貴港市2011～2012年新生兒疾病篩查結果分析

摘要：目的 通過對貴港市2011～2012年新生兒疾病篩查結果進行分析，以了解其發病率，探討存在的問題，為今后有效開展新生兒疾病篩查工作提出對策。方法 新生兒出生72 h后，采足跟血液制成血濾紙片，分別采用時間分辨熒光分析法（DELFIA）和茚三酮熒光法檢測血斑中促甲狀腺素（hTSH）和苯丙氨酸（Phe）的含量。結果 2011～2012年全市篩查新生兒111745例，平均篩查覆蓋率65.49%，全市篩查人數和覆蓋率呈逐年上升趨勢。其中篩查出甲低可疑陽性525例，PKU可疑陽性285例，高TSH血癥63例，先天性甲低50例，未檢出苯丙酮尿癥患者。結論 貴港市新篩篩查覆蓋率呈逐年上升均勢，CH檢出率為1/1774，PKU檢出率為0。

關鍵詞：促甲狀腺素；苯丙氨酸；新生兒疾病篩查

中圖分類號：R 722.1 文獻標識碼：A

新生兒疾病篩查是通過血液檢查對某些危害嚴重的、有一定發病率的先天性遺傳代謝性疾病進行篩查，使其在臨床癥狀尚未表現之前或表現輕微時得以早期診斷，從而可以早期進行治療，避免患兒重要臟器不可逆性損害所導致的死亡。根據衛生部《新生兒疾篩查技術規范》的要求和我市的實際情況，本文對2011～2012年貴港市先天性甲狀腺功能減低癥（CH）和苯丙酮尿癥（PKU） 的篩查結果進行回顧性分析。

1資料與方法

1.1一般資料 以2010年12月26日～2012年12月25日在貴港市轄區各個助產機構出生，經家長簽署《新生兒疾病篩查知情同意書》同意篩查后的新生兒共計111745例為篩查對象。

1.2方法

1.2.1采血時間及方法 新生兒出生后72 h并充分哺乳后采取新生兒足跟內側或外側緣血，先按摩或熱敷新生兒足跟，并用75%酒精消毒皮膚，棄去第1滴血后將血液滴在專用的濾紙上，使其充分滲透到濾紙背面。每個新生兒采3個血斑，每個血斑直徑≥8 mm，自然干燥后裝入塑料袋置2℃～8℃冰箱保存，由我篩查中心派專車專人到各助產機構統一收集。

1.2.2檢測方法 先天性甲狀腺功能減低癥（CH） 采用時間分辨熒光分析法，切割值為9.0μIU /ml， PKU采用茚三酮熒光法：切割值為2.0 mg/dL。

1.2.3復查和確診標準 CH初篩結果促甲狀腺激素（TSH）切值為9.0 μIU/mL，PKU初篩結果血苯丙氨酸切值（Phe）為2.0 mg/dL，陽性者用原血濾紙片另取兩個血斑復查，聯合第1個篩查結果共3個檢測值進行分析，如果第1個篩查結果的值除以3（如果大于切值時不用另取2個血斑復查）或3個篩查結果平均值均大于切值，或3個結果中有2個或2個以上陽性（無論平均值是否小于切值）均定為初篩陽性并召回確診。CH可疑患兒檢測甲功五項，如FT4降低TSH明顯升高，即可確診，血清T3濃度可降低或正常；PKU可疑患兒將采集血斑由我中心統一寄到廣西區新篩中心進行串聯質譜確診檢查。

2結果

2011年，貴港市活產數82843例，篩查數42866例（其中男23176例，女19690例），篩查率為51.74%；2012年，活產數87788例，篩查數68879例（其中男37119例，女31760例），篩查率為78.46%；我市全市篩查結果，見表1。

3討論

我市新篩工作在2002年12月先行于我院啟動，于2007年8月起在貴港市區正式鋪開，2010年12月起包括平南縣，2012年5月起包括桂平。3年來我市新篩篩查數呈逐年上升趨勢，由2010年的20737例上升到2012年的68879例，篩查率也由2010年的26%上升到2012年78.46%，這說明我市新生兒疾病篩查工作逐漸走上正軌。雖然我市各鄉鎮采血點交通較便利，但不少群眾居住在山區及偏遠地方，交通、信息等欠發達，家長的風險防范意識和自我保護意識薄弱，加上對新生兒疾病篩查的重要性認識不足，導致我市總體篩查率與國內其他城市相比還有一定差距。因此，加大社會宣傳力度是進一步提高篩查率，提高出生人口素質的重要措施。

先天性甲狀腺功能減低癥（CH）是兒科最常見的內分泌疾病之一[1]，據資料顯示國內總體發病率CH 1/3009[2]、PKU 1/11000[3]；浙江省2011年CH發病率為1/1785，PKU為2012年CH發病率為1/1569[4]，我市CH發病率為1/1774；高于全國水平，低于浙江省，PKU無1例確診陽性，PKU發生率為0，可能與篩查覆蓋率或召回率低有關。

對檢出的63例CH患兒及時進行治療并按時隨訪， 并做好家屬的思想工作，使家長能遵循醫囑積極配合治療，患兒的智能和體格發育均未發生明顯異常， 達到了早期診斷、早期治療的效果。

新生兒疾病篩查是根據《中華人民共和國母嬰保健法》、《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》、《廣西壯族自治區母嬰保健管理辦法》和衛生部《新生兒疾病篩查管理辦法》、《新生兒疾病篩查技術規范》的要求而實施的一項優生優育，提高整體人口素質的醫療服務。我國的新生兒疾病篩查起步于20世紀80年代初。國內外的資料均表明，開展和推廣新生兒疾病篩查對提高兒童健康水平都具有重要的社會效益和經濟效益。如能在患兒出生后立即作出疾病診斷并且進行治療，這些患者的智能發育和體格發育基本上能達到接近正常同齡兒童水平。這不僅能避免家庭和社會的不幸，減輕家庭和社會的經濟負擔，還對提高人口素質，推動國民經濟發展有著重要的意義。因此，我們要做好這項工作，必須做好以下幾點工作。

3.1加大宣教和培訓力度，推動新篩工作持續健康發展 各級醫療保健機構利用各種形式動員社會參與和支持新生兒疾病篩查工作，營造出篩查工作健康發展的良好氛圍，讓孕婦理解篩查的重要性和必要性，增強復查、確診、治療、隨訪的依從性，對本篩查中心及相關協作單位人員不定期進行技術培訓，防止因其崗位的調整而造成技術脫節。

3.2加強對新篩工作的集中管理，落實督導，確保新篩工作有序進行 健全相關信息管理制度，加強信息溝通，對出現的問題及時解決。對相關統計信息及時上報（自治區、衛生部等），比如全國新篩信息直報系統，衛生部室間質評等；每月底通報各采血單位的血片采集質量情況，下發相關意見進行遠程指導，指出存在問題，制定相應措施，促進工作順利開展。

3.3加強篩查陽性病例的召回及確診陽性病例的治療隨訪工作 篩查陽性病例的召回及確診陽性病例的治療隨訪是新篩工作的重點。新篩的最終目的就是防止甲低和苯丙酮尿癥對患兒及家庭的損害，以減輕家庭和社會的經濟負擔。因此，對篩查陽性病例的召回和確診陽性的隨訪必須要做到及時、細致和有耐心，并完善相關的記錄，篩查中心隨訪的人員要親自將結果反饋給采血單位和患兒家屬，要求及時治療，通過書面及電話將疑似結果下發到各采血單位，保證疑似患兒能夠得到及時的確診，以便早干預早治療。

3.4做好篩查實驗室的質量控制工作 實驗室質控的好壞是標本最終結果能否發出的根本保證。對不合格的血片必須退回重新進行采血，實驗過程必須嚴格按試劑說明書操作，貯存試劑的冰庫必須達到相應的溫度，實驗過程必須要記錄好環境溫濕度，相關儀器如水浴箱、溫箱等必須在實驗允許的范圍內，加樣器、分析儀器必經過校準并在有效期內，參與實驗的人員必須配戴帽、口罩、透明薄膜手套等。積極參加衛生部組織的室間質量評價，通過對比以便發現本實驗室分析結果的準確度，并可檢出在實驗分析中所不能發現的問題。

參考文獻：

[1]顧學范.新生兒代謝性疾病篩查[M].1版.北京：人民衛生出版社，2004（10）：106.

[2]顧學范，王志國.中國580萬新生兒苯丙酮尿癥與先天性甲狀腺功能減低癥的篩查[J].中華預防雜志，2004，38（2）：99-102.

[3]沈曉明，王衛平.兒科學[M].7版.北京：人民衛生出版社，2008：151-153.

[4]王治國，曲一平.等.2009-2012浙江省CH和PKU篩查數據統計[D].鄭州新篩會議，2013.

編輯/肖慧