我院開展藥物相關基因檢測的實踐與體會

張抗懷，王 娜，蔡 艷，劉 娜，李 亞，仵文英(西安交通大學醫學院第二附屬醫院藥劑科，西安 710004)

現代研究證明，藥物代謝酶、轉運蛋白、受體和藥物作用靶點的基因多態性是引起藥物效應和毒性個體差異的重要原因[1]。用藥之前，如果能夠明確患者的藥物相關基因類型，就可以制定更加科學的給藥方案，實現由“對癥下藥”到“對人下藥”的轉變，從而提高療效和減少不良反應。藥物相關基因檢測在心血管系統藥物、神經系統藥物、抗腫瘤藥物、抗菌藥物等方面的應用潛力巨大。

2012年，國家衛計委“臨床藥學重點專科建設項目”要求開展藥物相關基因檢測工作。我科自2013年1月開展了藥物相關基因檢測工作，現將相關工作及體會匯報如下。

1 準備工作

1.1實驗室建設 開展藥物相關基因檢測需要較大的設備投入和較為嚴格的實驗條件。按照衛生部的有關要求[2]，我科于2012年6月與長沙三濟生物科技有限公司合作建成了標準化的“臨床個體化用藥基因檢測室”，購置了PCR儀和測序儀等檢測設備，三濟生物科技有限公司負責專業知識培訓和提供技術支持。

1.2檢測方法 主要采用焦磷酸測序技術進行用藥相關基因的檢測。焦磷酸測序技術[3]是一種新的依靠生物發光進行DNA序列分析的技術。該技術不需要熒光標記的引物或核酸探針，也無需進行電泳，具有分析結果快速、準確、靈敏度高和自動化的特點。在遺傳多態性分析、重要微生物的鑒定與分型研究、克隆檢測和等位基因頻率分析等方面具有廣泛的應用。……