短QT間期綜合征的診治進展

洪莉等

[關鍵詞]短QT綜合征；診斷標準；風險評估

中圖分類號：R541.7文獻標識碼：A文章編號：1009_816X（2014）06_0500_03

doi：10.3969/j.issn.1009_816x.2014.06.20短QT綜合征（short QT syndrome，SQTs）是一種心肌離子通道病，伴/不伴有心房顫動、室性心動過速、心室顫動、暈厥、心源性猝死（Sudden Cardiac Death SCD）。1990年Kontny等[1]首先報道一例反復心室顫動伴暈厥患者，心室顫動停止后心電圖QT間期明顯縮短。1993年Algra等[2]對動態心電圖回顧性分析時發現，QT間期縮短增加猝死風險。2000年Gussak等[3]報道1例無器質性心臟病青年男性，發生心源性猝死，有特征性體表心電圖QT間期縮短，胸導聯V2、V3有時可見T波電交替，短QT綜合征逐漸為人們認識。2003年Gaita等[4]將其定義為常染色體遺傳疾病，正式命名為SQTs。迄今為止報道病例約為100例左右。一項回顧性研究（61例）顯示：75%患者為男性，其平均發病年齡為21歲，33%患者發生心源性猝死，18%患者存在心房顫動[5]。女性患病率相對較低的原因可能在于：雌激素對Q_T間期的延長作用[6]。但女性患者并非低危人群，因為SQTs的女性患者發生心源性猝死的風險等同于男性[7]。本文對SQTs診治進展作一綜述。

1基因分型從分子遺傳學的角度研究，目前已有5種與SQTs致病相關的基因被發現：KCNH2，KCNQ1，KCNJ2，CACNA1C和CACNB2b。SQTs根據以上5種基因突變分為5型。但大多數患者并不能進行基因分類。KCNH2是第一個發現的致病基因，最常見的是N588K突變導致Ikr（慢速激活延遲整流鉀電流）通道電流增加從而導致動作電位復極化第2和3期縮短。隨后編碼鉀離子通道相關的KCNQ1和KCNJ2被發現。CACNA1C和CACNB2b分別編碼L型鈣通道的al和8亞單位，功能分析顯示突變通道功能喪失，尤其是CACNAIC的A39V突變是由于突變通道功能轉運缺失而導致內向鈣離子流降低，且突發的基因還引起胸前導聯心電圖ST段上抬（短QT間期并Brugada綜合征）。……