新生兒大庖表皮松解癥Neonatal bullous epidermolysis bullosa1例

【中圖分類號】

R758.5 【文獻標識碼】A 【文章編號】1002-3763（2014）08-0163-01

1 臨床資料

患兒女，2h，主因“發(fā)現(xiàn)全身皮膚剝脫2小時”收入院于2014年5月9日由賽罕區(qū)某醫(yī)院轉(zhuǎn)入，患兒系其母G1P1，GA39+5周剖宮產(chǎn)術(shù)出生，出生羊水清亮，Apar評分1min9分，5min10分，羊水、臍帶及胎盤未見異常，哭聲洪亮，生后查體全身皮膚紅潤，彈性較好，顏面、口周、口腔黏膜、雙肘、右側(cè)臀部、雙側(cè)小腿，雙足皮膚大面積剝脫，皮膚組織鮮紅，家長述家族中未見類似病史，家長未予特殊治療，生后未喂養(yǎng)，大便1次，為胎便，量多，小便正常排出，無煩躁及抽搐表現(xiàn)，哭鬧明顯雙下肢運動時皮膚摩擦。入院查體：T：36.7°C，HR：152次/分，RR：54次/分，BP：71/47mmHg，頭圍33cm，胸圍32cm，身長47cm，體重：2650g，一般情況較好，精神反應(yīng)好，足月兒外貌，皮膚紅潤，彈性好，顏面、口周、口腔黏膜、雙肘、右側(cè)臀部、雙側(cè)小腿，雙足皮膚大面積剝脫，呈燙傷樣改變，無水皰，血皰，前新平軟，張力不高，頸軟，無抵抗，心音有力，節(jié)律整齊，未聞及病理性雜音，腹軟，臍帶結(jié)扎良好，無滲血，腸鳴音正常，肝脾未及腫大，四肢活動好，肌張力正常，覓食反射、擁抱反射、握持反射均正常引出，吸吮反射可引出，但小兒口腔內(nèi)壁皮膚剝脫，吸吮疼痛明顯，輔助檢查：血常規(guī)：WBC：16.8×109/L，RBC：6.22×1012/L，HGB：176g/L，N：71%，PLT：198×109/L；血氣分析及電解質(zhì)：PH：7.34，PO2：51mmHg， PCO2：42mmHg，Na+：142mmol/L，K+：4.2mmol/L，Ca++：1.2mmol/L，GLU：73mg/dl，LAC：1.6mmol/L，HCO3-：24.2mmol/L，BE（B）：-0.7mmol/L，BEecf：-0.8mmol/L，感染三項：未見異常；乙肝六項：未見異常；離子全項：K+：4.52 mmol/L，Na+：142 mmol/L，Cl-：103 mmol/L，Ca++：2.19 mmol/L，無機磷1.3 mmol/L，Mg++：0.88 mmol/L，血清鐵14 mmol/L；肝功：丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶6.5U/L，谷草氨基轉(zhuǎn)移酶19.4U/L，總蛋白50.9g/L，白蛋白33.8 g/L，白蛋白/球蛋白比例2.0，γ-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶244 U/L，堿性磷酸酶183.2 U/L，總膽紅素181.24umol/L，直接膽紅素8.8 umol/L，間接膽紅素172.44 umol/L，總膽汁酸4.2 umol/L；腎功：尿素氮3.2mmol/L，肌酐37.5 umol/L，尿酸196.4 umol/L；心肌五酶：肌酸激酶262.5 U/L，肌酸激酶MB同工酶7.66ng/ml，乳酸脫氫酶359.7 U/L，α-羥丁酸脫氫酶259.2 U/L；肌鈣蛋白T：25.91pg/mL，皮膚分泌物拭子培養(yǎng)：未見細菌；血培養(yǎng)（需氧）：未見細菌生長；血培養(yǎng)（厭氧）：未見細菌生長；入院診斷：新生兒金黃色葡萄球菌性燙傷樣綜合癥？新生兒敗血癥？，入院后適度水解蛋白配方奶40ml/3h鼻飼，予皮膚護理、莫皮羅星噴劑，患處外用，3次/天，堿性成纖維細胞生長因子溶于滅菌注射用水，患處外用，口服維生素E，30mg，每一次，請皮膚科會診：新生兒大庖表皮松解癥，處理：建議黃連素+100ml滅菌注射用水+10mg地塞米松患處濕敷，使用二代頭孢菌素及氯唑西林鈉聯(lián)合抗感染治療，并給予兒童免疫球蛋白及人血白蛋白支持治療，住院治療5天，皮損較前好轉(zhuǎn)，家長由于自身原因自動出院回家后由家長自行皮膚護理，出院后15天門診隨診，皮膚剝脫較前好轉(zhuǎn)，但雙下肢由于皮損嚴重，仍可見皮下組織由鮮紅轉(zhuǎn)變?yōu)樽丶t色，仍未痊愈。皮膚病理檢查報告：臨床診斷：1.皰性疾病？2.EBA（獲得性大庖表皮松解癥）？；鏡下所見：皮膚組織：角化過度，表皮下基底層上方形成水皰，皰內(nèi)散在才、棘層松解細胞，部分區(qū)域形成表皮下裂隙，真皮淺層血管擴張，周圍少量炎細胞浸潤。病理診斷：大庖表皮松解癥；建議：免疫病理進一步分型，定期復(fù)查。

2 討論

大皰性表皮松解”（epidermolysis bullosa，EB）由Koebner在19世紀晚期首次提出，用以描繪一種不留瘢痕的水皰性皮膚病。隨后用于描述一組以皮膚和黏膜對機械損傷易感并形成大皰為特征的多基因遺傳性皮膚病，為一組典型的侵及皮膚基底膜區(qū)的疾病。內(nèi)臟器官也可累及。臨床上病情表現(xiàn)出極大的變異性。同時，基因雜合性也很明顯，有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復(fù)可導(dǎo)致慢性損害和結(jié)痂，轉(zhuǎn)移性癌也常見。目前，對本病的研究取得顯著進展，其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚層次結(jié)構(gòu)完整的關(guān)鍵蛋白基網(wǎng)。

并發(fā)癥：可形成瘢痕后影響功能甚至致殘，導(dǎo)致的小口畸形和舌系帶短縮、食管狹窄、小腸受累，氣管、喉部病變伴有肌營養(yǎng)不良或先天性重癥肌無力。常有多器官受累發(fā)生嚴重貧血和小腸異常可致生長發(fā)育遲緩。由于感染繼發(fā)的膿毒敗血癥或電解質(zhì)紊亂導(dǎo)致心律失常等。

目前的治療原則是：1.一般治療預(yù)防和避免機械性摩擦和外傷，以及支持療法，包括多種維生素尤其維生素E及微量元素，如鋅和鐵的補充。2.全身治療廣泛而嚴重的皮損，可酌情口服皮質(zhì)類固醇，兒童0.5～1.0mg/（kg·d），起效后即逐漸減量，不宜長期應(yīng)用，以防不良反應(yīng)。3.局部治療（1）保護皮膚：注意皮膚保護，減少摩擦防止水皰發(fā)生。（2）挑破水皰：出現(xiàn)水皰時，可挑破水皰，防止水皰進一步擴大。（3）預(yù)防和治療繼發(fā)感染：保持創(chuàng)面清潔，必要時每天或隔天清潔創(chuàng)面，外用抗炎霜劑。慢性感染的創(chuàng)面外用莫匹羅星商品名為百多邦。4.外科治療出現(xiàn)食管狹窄的及的少數(shù)患兒，可行狹窄擴張術(shù)、尿道松解術(shù)。手足指（趾）間假蹼松解術(shù)。長期不愈的糜爛行皮片移植或采用同種或自體角朊細胞培養(yǎng)移植物覆蓋有鱗癌發(fā)生時，應(yīng)將病損完整切除。某些患者，必要時氣管切開，維持自主呼吸，避免氣道梗阻而死亡。牙釉質(zhì)發(fā)育不全的患者早期行牙齒修復(fù)術(shù)。預(yù)后：全身性和產(chǎn)生合并癥者預(yù)后差，局限性、病情輕者預(yù)后尚好目前尚無特效療法。應(yīng)保護皮膚，防止摩擦和壓迫，可用非粘連性合成敷料、無菌紗布或廣譜抗生素軟膏防治感染，同時應(yīng)加強支持療法。

參考文獻

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