貴港市2011～2012年新生兒疾病篩查結(jié)果分析

摘要：目的 通過對(duì)貴港市2011～2012年新生兒疾病篩查結(jié)果進(jìn)行分析，以了解其發(fā)病率，探討存在的問題，為今后有效開展新生兒疾病篩查工作提出對(duì)策。方法 新生兒出生72 h后，采足跟血液制成血濾紙片，分別采用時(shí)間分辨熒光分析法（DELFIA）和茚三酮熒光法檢測(cè)血斑中促甲狀腺素（hTSH）和苯丙氨酸（Phe）的含量。結(jié)果 2011～2012年全市篩查新生兒111745例，平均篩查覆蓋率65.49%，全市篩查人數(shù)和覆蓋率呈逐年上升趨勢(shì)。其中篩查出甲低可疑陽(yáng)性525例，PKU可疑陽(yáng)性285例，高TSH血癥63例，先天性甲低50例，未檢出苯丙酮尿癥患者。結(jié)論 貴港市新篩篩查覆蓋率呈逐年上升均勢(shì)，CH檢出率為1/1774，PKU檢出率為0。

關(guān)鍵詞：促甲狀腺素；苯丙氨酸；新生兒疾病篩查

中圖分類號(hào)：R 722.1 文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：A

新生兒疾病篩查是通過血液檢查對(duì)某些危害嚴(yán)重的、有一定發(fā)病率的先天性遺傳代謝性疾病進(jìn)行篩查，使其在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時(shí)得以早期診斷，從而可以早期進(jìn)行治療，避免患兒重要臟器不可逆性損害所導(dǎo)致的死亡。根據(jù)衛(wèi)生部《新生兒疾篩查技術(shù)規(guī)范》的要求和我市的實(shí)際情況，本文對(duì)2011～2012年貴港市先天性甲狀腺功能減低癥（CH）和苯丙酮尿癥（PKU） 的篩查結(jié)果進(jìn)行回顧性分析。

1資料與方法

1.1一般資料 以2010年12月26日～2012年12月25日在貴港市轄區(qū)各個(gè)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生，經(jīng)家長(zhǎng)簽署《新生兒疾病篩查知情同意書》同意篩查后的新生兒共計(jì)111745例為篩查對(duì)象。

1.2方法

1.2.1采血時(shí)間及方法 新生兒出生后72 h并充分哺乳后采取新生兒足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)緣血，先按摩或熱敷新生兒足跟，并用75%酒精消毒皮膚，棄去第1滴血后將血液滴在專用的濾紙上，使其充分滲透到濾紙背面。……