全白甲

摘要：甲包括指甲和趾甲，屬于皮膚的附屬器，是覆蓋在指（趾）末端伸側(cè)的堅(jiān)硬角質(zhì)。甲的外露部分稱為甲板，為甲的主要組成部分，呈外凸的長方形。正常的甲板為粉紅色、有光澤，除了保護(hù)其下的皮膚不受外傷外，還起到美觀、幫助手指完成精細(xì)動(dòng)作的作用。甲板的顏色變化，常見的有白色、黑色、褐色、黃色、紅色、藍(lán)色、綠色、灰色等，這些顏色變化與遺傳、疾病、環(huán)境等因素有關(guān)。本文著重從全白甲方面敘述。

關(guān)鍵詞：全白甲；綜述

1 病因

1.1遺傳因素 全白甲為常染色體顯性遺傳。國內(nèi)馬逸聰?shù)葓?bào)道一先天性全白甲癥家系，3代10人中8人患病[1]；孫麗梅等報(bào)道一先天性全白甲病家系，4代15人中4人患病[2]；李恒進(jìn)等報(bào)道一遺傳性全白甲病家系，4代58人中19人患病[3]；劉紅杰等報(bào)道一例遺傳性全白甲家系，4代23人中16人患病[4]；均為出生時(shí)20個(gè)甲（指和趾甲）即為白甲。Gorlin等[5]及Bushkell等[6]報(bào)告的白甲病家系，4代中有3人患病。但朱淳和范志莘報(bào)道的1例先天性白甲病[7]，患者10個(gè)指甲為白色，10個(gè)趾甲為正常，且無家族發(fā)病史。還有報(bào)道為一個(gè)家庭中，一部分人表現(xiàn)為全白甲，一部分人表現(xiàn)為部分白甲[8]。

1.2疾病 全白甲可發(fā)生于傷寒、痢疾、肝硬化、麻風(fēng)、咬甲癖或應(yīng)用依米丁與細(xì)胞抑制性藥物之后、旋毛蟲病、潰瘍性結(jié)腸炎、貧血等內(nèi)科疾病[9]。王欣等報(bào)告1例獲得性全白甲[10]，患者Hb88g/L，葉酸5.7ng/ml （ 5.3～14.2ng/ml），維生素B12血含量< 80.00pg/ml（157～1059ng/ml）， 雙手十指全變白，雙足十趾正常，在接受口服葉酸片、 肌肉注射維生素B12后，雙手指甲部分恢復(fù)正常（報(bào)道時(shí)仍在隨訪中）。馮云路報(bào)道1例獲得性全白甲[11-12]，患者患有糖尿病、高血壓、缺血性心肌病，20個(gè)指/趾甲全變白，在狹窄冠脈放置支架6個(gè)月后，指/趾甲恢復(fù)常態(tài)。

1.3環(huán)境 有報(bào)道可能與飲水中氟含量過高有關(guān)，也有報(bào)道由職業(yè)原因引起全白甲[13]。

2 發(fā)病機(jī)制

對(duì)于遺傳型的全白甲，目前研究較少。米霞、李恒進(jìn)等[14]在已經(jīng)定位的致病基因區(qū)域內(nèi)，選擇FZD5、LOC729607基因進(jìn)行突變篩查，結(jié)果在FZD5、LOC729607基因編碼區(qū)域及鄰近非編碼區(qū)域中未發(fā)現(xiàn)遺傳性全白甲家系的致病突變。解方、李恒進(jìn)等人對(duì)KLF7和CPO基因突變進(jìn)行分析[15]，結(jié)果在KLF7和CPO基因外顯子區(qū)域及鄰近內(nèi)含子區(qū)域內(nèi)檢測到5個(gè)變異位點(diǎn)，未檢測到致病的基因突變，說明KLF7和CPO基因編碼區(qū)域的變異不是此家系全白甲的致病基因突變。劉紅杰、李恒進(jìn)等人對(duì)角蛋白17基因突變進(jìn)行研究[4]，結(jié)果為此基因在本家系16例患者中未發(fā)現(xiàn)突變位點(diǎn)，在本家系可能有新的致病基因位于其它染色體上。國外有一篇關(guān)于PLCD1的報(bào)道[16]，結(jié)果證明PLCD1在遺傳性全白甲中發(fā)生了突變。因此，對(duì)于致病基因的確定有待進(jìn)一步深入的研究。

對(duì)于繼發(fā)于其他疾病的全白甲，發(fā)病機(jī)制為各個(gè)疾病本身引起的全白甲。比如貧血，患者血清中血紅蛋白含量較低，所形成的氧合血紅蛋白含量較少，致使指/趾甲變白。

3 臨床表現(xiàn)

全白甲，顧名思義，雙手指甲和/或雙足趾甲甲板全部變白，白色均勻，患者無自覺癥狀（無疼痛、無瘙癢），不影響工作及關(guān)節(jié)的活動(dòng)。

全白甲常伴發(fā)其他皮膚或內(nèi)臟疾病。1975年Gorlin等[5]及Bushkell等[6]報(bào)告的白甲病家系，患者表現(xiàn)為全白甲、多發(fā)性皮脂腺囊腫及腎結(jié)石；1983年Crosti等[17]報(bào)告兄弟2人患病，全白甲伴有耳聾、掌跖角化、頭發(fā)發(fā)育不良及牙齒畸形；1997年Slee等[18]報(bào)告一家庭中2例全白甲患者，伴有多發(fā)性皮脂腺囊腫及胰腺炎。國外還有繼發(fā)于其他疾病的報(bào)道[19-20]。

4 診斷

雙手指甲和/或雙足趾甲甲板全部變白而且顏色均勻；患者無自覺癥狀（無疼痛、無瘙癢）；不影響工作及關(guān)節(jié)的活動(dòng)；可以為遺傳性的，也可以為獲得性的。

5 鑒別診斷

由于本病臨床表現(xiàn)特殊，無需與其他指/趾甲疾病進(jìn)行鑒別。

6 治療

對(duì)于遺傳性的全白甲，目前尚無有效方法。對(duì)于繼發(fā)于其他疾病的全白甲，可以通過治療原發(fā)疾病進(jìn)行病因治療。當(dāng)然，為了外觀上的美觀，可以通過涂抹指甲油達(dá)到\"治療\"的目的。

7 展望

對(duì)于全白甲，雖然研究的較少，但Kiuru M， Kurban M， Itoh M等[21]已發(fā)現(xiàn)遺傳性全白甲的部分致病基因，且尚未對(duì)基因做進(jìn)一步的篩查；所以，應(yīng)盡快地找到遺傳性全白甲是否還有其它的致病基因，并做系統(tǒng)篩查，給患者世世代代帶來福音，顯得尤為重要。希望能有更多、更快、更好的研究來確定致病基因。

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編輯/王敏