進行性面偏側萎縮癥合并癲癇1例

李小璇，任連坤，吳冬燕，張向飛，焦勁松

（中日友好醫院 神經內科，北京 100029）

患者男性，30歲，主因“發作性抽搐26年，偏側面部萎縮21年”于2013年7月16日入我院。現病史：患者4歲出現發作性意識障礙伴全身抽搐，持續3～4min緩解，發作后有嘔吐。后間斷出現上述癥狀，不伴發熱，1～2次/月，偶有1～2個月無發作。7歲開始服用復方苯巴比妥溴化鈉片，2片bid，發作較前減少，目前約3～4次/年，多于感冒后出現，清醒、睡眠均有發作，以清醒發作為主。9歲開始出現左額頂部頭皮條狀萎縮伴脫發，后逐漸出現左側額面部皮下組織萎縮，左側顴骨、眼瞼均較對側小，口角偏斜，不伴疼痛、麻木及視力障礙。2年前于外院行左側面部自體脂肪填充術。既往體健。患者為其母親第2胎第1產，初胎于妊娠7個月時流產，女胎，具體不詳。患者足月順產，否認產后窒息史，否認腦炎、頭外傷史。否認相關遺傳病史。患者生長發育正常，小學畢業，目前務農，生活能力正常，性格易急躁。

一般查體：Bp 125/80mmHg，左側面部皮下組織萎縮，左側額頂部發跡內可見2cm×10cm條索狀脫發伴頭皮萎陷，左眼球陷落，余全身皮膚未見明顯異常。專科查體：神情語利，高級皮層功能正常，粗側視野完整，雙眼各向運動充分，未見復視、眼震。雙瞳孔等大正圓，左側對光反射存在，右側對光反射靈敏，調節反射存在。左側額部痛覺減退，雙側咬肌、顳肌對稱有力。雙側閉目、鼓腮有力，口角右偏。雙耳粗側聽力正常。左側骨導＞氣導，webber試驗居中。伸舌略左偏，未見明顯舌肌萎縮。余顱神經（-）。雙側軀體感覺對稱。四肢肌力V級，肌張力適中，肌容積對稱飽滿。共濟穩準，未見不自主運動。雙側腱反射對稱活躍。雙側掌頦反射陽性，雙側Hoffmann’s征（+），雙側Rossolimo’s征（+）。雙側足趾反射陽性，頸無抵抗。輔助檢查：血、尿、便常規，生化，甲狀腺功能，TpoAb、TgAb未見異常。ANA 1：40（核顆粒型），余自身免疫抗體譜陰性，血沉、風濕三項陰性。長程視頻腦電監測：中度異常。睡眠期可見左前中顳、左前額較多中至高波幅1.5～3.5次/s尖慢波綜合和多尖慢波綜合，時連續出現，成位相倒置，時向左額、額前正中、右前額傳導。頭顱MRI示顱內結構未見異常。瞬目反射、TCD均未見異常。

討論 進行性面偏側萎縮癥又稱Parry-Romberg綜合 征 （Parry-Romberg syndrome，PRS），最 初 由Parry于1825年記錄，至今僅報道約800余例[1]，主要表現為一側眶上部或顴部進行性萎縮，可累及皮膚、皮下組織、毛發、肌肉甚至頜面部骨骼。該病常為自限性，多于20歲前起病，并于發病后5～10年進入穩定期[2]。半數患者出現眼部癥狀或視力障礙[3]，少數患者可伴隨自身免疫疾病，如白癜風、甲狀腺疾病等，約15%的患者可出現神經系統癥狀，包括偏頭痛和癲癇，其中局灶性癲癇最為常見[4]。影像學檢查可以發現面部組織局灶性萎縮，還可伴隨同側腦實質內鈣化、白質異常信號、軟腦膜強化、血管畸形等[5]。該病的病生理機制至今未明，神經免疫異常作為一種可能的發病機制曾被提出[6]，但至今仍未明確其特異性抗體。當伴隨神經系統癥狀時，常需與Rasmussen綜合征鑒別，后者亦為罕見的獲得性慢性炎性疾病，常于兒童期起病，表現為一側大腦半球萎縮，伴隨認知功能障礙，言語、運動功能喪失及難治性癲癇，自身免疫異常及病毒感染是可能的病因[5]。對于PRS，目前尚無治愈性療法，對癥治療包括減輕偏頭痛、控制癲癇發作、面部整形手術等。免疫抑制劑及激素治療尚缺乏有效性的證據。

本例患者以癲癇為首發表現，典型的面部偏側萎縮出現于癲癇發病后5年；患者發作癥狀學及電生理表現均符合左側顳葉內側癲癇，與面部萎縮同側，病程20余年而MRI仍無異常顱內病灶。提示該病的神經系統癥狀可以先于皮膚損害多年出現，且即使存在神經系統癥狀，仍可不伴顱內病灶。本例患者ANA低度陽性，雖無特異性，但一項納入14例PRS患者的研究發現，8例患者ANA陽性，5例患者類風濕因子陽性，2例患者抗著絲點抗體陽性[6]。提示本例患者的發病機制中可能存在自身免疫因素。

[1] Stone J.Parry-Romberg syndrome：clinical characteristics of 205 respondents[J].Neurology，2003，61：674-676.

[2] Sharma M，Bharatha A，Antonyshyn OM，et al.Case 178：Parry-Romberg syndrome[J].Radiology，2012，262（2）：721-725.

[3] Crecchio G，Forte R，Strianese D，et al.Clinical evolution of neuroretinitis in Parry-Romberg syndrome[J].Pediatr Ophthalmol Strabismus，2008，45（2）：125-126.

[4] Chokar G，Cerase A，Gough A，et al.A case of Parry-Romberg syndrome and alien hand[J].J Neurol Sci，2014，15：341（1-2）：153-157.

[5] El-Kehdy J，Abbas O，Rubeiz N.A review of Parry-Romberg syndrome[J].J Am Acad Dermatol，2012，67（4）：769-784.

[6] Garcia-de la Torre I，Castello-Sendra J，Esgleyes-Ribot T，et al.Autoantibodies in Parry-Romberg syndrome：a serologic study of 14 patients[J].Rheumatol，1995，22：73-77.