骶1椎管內原始神經外胚瘤1例

王浩 董利飛 陳松 張國川

·病例報告·

骶1椎管內原始神經外胚瘤1例

王浩 董利飛 陳松 張國川

原始神經外胚瘤；尤文肉瘤；椎管內

患者，男,18歲。主因腰痛伴右下肢麻木、酸脹1個月就診。患者緣于1個月前無明顯誘因出現腰痛，并伴有右下肢麻木、酸脹，進行性加重,小便困難。?？魄闆r：骶1椎體及右椎旁可及壓痛、叩擊痛，伴右下肢放射痛，未觸及明顯腫塊，皮溫不高，皮膚不紅，右下肢直腿抬高試驗約40°，加強實驗陰性，右側跖屈踝關節及跖屈足趾較健側稍無力,右腓腸肌、比目魚肌、脛骨后肌及趾屈肌肌力約Ⅳ級,脛前肌、趾背伸肌、股四頭肌肌力正常，右股部后方、小腿外側及足背淺感覺減退，右側Babinski 征陽性，雙側膝、跟腱反射正常存在，病理反射未引出。

影像資料：S1溶骨性骨質破壞并周圍軟組織腫塊，骶管擴大，椎管內軟組織影，并突入鄰近骶孔。見圖1、2。

術前初步診斷：骶尾部腫瘤，考慮神經源性腫瘤。

手術所見：病變水平椎體外軟組織未見明顯異常，骶1、2水平右側可見一3 cm×6 cm×5 cm大小腫瘤，與骶1神經根關系密切，質地較硬，局部硬化，為灰白色異常增生，分離出神經后切除腫瘤。

病理診斷：(骶1椎管)符合PNET/尤文肉瘤。免疫組化：LCA(-)，CD3(-)，CD20(-)，CD99(-)，CD56(-)，SYN(-)，S-100(-)，GFAP(-)，Ki-67(+，10%)，TdT(-)。見圖3。

圖1 骶1椎管內原始神經外胚瘤矢狀位

討論原始神經外胚層腫瘤(PNET)由Hart 等[1]于1973年首次報道，較為罕見且高度惡性，發病多在兒童、青少年，起源于神經外胚層，有特異性的染色體易位，涉及22 號染色體上的EWS基因，由于腫瘤細胞分化不完全，不同于正常的神經細胞，細胞處于原始狀態,是1組未分化的小細胞惡性腫瘤[2，3],這種形態構象與尤文肉瘤相似,大多學者普遍認為兩者實為同一疾病的2 種形態表現,PNET 的神經分化程度高,而尤文肉瘤則分化不明顯或未分化,二者命名上統稱PNET/尤文肉瘤(WHO 的分類2002)。

圖2 骶1椎管內原始神經外胚瘤冠狀位

圖3 原始神經外胚瘤病理(HE×100)

臨床中尤文肉瘤常多見于長骨和骨盆，長管狀骨最常見，骨外尤文肉瘤較為少見， 早年極少見于報道,李國平等統計2001年前有216例[4]。椎管內PNET罕見，僅見于零星個案報道，劉巧丹等[5]發現胸椎椎管內髓外原始神經外胚葉瘤1 例，李亭等發現骶尾部椎管內PNET合并雙肺及顱內多發轉移1例[6]。

椎管內PNET多發生在馬尾區，可位于硬膜外、髓內或髓外硬脊膜下，首發癥狀和一般椎管內腫瘤的臨床表現完全相同。以下降型感覺減退或缺失為先,繼之伴有運動功能障礙出現或排尿排便困難等。本例表現為右下肢麻木、酸脹，進行性加重，手術后癥狀明顯緩解，本例經驗提示早期手術解除神經壓迫配合綜合治療對該病具有積極重要性。

本例影像上需與骶尾部脊索瘤、神經鞘瘤、膠質瘤、轉移瘤等骶尾部常見腫瘤鑒別，但由于椎管內PNET發病率低，對其影像表現認識不夠，術前誤診率極高，本例術前診斷為神經源性腫瘤,術后依靠病理及免疫組織化學才得以明確診斷，其病理也需與其他起源于骨髓的小圓形細胞腫瘤進行鑒別診斷，如小細胞惡性黑色素瘤、神經母細胞瘤、圓細胞脂肪肉瘤、未分化滑膜肉瘤、胚胎性橫紋肌瘤等[7-10]。

PNET惡性程度高，常侵犯周圍組織器官，易經血行轉移，手術切除后易復發，預后極差。目前對PNET的治療措施有進一步的發展,多數學者主張采用腫瘤的外科切除加輔助放療、化療,采用綜合治療后,預后亦明顯改善，局限性PNET 5年生存率提高到75%[11]。對于脊髓內的PNET,常因病情發展而首發脊髓壓迫癥狀，病情較急，學者普遍認為應早期手術,爭取手術全切腫瘤,以達到解除神經功能廢損,及椎管減壓的目的。但總體治療效果仍不理想，常因局部復發及遠處轉移造成治療失敗。本例患者因腫瘤與與骶1神經根關系密切，予手術次全切,切口愈合隨即予IE方案化療，隨訪6個月，患者一般狀況可，目前尚未發現復發及轉移，遠期預后仍需進一步隨訪。

1 Hart MN,Earle KM． Primitive neuroectodermal tumours of the brain in children． Cancer,1973,32:890-897．

2 Desai KI，Nadkami TD，Cod A，et al． Primary Ewing’s sarcoma of the Cranium． Neurosurgery，2000，46: 62.

3 Sarangarajan R，Hill DA，Humphrey PA，et al． Primitive neuroectodermal tumors of the biliary and gastrointestinal tracts: Clinicopathologic and molecular diagnostic study of two cases．Pediatr Dev Pathol， 2001，4:185-191.

4 李國平,黃思慶,游潮,等.脊髓內尤文氏肉瘤并腦積水1 例報告并文獻復習.華西醫學,2001,16:145-146.

5 劉巧丹，夏云飛． 胸椎椎管內髓外原始神經外胚葉瘤1 例． 廣東醫學， 2008， 29:160.

6 李亭，郭春梅，伍兵.骶尾部椎管內尤文氏肉瘤/原始神經外胚葉瘤(EWS /PNET)并雙肺及顱內多發轉移一例.臨床放射學雜志，2011，30:11.

7 Novik VI，Krasli’nikova LA，Kolygin BA， et al． Cytological diagnosis in Ewing’s sarcoma in children． Arch Pathol，2005， 67:22-25.

8 范欽和，Allen PW，徐天蓉，等． Askin 瘤的起源及本質． 臨床與實驗病理學雜志，2000，14:8.

9 吳剛.原始神經外胚葉腫瘤的影像診斷.醫學影像雜志，2012，13：1240-1244.

10 范浩，王舁，高平.乳腺胸壁原始神經外胚瘤復發再手術1例.寧夏醫學雜志，2013，52：671.

11 Exner GU，Von Hochstetter AR，Schreiber A，et al.Osteosarcoma and Ewings sarcoma.Improved recovery chances in the past 25 years according to the experience of Balgrist Hospital.praxis(Bern 1994),1996,85:706- 713.

10.3969/j.issn.1002-7386.2014.11.072

050051 石家莊市，河北醫科大學第三醫院骨腫瘤科

張國川，050051 河北醫科大學第三醫院;

E-mail:zhangguoch@yahoo.com.cn

R 73

A

1002-7386(2014)11-1759-02

2013-09-11)