超聲診斷胎兒小腦延髓池擴張79例臨床分析

張 娟 楊會杰 駱戰(zhàn)輝

1）河南開封市婦產醫(yī)院超聲科 開封 475000 2）鄭州大學第二附屬醫(yī)院 鄭州 450014

產前超聲檢查是目前篩查胎兒畸形的最好檢查方法，神經系統(tǒng)畸形在胎兒畸形中比較常見，可造成嚴重后果，因神經系統(tǒng)發(fā)育異常死亡兒童占1歲以內兒童的40%，后顱窩發(fā)育異常是其中的一個重要原因［1］。本文回顧性分析79例胎兒小腦延髓池擴張病例的臨床資料，希望對今后臨床工作有所啟示。

1 資料和方法

1.1 研究對象 選取2013-03—2014-03在開封市婦產醫(yī)院和鄭州大學第二附屬醫(yī)院進行產前超聲檢查的孕婦，胎兒診斷為小腦延髓池擴張（＞10mm）共79例，均為單胎妊娠，年齡22～40（平均28.0±7.8）歲，孕齡24～39（32.0±6.7）周；高齡孕婦11例（＞35歲），經產婦21例，其中2例曾出現(xiàn)不明原因流產（孕齡分別為67d、85d），1例曾生育腦癱患兒，1例曾生育室間隔缺損患兒，余無不良孕產史。

1.2 檢查方法 采用PHILIP IU22和GE E8彩超儀器，探頭頻率3.5～5MHz。孕婦仰臥位，操作者位于孕婦右側，先探測胎兒胎位、胎頭，從胎兒丘腦平面向后旋轉探頭獲得胎兒小腦水平切面，可清晰顯示小腦半球、小腦延髓池、小腦蚓部等結構，并測量小腦延髓池寬度及小腦橫徑，其次逐一檢查胎兒的其他各個系統(tǒng)。小腦延髓池擴張未合并其他畸形者建議間隔3～4周復查，合并其他畸形者，建議行染色體或磁共振檢查。對所有病例均隨訪至恢復正常、引產或生后3個月。

2 結果

2.1 單純型小腦延髓池擴張 共65例。孕周24～39（29.4±6.3）周，小腦延髓池寬度11～18（14.5±3.5）mm；其中58例隨訪至產前已恢復正常；4例至產前超聲檢查發(fā)現(xiàn)小腦延髓池仍擴張，寬度分別約為11mm、13mm、13mm、14mm，產后隨訪3個月，嬰兒顱腦超聲檢查及生長發(fā)育均未見明顯異常；余3例合并羊水過多，2例引產，1例隨訪至產前羊水仍稍微偏多，小腦延髓池寬12mm，產后隨訪3月，嬰兒顱腦超聲檢查及生長發(fā)育未見異常。

2.2 小腦延髓池擴張合并其他結構畸形 共7例。1例小腦延髓池寬14mm合并心內膜墊缺損；1例小腦延髓池寬15 mm合并心臟室間隔缺損和唇腭裂，羊水穿刺查染色體核型為18-三體；1例小腦延髓池寬13mm合并法洛四聯(lián)癥；1例小腦延髓池寬16mm合并雙側腦室增寬；1例小腦延髓池寬13mm合并顱內右側腦室后角旁囊腫，大小約10mm，壁薄，內透聲好；以上均引產。1例小腦延髓池寬15mm合并多囊腎，染色體核型正常，未引產，生后隨訪3個月，嬰兒顱腦超聲及生長發(fā)育未見異常；1例小腦延髓池寬15mm合并胼胝體發(fā)育不全，失訪。

2.3 Dandy-walker綜合征 共6例。Dandy-Walker綜合征包括Dandy-Walker畸形、Dandy-Walker變異型，其中Dandy-Walker畸形3例，小腦延髓池擴張的寬度分別是15mm、16mm、21mm，2例合并心臟畸形，1例合并面部畸形；Dandy-Walker變異型3例，小腦延髓池擴張的寬度分別是13 mm、17mm、20mm，1例合并心臟畸形，1例合并多指畸形，1例未合并其他畸形；以上均引產。

2.4 小腦萎縮 1例。小腦延髓池寬15mm，羊水穿刺查染色體核型為21-三體，引產。

3 討論

妊娠5周時，小腦開始發(fā)育，而小腦蚓部于妊娠9周時由小腦半球上部在靠近中線部位逐漸融合形成，一般到妊娠15周閉合，有的到妊娠18周閉合［2］，甚至有的會延遲至妊娠24周閉合［3］。在產前超聲檢查時，位于枕骨和小腦后下方的小腦延髓池，其寬度是枕骨內緣至小腦蚓部后緣的距離，呈現(xiàn)一個無回聲區(qū)。小腦延髓池寬度隨胎兒發(fā)育可變化，如果超出診斷標準就意味著發(fā)育有異常，定期隨訪有重要意義。Mahony等［4］提出在任何孕周，小腦延髓池寬度的正常值為2～8mm，最大不超過10mm，所以我們測量小腦延髓池寬度均在妊娠24周后，診斷標準為≤10mm。小腦延髓池擴張與遺傳因素有很大關系，且與環(huán)境因素有關，如糖尿病、病毒感染等，臨床可表現(xiàn)為Dandy-walker綜合征、梗阻性腦積水、小腦萎縮、蛛網膜囊腫等。

本文絕大多數(shù)為單純型小腦延髓池擴張，通過隨訪發(fā)現(xiàn)，89.2%（58／65）的病例恢復正常。然而，胎兒出生前在超聲檢查中仍有4例小腦延髓池擴張，小腦蚓部發(fā)育正常，考慮為Dandy-Walker綜合征中的巨小腦延髓池型。對于單純型小腦延髓池擴張，如果隨訪中不繼續(xù)增寬，可能是正常變異，對胎兒發(fā)育無影響［5］，通過隨訪可動態(tài)觀察小腦延髓池寬度變化。本文產后僅隨訪3個月，未發(fā)現(xiàn)發(fā)育異常。但有報道指出，小腦延髓池在出生時仍擴張者，會隨著生長逐漸出現(xiàn)大運動遲緩、共濟失調，可能因隨訪時間較短，需繼續(xù)隨訪觀察。

本次發(fā)現(xiàn)7例小腦延髓池擴張合并其他系統(tǒng)發(fā)育不良，常見的是心臟和腦部發(fā)育不良。筆者認為，發(fā)現(xiàn)小腦延髓池擴張時，應全面、仔細的對各個系統(tǒng)進行超聲檢查，以發(fā)現(xiàn)是否合并其他系統(tǒng)發(fā)育畸形，小腦延髓池擴張合并其他系統(tǒng)發(fā)育不良主要與染色體異常有關，三倍體異常是其主要原因，可通過羊水穿刺并進行染色體檢查進一步明確診斷；其次與宮腔內感染有一定相關性。本文1例曾查染色體為18-三倍體。

Dandy-Walker綜合征包括Dandy-Walker畸形、Dandy-Walker變異型、巨小腦延髓池型。小腦蚓部受損會出現(xiàn)運動遲緩、共濟失調等癥狀，Dandy-Walker綜合征的胎兒產后病死率高，存活者常在1歲內出現(xiàn)腦積水、神經系統(tǒng)功能發(fā)育障礙，從而影響肢體活動，甚至出現(xiàn)智能障礙；部分合并其他系統(tǒng)畸形，如心臟畸形、手足畸形等［6］。依據小腦蚓部情況，產前超聲檢查可鑒別Dandy-Walker綜合征，如Dandy-Walker畸形，超聲檢查表現(xiàn)為小腦蚓部完全缺如，兩側小腦半球完全分離，小腦延髓池和第四腦室互相連通并擴張；如Dandy-Walker變異型，超聲圖像特征表現(xiàn)是小腦蚓部部分缺損，兩側小腦半球通過缺損的小腦蚓部聯(lián)接，小腦延髓池擴張，與第四腦室通過細管狀相互連通，可伴有第四腦室或側腦室增大；如巨小腦延髓池型，超聲檢查表現(xiàn)為小腦蚓部完全正常，僅存在小腦延髓池擴張。

產前超聲檢查小腦延髓池寬度是一種無創(chuàng)、無輻射、易操作、易重復的最常用的檢查方法。超聲檢查受胎兒胎位影響，如不能打出小腦水平切面，可讓孕婦適當活動，使胎位變化，從而打出小腦水平切面，再進行測量；如果未在小腦水平切面進行測量，可影響測量結果，出現(xiàn)誤差，造成小腦延髓池擴張，增加假陽性率，與操作者的技術水平有很大關系。

總之，在測量小腦延髓池寬度時，打出小腦水平切面是至關重要的，然后對小腦延髓池寬度、小腦、小腦蚓部、第四腦室等后顱窩結構進行客觀評價。當發(fā)現(xiàn)小腦延髓池擴張時，應與后顱窩異常結構相鑒別，如蛛網膜囊腫、小腦萎縮、梗阻性腦積水等，并詳細檢查胎兒其他系統(tǒng)，確定是否合并其他系統(tǒng)畸形；對于單純性小腦延髓池擴張，應定期隨訪觀察，不應過早下結論，因大部分胎兒隨著發(fā)育可恢復正常；對于Dandy-Walker綜合征或合并其他畸形者，可進一步行染色體或磁共振檢查協(xié)助診斷［7］，為臨床醫(yī)生以及孕婦提供合理的診斷和必要的合適的干預措施，產前超聲是檢查小腦延髓池擴張的首選方法，并起著重要作用。本文對出生的小腦延髓池擴張的兒童僅隨訪3個月，未發(fā)現(xiàn)發(fā)育異常，可能與隨訪時間較短有關，今后仍需進一步隨訪觀察。

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