1例誤診長達16年成人腹型癲癇報道兼文獻復習

陳晶　李國熊　付金龍

[摘要] 目的 探討避免成人腹型癲癇的誤診。方法 回顧分析1例誤診長達16年成人腹型癲癇的臨床資料，并復習國內外文獻。 結果 成人腹型癲癇罕見，誤診長達16年鮮見報道，應與多種疾病進行鑒別診斷。 結論 周密的臨床思維、詳盡的綜合分析及腹痛發作時腦電圖檢查是減少該病誤診的關鍵，一旦診斷明確，應規范地進行抗癲癇治療。

[關鍵詞] 成人；腹型癲癇；誤診；腦電圖

[中圖分類號] R742.1 [文獻標識碼] C [文章編號] 1673-9701（2014）23-0100-03

[Abstract] Objective To avoid misdiagnosis of adult abdominal epilepsy. Methods Analyzed the clinical data of a misdiagnosed adult patient with 16 years of abdominal epilepsy， also reviewed the related literatures. Results Both adult abdominal epilepsy and the misdiagnosis of it for 16 years were very rare. Differential diagnosis of it should be used to distinguish with a variety of diseases. Conclusion It is crucial to avoid misdiagnosis of the disease that examining patient with electroencephalogram（EEG） at the onset of abdominal pain and thinking carefully with detailed and comprehensive analysis. Once the diagnosis is definite， antiepileptic therapy should be applied.

[Key words] Adult； Abdominal epilepsy； Misdiagnosis； EEG

腹型癲癇是一種特殊類型的癲癇，以內臟感覺性發作為主，以腹部疼痛為特點，1944年由Moore首次報道，文獻上有諸多的稱謂，如：“內臟型癲癇”、“間腦癲癇”、“丘腦及下丘腦癲癇”、“植物神經型癲癇”等[1]。腹型癲癇約占總癲癇的1.1%，好發于兒童，成人罕見[2]，易誤診，誤診時間約0.5～10年[3，14]。現報道1例誤診長達16年、經我院腦電圖等確診、隨訪1年的成人腹型癲癇，并結合文獻復習。

1 臨床資料

患者女，20歲，浙江淳安人，因反復臍周痛16年、加重3年于2012年7月來我院就診。患者16年前無明顯誘因出現臍周疼痛，呈劇烈絞痛，持續數分鐘至數小時不等，每年發作次數不等，近3年腹痛發作日趨頻繁，幾乎每周1次，嚴重影響學習。腹痛未向肩背部等放射，偶伴嘔吐少許胃內容物，每次發作后感乏力，無發熱、腹脹，無四肢抽搐，無頭暈頭痛，無胸悶心悸，二便正常。腹痛有時可自行緩解。曾至省內外多家三級綜合性醫院診治，胃鏡檢查：慢性胃炎，結腸鏡檢查：正常；曾診斷為“慢性胃炎”、“胃腸痙攣”、“膽道蛔蟲癥”、“腸道蛔蟲癥”、“抑郁癥”等，予抑酸、保護胃黏膜、解痙、驅蛔藥、抗抑郁等治療無效。既往否認頭顱外傷史、傳染病史、中毒史、食物藥物過敏史。患者順產。其母有“癲癇”史。本院體格檢查：神清，精神軟，表淺淋巴結未及，皮膚無異常，心肺體檢（-），腹平軟，肝脾肋下未觸及，臍周壓之不適，無反跳痛，肝腎區叩痛（-），移動性濁音（-），腸鳴音4次/min，神經系統檢查（-）。本院輔助檢查：血常規：WBC 6.55×109/L，N 74.2%，L 19.5%，Hb 131g/L，Plt 182×109/L；凝血功能、結核桿菌抗體、微量元素、血鉛、血沉、生化均正常；肝炎抗體：乙肝表面抗體弱陽性；尿妊娠試驗：（-）；大便常規：無殊；全消化道造影、腹部B超：無異常；頭顱CT、MRI：未見異常；腹痛發作時腦電圖檢查：顳部不規則棘慢綜合波。結合癥狀、體征和輔助檢查，診斷為腹型癲癇，予規律口服苯巴比妥、拉莫三嗪、甲鈷胺治療2周后，未再出現腹痛，多次腦電圖復查未見異常。抗癲癇藥物維持，定期復查血常規、肝腎功能正常，隨訪1年，患者無任何不適。

2討論

2.1本例臨床特點

（1）青年女性，反復發作的臍周絞痛，突然發作，有時可自行緩解；（2）發作時僅有臍周壓之不適，無其他陽性體征；（3）抑酸、保護胃黏膜、解痙、驅蛔藥、抗抑郁等治療無效；（4）患者順產，其母患有“癲癇”史；（5）除腦電圖有陽性改變外，余實驗室檢查未見異常；（6）抗癲癇藥物治療有效，隨訪1年，癥狀無反復。

2.2 病因和發病機制

目前病因尚未肯定，多認為與頭部外傷、生產時缺氧、早產兒、腦部感染、腦血管病變、腦腫瘤、注射白喉抗毒素血管神經性水腫、癲癇家族史等有關。發病機制尚未十分清楚，多數學者認為病灶多位于視丘下部。視丘下部調節植物神經活動，與大腦皮層各區、腦干網狀結構、脊髓植物神經中樞有密切關系。當視丘下部腦電活動異常興奮時，內臟感覺異常，即發生腹痛伴植物神經功能失調；當阻斷網狀結構的上行激活系統時，可出現意識障礙。也有人認為與植物神經的皮層中樞——邊緣系統有關。

腦電圖異常是本病最重要的診斷依據。腦電圖表現為尖波、棘波、尖慢、棘慢綜合波或節律性高頻放電等特征性變化，其主要源之顳葉，但也可來源于頂葉和額葉[4，5]。

2.3 鑒別診斷

由于腹型癲癇臨床表現與一般癲癇發作不同，常無意識障礙和抽搐，且主要癥狀腹痛無特異性，極易誤診為慢性胃炎、膽囊炎、闌尾炎[6]、膽道蛔蟲癥[2，3，7]、胰腺炎[7，8]、消化性潰瘍[9]、冠心病[10]等，但通過內鏡、影像學等輔助檢查易于鑒別。此外，還應與下列疾病鑒別。（1）腸套疊[2]：多見于兒童，成人少見，典型表現為腹痛、嘔吐伴便血，可捫及腹部包塊，鋇劑灌腸檢查可見鋇劑在套疊處受阻，呈“杯口狀”。該患者僅表現為腹痛，偶有嘔吐，腹部查體未觸及包塊，可排除此病。（2）腸系膜淋巴結核[7]：常繼發于其他器官的結核，多見于兒童或青少年，除發熱、倦怠等一般結核癥狀外，可有腹痛腹脹、腹瀉，中腹或右下腹觸及2～3 cm腫大的淋巴結，邊緣不整，有壓痛，腹部X線表現腸系膜根附著處散在數個斑點狀鈣化影。該患者無結核菌素毒血癥狀，僅表現為腹痛，無表淺腫大淋巴結，腹部X線無異常，故排除。（3）腸痙攣[2，3，7]：小兒急性腹痛中常見，有一定的誘因，主要特點為突發性、間歇性腹痛，可伴有嘔吐，查體無陽性體征，腹部B超及胃腸鋇餐造影均陰性，為排除性診斷，一般可自愈。該患者癥狀及體征與上述極其相似，曾多次誤診為此病，但腦電圖有異常改變，與此病不符。（4）急性間歇性血卟啉病[8]：由先天性或后天性卟啉代謝紊亂引起，表現為周期性腹部絞痛，伴惡心嘔吐及頑固性便秘，神經肌肉障礙，腹部查體無陽性體征，發作期間尿液可為紅色，尿卟啉或卟膽原試驗陽性。認真觀察該患者在腹痛發作期尿顏色正常，陽光暴曬及酸化煮沸半小時后顏色亦無改變，可排除。（5）克羅恩病[3]：為原因不明的腸道炎癥性疾病，臨床表現為腹痛腹瀉、腸梗阻，伴發熱、營養障礙及關節、皮膚、眼、口腔黏膜等腸外損壞，查體可有腹部腫塊，結腸鏡檢查有鋪路石樣改變，根據病情不同及分級分期來選擇內科藥物或外科手術治療。該患者只表現為臍周痛，無腹瀉或腸梗阻，并無其他腸外表現，結腸鏡檢查正常，故排除。（6）腦炎[8]：由不同病因引起，臨床上以高熱、頭痛、嘔吐、昏迷、驚厥等癥狀為其特征，血象白細胞明顯增高，腦脊液壓力增高，免疫療法及對癥治療有效。該患者無高熱、頭痛、昏迷等癥，血象正常，可排除。（7）腸系膜淋巴結炎[11]：兒童較為多見，一般有上呼吸道感染病史。臨床表現為發熱、右下腹痛、惡心、嘔吐，體格檢查可有咽部充血、右下腹壓痛。血常規有淋巴細胞計數增多，腹部B超示腸系膜淋巴結腫大，抗感染治療有效。該患者無發熱、咽痛，腹痛為臍周，血常規及腹部B超均無異常，故不支持。（8）十二指腸壅積癥：發病年齡多在30歲之后，表現為反復上腹痛及嘔吐，但腹痛不重，嘔吐后可減輕，查體可見腸型及蠕動波，X線表現有十二指腸擴張。診斷不慎，可釀成不良后果，曾有報道腹型癲癇誤診為此病而行手術治療[12]。該患者有腹痛及嘔吐，查體未見腸型及蠕動波，X線未見異常，故不支持。endprint

因此，當出現以下情況時應考慮腹型癲癇：（1）不能用其他原因解釋的胃腸道不適；（2）或伴有中樞神經功能紊亂的癥狀；（3）腦電圖可見異常癲癇波；（4）抗癲癇藥物治療有效[13]；根據其發病特點及腦電圖異常與否，可區分腹型偏頭痛和腹型癲癇[14，15]。

2.4 誤診原因

本例誤診長達16年，原因分析如下：（1）該患者年幼時對癥狀表述能力有限，而家長代敘又不清；（2）最主要的臨床表現為發作性劇烈腹痛，腹部無明顯的壓痛及反跳痛，癥狀與體征不相符，與膽道蛔蟲癥、腸蛔蟲癥相似，易于混淆；（3）腹型癲癇為丘腦下部功能紊亂異常放電引起胃痙攣，表現為腹痛伴惡心嘔吐，易誤診為胃腸痙攣等；（4）因腹痛反復發作，除腦電圖外各項檢查無明顯異常，未使用藥物也可自行緩解，故曾診為心因性疾病；（5）最主要的是接診醫生缺乏系統分析和鑒別診斷，對癲癇類型缺乏足夠的認識，忽略了對診斷本病具有重要意義的腦電圖檢查。

2.5 如何避免誤診

要及時確診本病，筆者認為應注意以下幾點：（1）詳細詢問病史，抓住本病特點，反復發作性臍周或上腹部疼痛，突發起病，時間短暫，間歇期正常；一般不伴軀體抽搐，但可有意識障礙如嗜睡，少部分患者發作后感頭暈乏力；（2）既往有頭部外傷史、難產史及癲癇家族史；（3）除外前述的內、外科疾患；（4）除腦電圖檢查異常外，其他檢查多無明顯異常或與癥狀不相符；（5）如常規腦電圖檢查無異常，可行動態24 h腦電圖描記和睡眠腦電圖檢查；（6）抗癲癇治療能控制或減少發作；（7）如腦電圖正常者，而臨床高度懷疑該病，應結合臨床實際情況，可予相應的治療[16]。

2.6 治療

一旦診斷明確，應予系統規范的抗癲癇藥物治療。反之，則有轉向其他癲癇類型之風險，尤其對有家族史的患者風險更高。本例患者經抗癲癇藥物治療后，癥狀緩解。因成人腹痛型癲癇發病率低，易被誤診而延誤治療，漫長的痛苦經歷，患者多伴有抑郁等心理障礙，此時應適當予抗抑郁治療。由于腹型癲癇腦電圖恢復常遲于臨床表現，如臨床癥狀緩解而立即停藥，容易復發，因此腹型癲癇在癥狀完全控制后，應繼續服用抗癲癇藥物1～2年，待腦電圖恢復正常，可逐漸停藥[17]。

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（收稿日期：2014-03-18）endprint