了兩個(gè)聾孩子，老三要是還聽不見，生下來可怎么辦？”楊英默默流淚。

生，還是不生？楊英進(jìn)退兩難。

2024年8月26日，在家人的陪同下，楊英走進(jìn)河北省石家莊市趙縣婦幼保健院。

“醫(yī)生告訴我，耳聾基因檢測可以明確生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)，有效預(yù)防遺傳性耳聾的發(fā)生。”楊英心中燃起了希望。醫(yī)護(hù)人員為她抽了血，讓她回家等待檢測結(jié)果。

讓楊英有了希望的“基因檢測”，是河北省自2019年起在全省開展的孕婦產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查惠民項(xiàng)目。

無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查可評估胎兒21、18、13三體綜合征等多種常見染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。孕婦耳聾基因篩查能明確孕婦耳聾基因攜帶情況，對生育耳聾患兒高風(fēng)險(xiǎn)家庭進(jìn)行生育指導(dǎo)，實(shí)現(xiàn)防控關(guān)口前移，更早發(fā)現(xiàn)致病基因攜帶者和耳聾高風(fēng)險(xiǎn)胎兒，有效預(yù)防和減少先天性耳聾發(fā)生。

為有效防控出生缺陷，進(jìn)一步提高出生人口素質(zhì)，織牢織密婚前、孕前、孕產(chǎn)期、新生兒各階段全鏈條出生缺陷防控網(wǎng)，河北省堅(jiān)持民生保障的有效性和普惠性，2022年至今一直將“孕婦產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目”列入河北省20項(xiàng)民生工程。

多一次采血，多兩次篩查，一張精準(zhǔn)檢測報(bào)告單，一顆媽媽的“定心丸”，一份有力的優(yōu)生保障。

如今，河北省已探索形成了篩查、診治、干預(yù)、隨訪一體化，公平可及、科學(xué)規(guī)范、系統(tǒng)連續(xù)的出生缺陷防控“河北模式”，出生缺陷防控效果顯著。

開展兩項(xiàng)產(chǎn)前基因篩查，河北省全免費(fèi)全覆蓋

“我和孩子爸爸都很正常，我們兩家人里也沒有耳聾的，真的不知道為什么我的孩子會這樣？”楊英堅(jiān)信只是自己“運(yùn)氣不好”。

是運(yùn)氣不好嗎？楊英的“堅(jiān)信”在科學(xué)技術(shù)面前被打碎了。

抽血送檢8天后，楊英拿到了檢測結(jié)果，結(jié)果顯示楊英為致聾基因攜帶者。

“遺傳性耳聾指的是由于遺傳因素所致的耳聾。其中的常染色體隱性遺傳性耳聾是遺傳基因位于常染色體上、由隱性基因控制的遺傳。此類耳聾只有在兩個(gè)分別來自父母的等位基因均發(fā)生了致病性突變時(shí)才出現(xiàn)耳聾。盡管父母不發(fā)病，但由于他們是同一致病基因的攜帶者，就有25%的概率將致病基因同時(shí)傳遞給同一個(gè)子女，而致子女發(fā)生耳聾。”河北省孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查民生工程技術(shù)專家組組長高健說。

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致。

目前，中國的出生缺陷防治采取三級預(yù)防策略。第一級預(yù)防是婚前和孕前預(yù)防，防止出生缺陷發(fā)生；第二級預(yù)防是孕期預(yù)防，減少嚴(yán)重出生缺陷兒的出生；第三級預(yù)防是出生后預(yù)防，及早發(fā)現(xiàn)和治療出生缺陷患兒，避免孩子殘疾。

“為抓好殘疾預(yù)防關(guān)口前移，2022至2024年，河北省政府已連續(xù)3年將孕婦產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目列入民生工程。通過政府統(tǒng)一購買服務(wù)的形式，為省內(nèi)群眾提供公平可及、優(yōu)質(zhì)高效的出生缺陷檢測服務(wù)，促進(jìn)唐氏綜合征、遺傳性耳聾等嚴(yán)重出生缺陷患兒早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)。目前，項(xiàng)目已實(shí)現(xiàn)全省全覆蓋、應(yīng)篩盡篩。”河北省衛(wèi)健委婦幼健康處處長李保紅說。

為群眾提供公平可及、優(yōu)質(zhì)高效的出生缺陷防治服務(wù)

“老大和老二發(fā)現(xiàn)耳聾都太晚了，如果那會兒能免費(fèi)篩查基因，或許他們可以成長得更好。”楊英說。

出生缺陷，一個(gè)都不能多。

近年來，我國將防治出生缺陷納入《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》，印發(fā)《全國出生缺陷綜合防治方案》《出生缺陷防治能力提升計(jì)劃（2023—2027年）》等文件，指導(dǎo)各地各類醫(yī)療機(jī)構(gòu)為群眾提供公平可及、優(yōu)質(zhì)高效的出生缺陷防治服務(wù)。同時(shí)，啟動(dòng)了一系列相關(guān)公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目及科普教育活動(dòng)。

2016年原國家衛(wèi)計(jì)委、中國殘聯(lián)發(fā)布聯(lián)合調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，我國患有聽力障礙的人數(shù)2.06億人，占總?cè)丝?5.84%，每年新增聽障新生兒2萬—3萬人。

在河北，像楊英一樣的孕婦，進(jìn)行產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查后都得到了進(jìn)一步的專業(yè)診斷建議。

通過耳聾基因檢測，可以明確遺傳病因，預(yù)防耳聾的發(fā)生，保護(hù)殘留聽力，盡早干預(yù)，使患兒聾而不啞，以期達(dá)到全面預(yù)防和治療效果。

記者在河北正定縣采訪時(shí)，遇到了已經(jīng)懷孕37周的馮珊，她兩項(xiàng)基因篩查結(jié)果都無異常。回憶起10年前生第一胎時(shí)，馮珊依然感嘆：“生老大那會兒就知道這個(gè)基因篩查，但是太貴了，無創(chuàng)2000多元，耳聾篩查也得上千。我想著家里人都沒啥事，孩子還能有啥問題啊。”

萬幸馮珊的孩子出生后很健康。再次懷孕后，在知道可以免費(fèi)進(jìn)行產(chǎn)前基因篩查時(shí)，馮珊有些不敢相信：“還能有這么好的事？那得趕緊做。”

為了方便孕婦進(jìn)行產(chǎn)前基因篩查，河北省衛(wèi)健委在全省認(rèn)定了孕婦產(chǎn)前基因篩查工程產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)12家、產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)296家。

“檢測結(jié)果會在11個(gè)工作日內(nèi)通過定點(diǎn)產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)發(fā)放到孕婦手中，孕婦也可以通過手機(jī)APP直接查看檢測結(jié)果，方便快捷。”河北省孕婦產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目負(fù)責(zé)人劉靜說。

建立“篩查+診斷+干預(yù)+隨訪”的工作流程和機(jī)制

為避免“只篩查、不診斷、不干預(yù)”情況的發(fā)生，在石家莊市婦幼保健院建立了“篩查+診斷+干預(yù)+隨訪”的工作流程。“對每一例異常報(bào)告均作出個(gè)體化咨詢和合理化診療方案，尤其對篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦均按照規(guī)范進(jìn)行隨訪，形成了從篩查到診斷再到結(jié)果的閉環(huán)管理模式。”石家莊市婦幼保健院產(chǎn)前診斷分中心主任李揚(yáng)說。

“經(jīng)常遇到孕婦拒絕來醫(yī)院進(jìn)一步診斷的，有的是害怕，有的是一些家庭原因。一般遇到這種情況，就需要反復(fù)去溝通，直到孕婦同意檢測為止。多溝通幾次，最后都能理解我們，畢竟誰都想生一個(gè)健康的寶寶。”石家莊市婦幼保健院產(chǎn)前診斷分中心護(hù)士長鮑興說。

鮑興每天的工作，就是從“追訪”孕婦開始的。

9月14日，楊英的丈夫在石家莊市婦幼保健院拿到了檢測結(jié)果，結(jié)果顯示，他和楊英一樣是致聾基因攜帶者。

由于夫妻雙方均攜帶同一耳聾致病基因，胎兒有25%的概率患耳聾，因此，在鮑興的“追訪”下，楊英進(jìn)行了進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，以確認(rèn)孩子的健康。

“整個(gè)產(chǎn)前篩查中心的醫(yī)護(hù)人員都在一起‘追’，務(wù)必保證這些檢測結(jié)果陽性的孕婦可以來醫(yī)院繼續(xù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，‘一個(gè)都不能少’。”李揚(yáng)說。

“一個(gè)都不能少”，可不只是電話里說說、行動(dòng)上追追就完了。“得跟孕婦講明白為什么要做產(chǎn)前基因篩查，還要講清楚為什么要繼續(xù)做，更要讓她們明白生一個(gè)健康寶寶的意義是什么。”李揚(yáng)說。

12月14日，楊英從鮑興手里接過報(bào)告單。雖然已經(jīng)在電話里知道了結(jié)果，看著報(bào)告單上面“無異常”三個(gè)字，楊英還是激動(dòng)地哭了。

“能生一個(gè)健康的孩子太不容易了。只要孩子健健康康，比什么都強(qiáng)。”免費(fèi)的基因篩查，給楊英撐起了一把“傘”。

構(gòu)建公平可及、科學(xué)規(guī)范、系統(tǒng)連續(xù)的出生缺陷防控“河北模式”

12月14日，齊肖一大早來到石家莊市新華區(qū)婦幼保健院采血。這是齊肖的第三胎，但齊肖卻是第一次知道基因檢測“竟然可以免費(fèi)做”。

“生老大和老二時(shí)，我記得都是自費(fèi)項(xiàng)目，非常貴，我就沒做。現(xiàn)在竟然可以免費(fèi)做，真是趕上了好時(shí)候。”齊肖說。

在河北省孕婦產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目全面鋪開的這5年，河北省的每個(gè)孕婦都趕上了這樣的“好時(shí)候”。

“由于實(shí)驗(yàn)室采用了自動(dòng)化和信息化的工作模式，孕婦從采血到收到檢測報(bào)告，由原來的14天縮短到5—8天。”石家莊華大醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室主任王云芳說。

出生缺陷嚴(yán)重影響患兒健康和家庭幸福，甚至導(dǎo)致一個(gè)家庭因病致貧、因病返貧，也是迫切需要解決的公共衛(wèi)生和社會問題。

“2022年至2024年，河北唐氏綜合征防控成本效益比達(dá)1∶9.79；遺傳性耳聾防控成本效益比達(dá)到1∶15.06。這意味著每投入1元，兩個(gè)項(xiàng)目分別預(yù)期獲得9.79元和15.06元的社會經(jīng)濟(jì)效益。”李保紅說。

李保紅介紹，自2019年啟動(dòng)至今，河北省已有超408萬人次享受到孕婦產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查服務(wù)，其中孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查217萬人次，孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查191萬人次。出生缺陷防控成效顯著，出生人口素質(zhì)顯著提升。

…………

楊英拿到檢測報(bào)告單后，就去特教學(xué)校接孩子了。看著兩個(gè)孩子在車?yán)锝Y(jié)結(jié)巴巴地唱著歌，楊英有些難受。她對記者說，如果可以早早知道孩子耳聾、早早去干預(yù)，孩子們也許能像正常的孩子那樣學(xué)習(xí)到更多的知識。

從特教學(xué)校到楊英家的路上，經(jīng)過一大片綠油油的麥田。冷風(fēng)吹過黃土地，綠油油的麥芽隨風(fēng)而倒。風(fēng)停后，又頑強(qiáng)地恢復(fù)原樣。

楊英的預(yù)產(chǎn)期在2025年3月，那正是萬物復(fù)蘇、生機(jī)勃勃、希望萌動(dòng)的春天……