易與ALS混淆的疾病及誤診原因淺析

運動神經元病是一組病因未明的選擇性侵犯脊髓前角細胞、腦干運動神經元、皮層錐體細胞及錐體束的慢性進行性神經變性疾病。俗稱\"漸凍癥\"，把該類人群稱為\"漸凍人\"，發病率約為每年1～3/10萬，患病率為每年4～8/10萬。目前尚無特效治療方法，多數患者于出現癥狀后3～5年內死亡，因此\"漸凍癥\"被世界衛生組織列為與艾滋病、癌癥等并列的五大絕癥之一。其中以肌萎縮側索硬化（ALS）最為常見。已漸成為MND的代名詞。根據病變累及部分及上下運動神經元受累特點：分為經典的肌萎縮側索硬化（ALS）、原發性側索硬化（PLS）、進行性延髓麻痹（PBP）、進行性脊肌萎縮（PMA）、連枷臂、連枷腿綜合征（FAS、FLS）。

對于不同的患者，首發癥狀可以有多種表現。多數患者以不對稱的局部肢體無力起病，如走路發僵、拖步、易跌倒，手指活動不靈活等。也可以吞咽困難、構音障礙等球部癥狀起病。少數患者以呼吸系統癥狀起病。隨著病情的進展，逐漸出現肌肉萎縮、\"肉跳\"感（即肌束震顫）、抽筋，并擴展至全身其他肌肉，進入病程后期，除眼球活動外，全身各運動系統均受累，累及呼吸肌，出現呼吸困難、呼吸衰竭等。多數患者最終死于呼吸衰竭或其他并發癥。

該病的診斷目前還沒有金標準。主要依靠臨床表現及肌電圖等輔助檢查。如果有廣泛分布的肌肉萎縮、肌無力、束顫，又有皮質脊髓束和皮質延髓束損害的體征，一般不難診斷。但在疾病早期，病變僅累及1～2個區域時（延髓、上肢、軀干、下肢），診斷就比較有難度。臨床上，MND常常與以下疾病混淆?！?br>