55例先天愚型患者染色體核型分析

摘要：目的 收集前來我院就診的具有生長發育遲滯及特殊面容99例患兒的外周血細胞染色體檢查結果，為臨床提供診斷依據。方法 外周血淋巴細胞培養、制片、G顯帶，核型分析。結果 99例患兒共檢出異常核型57例，異常率為57.6%，其中檢出先天愚型55例，占異常結果的96.5%。結論 先天愚型是導致兒童生長發育遲緩，智力障礙的最主要原因，應加強孕產婦的產前篩查、染色體檢查、產前診斷，避免及阻止遺傳病患兒的出生。

關鍵詞：先天愚型;核型分析

Analysis of 55 Cases of Trisomg 21-Syndrome Patients Karyotype

BI Jia-xun，LI Wei

(Clinical Laboratory，Dali People's Hospital，Dali 671000，Yunnan，China)

Abstract：Objective99 infants of grow delaying or facial deformity in this hospital have been analyzed by peripheral blood cells cultivation ，so as to provide genetic test evidences for clinical diagnosis. MethodsPeripheral blood cells cultivation， medical slice， G banding， resistance type analysis.Results Among the 99 infants， 57 cases have abnormal chromosome， the detection rate is 57.6%. And of the 57 cases， 55 cases are trisomg 21-syndrome， accounting for 96.5%.ConclusionTrisomg 21-syndrome is the main cause of\\ children's grow delaying or mental deficiency ， special check of the peripheral blood cells chromosome and prenatal diagnosis for pregnant woman are critical methods to reduce the birth of defective babies.Trisomg 21-syndrome， or named inborn slow-witted， is the common and the first diagnosed blood cells chromosome disease for our human beings. In 1866， England doctor Lang-don Down published clinical survey about this disease， then it named Down Syndrome in external， named TangShi Syndrome in internal. In 1959， the franco-doctor Lejeune diagnosed inborn slow-witted patient's cell have another 21 chromosome， then named this disease Trisomg 21-syndrome.

Key words： Trisomg 21-syndrome; Karyotype analysis21-三體綜合征（trisomg 21-syndrome），又稱先天愚型，是人類最常見也是人類中最早被確認的染色體病。早在1866年英國Lang-don Down醫師首次對此病進行過臨床描述，故國外又稱為Down綜合征，國內稱為唐氏綜合征。1959年法國人Lejeune首先確認本病患者細胞中多了一條21號染色體，故稱21-三體綜合征[1]。

1 資料與方法

1.1 一般資料收集2005~2013年來我院就診的生長發育落后、智力障礙的患兒99例，男51例，女48例，年齡2d~13歲。

1.2 方法抽取患兒外周血、肝素抗凝、行外周血淋巴細胞體外培養48~72h后收集細胞，常規制片，G顯帶。

1.3 儀器所使用儀器為VIDEOTESTKARYO染色體核型分析系統。采集可供分析的分裂相30個，分析20個細胞，異常者增加分析例數。

2結果

99例患兒中共檢出異常核型57例，異常檢出率為57.6%，其中55例為先天愚型患兒，男30例，女25例。男﹕女=1﹕0.83。55例先天愚型患兒中單純型（47，XX，+21或47，XY，+21）50例，占90.9%；嵌合型46，XX（46，XY）／47，XX（47，XY，+21） 2例占3.6%；易位型3例，占5.45%。55例先天愚型患兒中15例患兒因母親年齡大于30歲（27.3%），5例患兒母親年齡20~25歲（9.1%），35例患兒母親年齡為25~30歲（63.6%）。其中有44例患兒做了心臟彩色B超檢查、38例有先天性心臟病。

3討論

21-三體綜合征的發病率為1/800~1/600[2]。無明顯性別差異，中度或重度智力低下是此病最突出的表現，但程度存在差異。患者有特殊的面部特征：頭小面圓，枕部扁平，臉型狹小、上斜，眼距寬，內毗，常有斜視，鼻扁平，嘴小唇厚，舌大常伸出口外，身材矮小，指短，常有通關手，先天性心臟病。男性常有隱睪而沒有生育能力，女性通常無月經，生育力下降，先天性免疫力低下，易患呼吸道感染，白血病發病率明顯高于正常兒童。先天愚型根據核型組成的不同可分為三個類型：①21-三體型又稱單純型或游離型，核型為47，XX（XY）+21，此型最多約占95%。現已確認單純型21-三體的產生原因是生殖細胞形成過程中在減數分裂時第21號染色體發生不分離，結果形成染色體數目異常的精子或卵子。當異常的精子或卵子與正常的卵子或精子受精后，就將產生47，+21的21-三體綜合征患兒，此型發生率隨母親年齡增高發生率亦增高，生過此型患兒的父母再生同類患兒的經驗危險率為1%~2%[1]。②嵌合型：較少見，約占唐氏綜合征的2.5%[1]，本文為3.6%。此型的發生原因是正常的受精卵在胚胎發育早期的卵裂過程中，第21號染色體發生不分離的結果。但由于45，－21的細胞（單體型）易被選擇性淘汰，故患者核型常為46/47，+21的嵌合型。根據不分離發生的早晚，核型中的正常三體型的比例不同。47，+21細胞系比例較大時，其臨床癥狀較重；比例較小時，臨床癥狀比較輕。所以，本類型患者的臨床癥狀多數不如單純性21-三體型嚴重、典型。③易位型: 約5%的先天愚型患者屬于此型[1]，本文為5.45%。此型具有典型的唐氏綜合征的臨床癥狀。其增多的21號染色體一般易位到第13、14、15、21、22號染色體上，以14號較易見 ，少數易位到13、15號染色體上，極少數易位到21、22號染色體上，本文的易位型21-三體型1例易位到14號染色體上，2例易位到21號染色體上。1例易位型患者其母親核型為45，XX，t（14；21）平衡易位攜帶者，另2例雙親未做檢查。

平衡易位攜帶者在生殖細胞形成時，可以產生4種類型的配子，故與正常個體婚配后將產生4種核型的個體。①核型為46的正常個體；②核型為45，-21的個體（單體型）將流產；③核型為46，-14，+t（14）的個體；④核型為45，-14，-21+t（14；21）的染色體平衡易位攜帶者。由此可見，這類型染色體平衡易位攜帶者雖然外表正常但懷孕后常有自然流產史或死胎，所生的子女中約1/4正常，1/4為易位型唐氏綜合征，1/4為平衡易位攜帶者，1/4為14/21易位的14三體患者。如果父母之一是13/21，15/21，21/22平衡易位攜帶者時，其子女情況與14/21易位的相似，但如果父母之一是21/21平衡易位攜帶者時，胎兒1/2的核型為45，-21（單體型）而流產，出生的孩子都將為46，-21，+t（21；21）的21/21易位型唐氏綜合征患兒。

筆者在檢測中發現，多數先天愚型的患兒為二胎生育且均來自農村。每一個遺傳病患兒出生后將給家庭與社會帶來沉重的經濟負擔及精神負重。因此，普及遺傳咨詢，做孕前夫婦的染色體檢查，產前篩查，發現遺傳病高風險并進行產前診斷，以判斷胎兒的染色體是否正常，若為異常則及時終止妊娠，是避免及阻止遺傳病患兒出生的有效途徑，從而做到優生優育。

參考文獻：

[1]邊旭明.實用產前診斷學[M].第1版.北京:人民軍醫出版社，2008:91.

[2]蔡紹京，梁素華，稅青林.醫學遺傳學[M].第1版.徐州:第二軍醫大學出版社，2004:90.

編輯/王海靜