樊玲玲
癌癥是一種遺傳病
薛開先主任,江蘇省腫瘤防治研究所遺傳研究室原主任研究員如是說,“很多人對家族腫瘤是否遺傳存在疑問,可以肯定的是,腫瘤的確與遺傳有關,但并不會直接傳給下一代,而是遺傳其易感性。即增加后代罹患腫瘤的幾率。”
例如,有家族史的乳腺癌患者如果腫瘤抑制基因BRCA1發生突變,其后代同患乳腺癌的幾率就會比較高,但癌的外顯率并不是100%,也就是說其后代不一定會因遺傳而得乳腺癌。
從發病機理來看,癌癥的最主要原因是癌相關基因的突變。一方面,細胞內負責控制增殖、凋亡和轉移的腫瘤抑制基因突變,失去了對這些過程的控制。另一方面,促進細胞分裂、凋亡和轉移的原癌基因突變后成為癌基因發揮作用,俗稱癌變。兩者相結合,導致凋亡的細胞沒有凋亡,不該增殖的細胞開始增殖,最終可能導致癌癥出現。故癌癥是一種遺傳病。
如何辨別家族性癌癥?
薛主任介紹:“癌癥的發病是遺傳因素和環境因素相互作用的結果。家族中多人患同種或相關癌癥的情況并不鮮見,但是否由遺傳因素主導不可一概而論。”一個家族中可能出現有多人患腫瘤的情況,有兩種可能性:共同生活在有致癌因素的環境中,或因具有不同程度的腫瘤遺傳易感性。
一般認為,癌癥發病年齡在50歲以下,考慮存在遺傳因素,且發病年齡越小,患癌的遺傳易感性越強;而發病年齡在50以上者,則多以環境因素為主,發病年齡越大,環境因素作用越大。因此,一個家族腫瘤的遺傳易感性的強弱,取決于這一家族中患癌人數多少和發病時年齡的低高,患癌人數越多和發病年輕化,腫瘤的遺傳易感性也越強。
有癌癥家族史是否就“在劫難逃”?
有高度腫瘤遺傳易感性的基因是由父母遺傳所得的。但最終是否得癌仍然是遺傳因素和環境因素相互作用的結果。根據不同遺傳易感性的強弱,環境因素所起的作用是不同的。對于外顯率高的癌癥,環境因素起的作用較低,如視網膜母細胞瘤,其外顯率近100%;而對于外顯率較低的遺傳性癌癥,環境因素可起一定作用。所以,在一個人具有中低癌癥易感性的基礎上,是否會得癌,還取決于生存環境、飲食、生活方式等因素。
因此,有癌癥家族史的人群也不要過分緊張,一方面要意識到自己具有可能因癌家族史增加患癌的風險,向腫瘤遺傳專家進行咨詢,確定是否是遺傳性癌,如有明確知道的癌相關基因突變,應盡早防治。比如,一個家族中如有多個直系親屬患大腸癌或乳腺癌一定要引起高度重視,這兩種癌癥遺傳可能性大。其直系親屬最好及早進行遺傳篩查,對于確診攜帶者應定期檢查。另一方面,也要避免不必要的恐懼心理,給身心造成負擔。
最后,薛主任還提醒大家,“唯有早篩檢、早發現、早治療,才能將危害降到最低。”癌癥之所以死亡率高,是因為大部分情況下人們發現病情時已處于中晚期,腫瘤已經發生轉移。如果能早期發現并采取積極防治措施,治愈后定期復查,大部分人都能健康生存。總而言之,有癌家族史并不一定“在劫難逃”。一部分人群是可以避免的,通過專家咨詢、遺傳篩查、定期檢查,及早發現腫瘤,就能夠將遺傳性腫瘤的危害降到最低。
(編輯 于 望)endprint