中國撒拉族常染色體STR基因座遺傳多態(tài)性研究

摘要：本文利用常染色體的15個STR基因座，對西北特有少數(shù)民族撒拉族進行基因掃描，獲得15個STR位點的A基因頻率、雜合度、個體識別能力、非父排除率、累計非父排除率、耦合率和多態(tài)信息含量等遺傳信息，顯示15個STR位點具有中度或高度多態(tài)性，結(jié)論：所選擇的15個STR位點具有中等或較高的個體識別力和多態(tài)性信息量，可用于群體遺傳學(xué)和法醫(yī)學(xué)研究。

關(guān)鍵詞：西北特有少數(shù)民族；STR基因座；遺傳多態(tài)性

撒拉族是三個位于中國西北部的特有少數(shù)民族，其語言屬阿爾泰語系突厥語族西匈奴語支的烏古斯語組，主要聚居在今天甘青結(jié)合部的青海循化、化隆二縣以及甘肅省積石山縣大河家一帶。據(jù)2000年第五次全國人口普查資料，全國的撒拉族人口為104503人。

短串聯(lián)重復(fù)序列（short tandem repeat，STR）屬微衛(wèi)星DNA序列，重復(fù)單位為2～7 bp。STR基因座在人類基因組中含量豐富，分布廣泛，據(jù)估計三核苷酸和四核苷酸重復(fù)序列的STR基因座約有20萬個，平均每隔15～20 kb就有一個。它不僅是繪制基因組物理圖譜和遺傳連鎖分析的理想標(biāo)記，也是群體遺傳學(xué)和法醫(yī)遺傳學(xué)高信息基因座的豐富來源。在法醫(yī)同一認(rèn)定、親緣關(guān)系鑒定、人口遺傳結(jié)構(gòu)和疾病相關(guān)性研究等方面發(fā)揮重要作用[1]。

1資料與方法

1.1一般資料 撒拉族多名無關(guān)個體FTA血卡樣本全部來自日常案檢積累。

1.2方法 采用美國AB公司AmpFSTR○R華夏TMPCR直接擴增試劑盒，在AB 9700型擴增儀上對15個STR基因座進行復(fù)合擴增。PCR擴增體系為10？滋l，PCR產(chǎn)物經(jīng)AB 3500XL毛細管電泳，用GeneMapper○RID-X 1.0.1版進行電泳數(shù)據(jù)分析。應(yīng)用PowerStats軟件計算，得到15個STR基因座的基因頻率、觀察雜合度（Ho）、個體識別能力（DP）、非父排除率（PE）、耦合率（Pm）和多態(tài)信息含量（PIC）[2]。

2結(jié)果與討論

西北特有撒拉族人群無關(guān)個體15個STR基因座等位基因及其頻率分布見表1。各基因座的群體遺傳學(xué)參數(shù)見表2。撒拉族人群中，個體識別力0.50～0.84，D8S1179最低，多態(tài)性信息含量0.50～0.80，非父排除率0.08～1.00。說明這15個STR在撒拉族群體中具有較高多態(tài)性，可以用于該地區(qū)法醫(yī)學(xué)親子鑒定和個體識別。

參考文獻：

[1]陶曉嵐，姚宏兵，郝思靜.甘肅東鄉(xiāng)族人群15個STR基因座遺傳多態(tài)性[J]法醫(yī)學(xué)雜志，2014，V30（2）：135-136

[2]伍新堯.高級法醫(yī)學(xué)[M]鄭州大學(xué)出版社，2002：289-292.

編輯/許言