新疆維吾爾族群體30個常染色體InDel位點的遺傳多態性研究

百茹峰，賈振軍，姜立喆，呂小嬌，袁麗，石美森

插入/缺失多態性(insertion/deletion polymorphisms，InDel)是指基因組中插入或缺失不同大小的DNA片段所形成的多態性遺傳標記[1]。2002年，Weber等[2]最早報道了2000個二等位基因InDel標記的遺傳特征、定位以及在四大種群中的等位基因頻率。在此基礎上，Mills等[3]2006年在Genome Research雜志上發表了一個包含了人類基因組中415 000余個InDel標記的圖譜，這一工作大大地促進了InDel在各領域的應用研究[4-7]。從法醫學應用角度來看，InDel遺傳標記具備更低的突變率(代間突變率STR 10-3；SNP 2.3×10-8；InDel 2.3×10-9[8-9])、擴增片段長度可以極大縮短應用于DNA高度降解檢材，由于其兼具了STR和SNP兩種遺傳標記的雙重優點且能夠與普遍使用的STR分型技術平臺相兼容，受到了國內外法醫學者的關注[10-13]。目前成熟的InDel商品化試劑盒為Investigator? DIP，本研究擬對該體系中的30個InDel位點在新疆維吾爾族人群中的等位基因頻率和遺傳多態性進行分析，以建立新疆維吾爾族群體30個InDel位點的群體遺傳學資料，為法醫學個體識別和親權鑒定、疾病相關基因分析及人類學等相關領域研究提供參考數據。

1 材料與方法

1.1 實驗樣本及儀器 本研究在當地衛生行政部門的支持配合下采取知情同意的原則, 隨機選取采集223名新疆維吾爾族無關男性個體外周血樣，置于FTA采血卡上，－20℃保存。Investigator? DIP試劑盒(Qiagen公司，德國)；9700型擴增儀(PE公司，美國)；3130 XL型遺傳分析儀(Life Technologies公司，美國)；微量移液器、高速離心機(Eppendorf公司，德國)。

1.2 實驗方法 采用5% Chelex-100快速提取法提取樣本DNA。采用5μl復合擴增體系，含反應混合物A1.0μl，引物1.0μl，多重Taq2 DNA聚合酶0.2μl，模板DNA 0.5～1.0ng，補滅菌去離子水至5μl。……