摘要:目的 分析MCV、MCH及血紅蛋白電泳應(yīng)用于β-地貧篩查工作中的重要意義。方法 選取β-地貧患者50例(研究組),對(duì)照正常人群50例(對(duì)照組),分別檢查MCV、MCH等紅細(xì)胞參數(shù),并使用血紅蛋白電泳儀完成血紅蛋白電泳分析觀察,對(duì)照兩組檢查和分析結(jié)果。結(jié)果 對(duì)照組MCV平均為(86.4±3.32)fl、MCH平均為(30.4±2.4)pg,血紅蛋白電泳檢測(cè)HbA2平均為(2.91±0.5)%;研究組MCV平均為(74.9±6.26)fl、MCH平均為(24.4±2.63)pg,血紅蛋白電泳檢測(cè)HbA2平均為(3.94±1.1)%,MCV、MCH水平明顯低于對(duì)照組,HbA2水平明顯高于對(duì)照組(P<0.05)。結(jié)論 β-地貧患者M(jìn)CV、MCH及血紅蛋白電泳結(jié)果均明顯有別于正常群體,規(guī)范檢查紅細(xì)胞參數(shù)以及血紅蛋白電泳分析是篩查β-地貧患者的簡(jiǎn)便、快捷、準(zhǔn)確、安全手段。
關(guān)鍵詞:紅細(xì)胞參數(shù);血紅蛋白電泳;β-地貧篩查
地貧即為地中海貧血,是我國(guó)南方地區(qū)較為常見(jiàn)的遺傳性溶血性疾病,與遺傳相關(guān)的珠蛋白基因突變、基因缺失等是引起此病的主要危險(xiǎn)因素,此病患者一般會(huì)有珠蛋白鏈合成異常[1]。β-地貧是一種單基因的隱性遺傳疾病,重型的β-地貧患者出生便需要依靠輸血維持生命,而且僅能勉強(qiáng)生存至一定年齡便會(huì)死亡。準(zhǔn)確度高的基因診斷方式成本高、時(shí)間長(zhǎng),可行性差,尋求簡(jiǎn)便易行、可靠性高的篩選方式可大大提高β-地貧防治效果。
1 資料與方法
1.1一般資料 選取β-地貧患者50例(研究組),男性27例,女性23例;年齡22~39歲,平均年齡(28.9±1.7)歲。對(duì)照正常人群50例(對(duì)照組),男性29例,女性21例;年齡23~41歲,平均年齡(29.1±2.1)歲。兩組患者性別、年齡等方面對(duì)比未見(jiàn)明顯差異,P>0.05,具有可比性。
研究組患者均最終通過(guò)地貧基因診斷證實(shí)為β-地貧患者:外周血白細(xì)胞DNA進(jìn)行β珠蛋白的基因分析,采用膜反向雜交技術(shù)、24條探針檢測(cè)8個(gè)常見(jiàn)位點(diǎn)、9個(gè)少見(jiàn)位點(diǎn)突變情況[2]。……