多巴反應(yīng)性肌張力障礙2例的臨床分析

摘要：目的 探討多巴反應(yīng)性肌張力障礙（DRD）的病因，臨床特點及治療，加強對該病的認(rèn)識。方法 對2例患者經(jīng)行回顧性分析。結(jié)果 小劑量多巴制劑（美多巴62.5mg，3次/d）對2例患者均有明顯療效。結(jié)論 DRD是一種較為罕見地遺傳性運動障礙疾病，小劑量多巴制劑療效顯著，并需與其他肌張力障礙相鑒別。

關(guān)鍵詞：多巴反應(yīng)性肌張力障礙；遺傳運動障礙；多巴制劑

多巴反應(yīng)性肌張力障礙（dopa-responsive dystonia DRD），又稱Segawa病，是一種好發(fā)于兒童或青少年，以肌張力障礙或步態(tài)異常為首發(fā)癥狀的少見的遺傳運動障礙疾病[1]。小劑量多巴制劑療效顯著，可明顯改善癥狀。因目前國內(nèi)外尚無明確的診斷標(biāo)準(zhǔn)，因此漏診，誤診率極高，現(xiàn)將我科收治2例DRD患者的臨床資料報告如下。

1 臨床資料

1.1病例1 某女，11歲，因四肢僵硬，走路不穩(wěn)6個月入院。6個月前無明顯誘因的出現(xiàn)四肢僵硬，走路不穩(wěn)。表現(xiàn)為雙下肢僵硬無力，逐步發(fā)展至雙上肢，以下午和活動時明顯，休息后減輕，伴四肢震顫。查體四肢肌張力呈齒輪楊增高，伴震顫，四肢腱反射活躍，病理征陰性，指鼻實驗及跟膝脛實驗不準(zhǔn)，雙足外翻，弓形足。Romber征陽性。帕金森病綜合評分（unified Parkinson diease rating scale，UPDRS）為20分，K- F環(huán)陰性。輔助檢查：肝腎功能，血清銅和銅藍(lán)蛋白正常。T3，T4，TSH均正常，ECG，EMG，TCD，頭顱MRI未見異常。給予美多巴62.5mg，3次/d，4d后癥狀明顯改善，UPFRS評分2分。

1.2病例2 男性患者，14歲，因四肢震顫1年入院。1年前無明顯誘因的出現(xiàn)四肢震顫，伴僵硬感，行動遲緩，緊張活動及下午時加重，休息或晨起時好轉(zhuǎn)。癥狀呈進行性加重，出現(xiàn)行走困難，上肢精細(xì)動作不能。……