心肌淀粉樣變性伴反復暈厥一例

殷人麟，蔣廷波

（蘇州大學附屬第一醫院心內科，江蘇 蘇州 215006）

心肌淀粉樣變性伴反復暈厥一例

殷人麟，蔣廷波

（蘇州大學附屬第一醫院心內科，江蘇 蘇州 215006）

淀粉樣變性；心肌病；診斷；治療

心肌淀粉樣變性屬于罕見疾病，且患者預后極差，臨床上容易將其誤診為肥厚性心肌病、高血壓性心臟病、擴張性心肌病等，因此識別和診斷心肌淀粉樣變性具有十分重要的意義。本文分析1例心肌淀粉樣變性患者的臨床特征、輔助檢查特點和治療等，旨在提高對該病的認識、診斷和治療水平。

1 病例簡介

患者男性，66歲，因“反復胸悶、氣短2年，暈厥半年，加重1周”于2013年8月31日入院。既往有“高血壓病”史10余年，今年4月起因血壓偏低停用降壓藥物。否認煙酒嗜好。患者兩年前出現活動后胸悶、氣急，休息后緩解，嚴重時夜間不能平臥，偶有夜間陣發性呼吸困難，尿少，雙下肢浮腫。今年4月份起反復因胸悶氣急、黑矇暈厥入住我科，診斷為“高血壓性心臟病、心衰”，予以強心、利尿、延緩心臟重構等治療，癥狀改善后予以出院。一周前患者胸悶氣急再次加重，活動耐量下降，夜間不能平臥，端坐呼吸，有夜間陣發性呼吸困難，伴雙下肢中度浮腫。住院當日早晨出現突發暈厥摔倒一次，左側肘部及左側眼角部擦傷。查體：心率(P)85次/min，體溫(T)36.2℃，呼吸(R)19次/min，血壓(BP)77/51 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。患者慢性病面容，輪椅入病房，神志清楚，查體合作。頸靜脈怒張，肝頸靜脈回流征陽性，雙肺呼吸音低，右側明顯，雙肺可聞及明顯濕啰音，未聞及胸膜摩擦音。心前區無隆起，叩診心濁音界向左下擴大；P 85次/min，未聞及明顯雜音，腹部隆起，肝臟肋下2 cm，移動性濁音陽性，雙下肢中度凹陷性水腫。實驗室檢查：血、糞常規，心梗全套+心肌酶譜，輸血全套，腫瘤全套，甲功全套，蛋白電泳無明顯異常。尿常規：尿蛋白質+。肝功能：谷丙轉氨酶(ALT)11 U/L，天門冬氨酸轉氨酶(AST)25 U/L，總蛋白(TP)58.9 g/L，白蛋白(ALB)34.1 g/L。腎功能：尿素氮(BUN)18.8 mmol/L，肌酐(Cr)168 μmol/L，酮體(UA)812 μmol/L。B型鈉尿肽前體(Pro-BNP)14 238 pg/ml。心電圖(入院)：竇性心律，P 85次/min，Ⅰ度房室傳導阻滯，肢體導聯低電壓。全胸片：心影增大，右側胸腔積液。胸部CT：右肺炎癥，雙側胸腔積液伴右下肺膨脹不全，心包積液，膽囊結石。頭顱CT：顱內CT未見明顯異常。動態心電圖(HOLTER)示：(1)Ⅰ度房室傳導阻滯，間歇性Ⅱ度房室傳導阻滯；(2)房性早搏，短陣房速；(3)室性早搏，偶見短陣室速；(4)異常Q波及ST-T改變。胸水常規：外觀橘黃色，比重1.018，有核細胞計數347×106/L，淋巴細胞百分比90%，中性粒細胞百分比10%，李凡他試驗陽性；胸水生化：乳酸脫氫酶(LDH)103 U/L，腺苷脫氫酶(ADA)5 U/L，TP 31.3 g/L，ALB 18.8 g/L，球蛋白(GLB)12.5 g/L；胸水腫瘤標志物陰性；胸水找脫落細胞：見核大細胞。心臟彩超：左房內徑50 mm，左室舒張末期內徑42 mm，左室收縮末期內徑34 mm，左室后壁厚度15 mm，室間隔厚度18 mm，左室射血分數(EF)0.38。左右心房增大，心室腔不大，左室壁均增厚，最厚處達20 mm，左室壁活動幅度減弱，左室收縮舒張功能減退，三尖瓣最大返流壓差30 mmHg，少量心包積液(左室長軸切面觀：舒張期右室前壁前方、左室后壁后方分別可見3 mm、5 mm液性暗區)，右房壓增高。腹壁脂肪病理診斷：(腹壁)血管壁見淀粉樣變，組織化學：剛果紅(陽性)，結晶紫(陽性)。最終診斷為：(1)心肌淀粉樣變性病，間歇性Ⅱ度房室傳導阻滯，心功能Ⅳ級；(2)慢性腎功能不全(氮質血癥期)。目前患者繼續住我院治療，治療效果不佳，預后差。

2 討 論

淀粉樣變性病是淀粉樣物質主要是多糖蛋白復合體，沉積于組織器官，引起功能障礙的代謝性疾病。現研究表明，約有20種蛋白可以產生淀粉樣物質沉積于不同組織器官，如腎、肝、神經系統及皮膚等，產生不同的臨床表現[1]。當淀粉樣物質累及心臟時，可導致心功能障礙，稱心肌淀粉樣變性。其臨床表現主要可為心力衰竭、心絞痛、暈厥等。心力衰竭可呈進行性發展，可較快進展為全心衰，Pro-BNP升高明顯，抗心衰藥物治療效果不理想[2]，且許多患者常以右心衰為主要癥狀，而左心衰癥狀相對較輕。心絞痛常由于淀粉樣變性累及冠脈，使冠脈供血不足，產生心肌缺血癥狀。暈厥與心力衰竭、快速性心律失常或用藥不當引起的心輸出量明顯下降有關，但心肌淀粉樣變性累及心臟傳導系統也會引起暈厥。心肌淀粉樣變性臨床上分為6種類型，即原發型(輕鏈型)、遺傳型、老年型、β2微球蛋白相關型、繼發型和孤立心房型[3]。

通過心超和心電圖表現是考慮心肌淀粉樣變性的重要線索。心肌淀粉樣變性的患者心肌肥厚，且主要為左室壁和室間隔明顯增厚，但心腔常常不縮小，心電圖上通常表現為低電壓，這種矛盾現象稱為“質/電”矛盾現象[4]。心肌淀粉樣變性診斷的金標準是心肌活檢，但取材困難，腹壁脂肪活檢較簡單，患者易接受，是臨床上常用的且可行的方法。本例患者存在心肌肥厚和肢體導聯低電壓的矛盾現象，結合患者心超中收縮舒張功能均減退，及時行腹壁脂肪活檢而確診。本例患者有以下特點：(1)老年男性；(2)右心衰癥狀明顯，存在多種心律失常，存在房室傳導阻滯；(3)存在“質/電”矛盾現象；(4)存在腎功能不全。該患者存在高血壓病10余年，高血壓性心臟病亦會引起左室壁及室間隔肥厚，左室收縮舒張功能異常，故曾誤診為高血壓性心臟病，但應注意高血壓心臟病患者的心電圖表現一般不會出現低電壓，且不會出現暈厥等癥狀。該患者出現暈厥，考慮與心輸出量下降有關，但也不能排除房室傳導阻滯的因素。患者出現蛋白尿、腎功能不全，考慮可能因為淀粉樣物質累及腎臟導致腎功能不全。

心肌淀粉樣變性是一種臨床少見疾病，而當其累及心臟時預后極差，隨時可能出現猝死。治療上尚無特效治療方法。臨床上主要予以對癥治療，但效果欠佳，如改善心力衰竭、抗心律失常治療等。臨床中，一些容易致回心血量減少和心輸出量下降，引發低血壓的藥物使用時要注意，如利尿劑和血管擴張劑。洋地黃和鈣離子拮抗劑可與淀粉樣變纖維結合，前者易致心律失常，后者因負性肌力作用易使心力衰竭惡化，也應慎用。如出現有癥狀的心動過緩和高度房室傳導阻滯可考慮安裝起搏器治療。

[1]García-Pavía P,Avellana P,Bornstein B,et al.Familial approach in hereditary transthyretin cardiac amyloidosis[J].Rev Esp Cardiol, 2011,64(6):523-526.

[2]Selvanayagam JB,Hawkins PN,Paul B,et al.Evaluation and management of the cardiac amyloidosis[J].J Am Coll Cardiol,2007,50 (22):2101-2110.

[3]程中偉,方 全.心肌淀粉樣變的無創診斷方法與臨床分型研究進展[J].中華心血管病雜志,2011,39(2):185-187.

[4]李 紅,張尉華,熊志堅,等.心肌淀粉樣變30例臨床特征分析[J].中國老年學雜志,2012,32(11):2372-2373.

R542.2

D

1003—6350（2014）09—1391—02

10.3969/j.issn.1003-6350.2014.09.0538

2013-11-03)

殷人麟。E-mail：y13776080241@163.com