易與ALS混淆的疾病及誤診原因淺析

運動神經元病是一組病因未明的選擇性侵犯脊髓前角細胞、腦干運動神經元、皮層錐體細胞及錐體束的慢性進行性神經變性疾病。俗稱\"漸凍癥\"，把該類人群稱為\"漸凍人\"，發病率約為每年1～3/10萬，患病率為每年4～8/10萬。目前尚無特效治療方法，多數患者于出現癥狀后3～5年內死亡，因此\"漸凍癥\"被世界衛生組織列為與艾滋病、癌癥等并列的五大絕癥之一。其中以肌萎縮側索硬化（ALS）最為常見。已漸成為MND的代名詞。根據病變累及部分及上下運動神經元受累特點：分為經典的肌萎縮側索硬化（ALS）、原發性側索硬化（PLS）、進行性延髓麻痹（PBP）、進行性脊肌萎縮（PMA）、連枷臂、連枷腿綜合征（FAS、FLS）。

對于不同的患者，首發癥狀可以有多種表現。多數患者以不對稱的局部肢體無力起病，如走路發僵、拖步、易跌倒，手指活動不靈活等。也可以吞咽困難、構音障礙等球部癥狀起病。少數患者以呼吸系統癥狀起病。隨著病情的進展，逐漸出現肌肉萎縮、\"肉跳\"感（即肌束震顫）、抽筋，并擴展至全身其他肌肉，進入病程后期，除眼球活動外，全身各運動系統均受累，累及呼吸肌，出現呼吸困難、呼吸衰竭等。多數患者最終死于呼吸衰竭或其他并發癥。

該病的診斷目前還沒有金標準。主要依靠臨床表現及肌電圖等輔助檢查。如果有廣泛分布的肌肉萎縮、肌無力、束顫，又有皮質脊髓束和皮質延髓束損害的體征，一般不難診斷。但在疾病早期，病變僅累及1～2個區域時（延髓、上肢、軀干、下肢），診斷就比較有難度。臨床上，MND常常與以下疾病混淆。

1 臨床資料

1.1頸椎病（脊髓型） 此病在臨床上較為常見，當頸椎病的臨床表現以運動癥狀為主時易與ALS相混淆。也是文獻報道[1]中最易與本病混淆的疾病。

1.2多灶性運動神經病 此為一類免疫介導的周圍神經病。僅累及運動系統，該病僅累及運動系統的表現與ALS類似。

1.3平山病 也稱良性青年手肌萎縮。是由于屈頸時頸髓前部硬膜囊和韌帶壓迫脊髓導致脊髓前角細胞缺血而出現相應臨床癥狀。主要表現為手肌和前臂肌的無力、萎縮，尺側明顯。可由一側發展至雙側，但多不對稱，與發病早期病灶較為局限的ALS類似[2]。

1.4副腫瘤性運動神經元綜合征 副腫瘤綜合征為腫瘤的遠隔效應所致的神經系統受累疾病，臨床主要有3種表現類型：①快速進展的肌萎縮和肌束顫動，伴或不伴反射亢進，抗 Hu抗體陽性；②以上運動神經元受累為主，類似 PLS；③上下運動神經元受累，類似于ALS。

1.5脊髓灰質炎后綜合征 部分脊髓灰質炎患者在癥狀好轉數10年后可再次出現原部位或新部位的肌無力和肌萎縮，稱為脊髓灰質炎后綜合征。臨床表現為緩慢進展的下運動神經元受累表現，與僅累及下運動神經元的ALS類似。另外，還有肯尼迪病、脊肌萎縮癥易與以下運動神經元受累為主要表現的ALS相混淆，還需與脊髓空洞癥、脊髓蛛網膜炎、多發性硬化、重癥肌無力、糖尿病性肌萎縮、甲亢、甲狀旁腺功能亢進、重金屬中毒等鑒別。

2 討論

臨床上易與MND混淆的疾病并不少，所以誤診率很高，有報道稱該病的誤診率達20%以上。誤診的原因：

2.1早期癥狀不典型，體格檢查不夠仔細 早期主要表現為上肢無力，常被當成是頸椎病來治療，因為運動神經元病和頸椎病的發病高峰都是 50～60歲，年齡上有重疊之處。頸椎病可以出現肌萎縮，下肢也可以出現走路僵硬的表現。同時影像學檢查，很多人不同程度有頸椎退行性改變等，如果不做細致的檢查和判斷，一看片子就做了頸椎病的診斷。

2.2醫務工作者思路狹窄， 醫生診治水平不均 由于\"運動神經元病\"這個疾病，在社會上很少有人知曉，沒有引起重視和注意。

2.3醫療水平及條件相對落后、患者經濟條件不足 對于臨床上懷疑ALS患者，需完善必要的輔助檢查，排除其他疾病，協助ALS的診斷，但多醫院實驗室只能做血液的常規、生化、肌酸激酶、紅細胞沉降率（ESR）及風濕免疫學指標、甲狀腺功能、蛋白電泳、腫瘤標志物等，對基因、肌肉活檢、腦和脊髓MRI、寡克隆帶等仍不能檢測。此外由于須排除的診斷較多，相對檢查項目較多，費用較高，許多患者因經濟原因放棄診斷及治療。

2.4肌電圖檢測水平不高 由于目前尚未發現ALS的生物學標志物，目前ALS的診斷標準主要依靠臨床表現及肌電圖的檢查。肌電圖及神經刺激技術常有明顯的特異性改變，有助于對這些疾病進行診斷和鑒別診斷。雖然纖顫電位和正銳波在1/3的運動神經元丟失時才會出現，但仍早于臨床表現，在臨床上尚未受累的區域肌電圖檢查尤為重要。故臨床上懷疑ALS的患者，通常須按全身骨骼肌從上到下根據部位分的不同檢查四個不同的階段，即：球部、頸段、胸段和腰骶段，依次尋找以上四個部分上下運動神經元受損的證據。確診該病全身4個區域（球部、頸、胸、腰骶神經支配區）的肌群中，涉及至少3個肢體中不同神經和脊神經根支配的兩塊以上肌肉異常，才能為診斷提供充分依據。另外，電生理檢測中肌肉的選擇也很重要，要盡可能的避免一些常見擠壓性神經病變所造成的影響，懷疑ALS的患者應常規檢查胸鎖乳突肌和（或）舌肌、椎旁肌、腹直肌及頸、腰節段所支配的相應肌肉。但許多醫院由于許多肌肉運動單位電位的正常值數據建立不全或臨床醫師及電生理操作者缺乏經驗，常忽視了這一點，以致所得結果不能真正為臨床診斷提供充分的依據。

目前ALS無有效治療手段，所以其診斷、特別是早期診斷應特別慎重，若將其他可治疾病或進展緩慢的疾病誤診為MND，不僅會延誤治療，還可能給患者和家人帶來心理負擔；相反，若將MND誤診為其他疾病而給予不恰當的治療（如頸椎手術），有可能加重疾病，給患者及家屬帶來不必要的經濟負擔。

參考文獻：

[1]王升，吳靜，等.運動神經元病誤診為脊髓型頸椎病11例分析[J].疑難病雜志，2004，02：97.

[2]傅瑜，樊東升，裴新龍，等.平山病的MRI診斷[J].中華放射學雜志，2007：41：352-355.

編輯/哈濤