超聲檢查高齡與適齡孕婦胎兒頸后透明層測量值的臨床意義

王麗娟

(河北省故城縣醫院，河北 故城 253800)

超聲檢查高齡與適齡孕婦胎兒頸后透明層測量值的臨床意義

王麗娟

(河北省故城縣醫院，河北 故城 253800)

目的 分析高齡與適齡產婦中胎兒頸項透明層增厚和胎兒畸形發生率的差異。方法 選擇單胎孕婦2 654例，按年齡分為高齡組(≥35歲)682例以及適齡組(年齡18～35歲)1 972例，采用常規經腹部超聲對2組孕婦的胎兒頸項透明層進行檢測，檢測是否存在頸項透明層增厚(>3.0mm為增厚)，并對存在頸項透明層增厚的胎兒進行染色體分析。比較2組孕婦胎兒頸項透明層增厚率以及畸形率。結果 產前超聲檢出胎兒頸項透明層2 205例，因體位等原因未檢出胎兒鼻骨或頸項透明層449例。適齡組中頸項透明層檢測正常1 582例，頸項透明層增厚57例，染色體異常20例，染色體正常胎兒中3例結構異常，頸項透明層檢測正常的胎兒中6例染色體或結構異常；高齡組中頸項透明層檢測正常529例，頸項透明層增厚37例，染色體異常18例，染色體正常胎兒中2例結構異常, 頸項透明層檢測正常的胎兒中3例染色體或結構異常。高齡組產婦胎兒頸項透明層異常率及胎兒畸形率與適齡組存在顯著性差異(P均<0.05)。產婦胎兒頸項透明層異常者21三體的發生率顯著高于檢測正常者(P<0.01)。結論 高齡產婦胎兒更易發生頸項透明層異常以及畸形，對頸項透明層的檢測有助于早期發現21三體等染色體異常。

頸后透明層增厚； 高齡； 21三體； 畸形

染色體異常篩查是產前進行胎兒健康檢查的重要方法之一，早期檢測胎兒的染色體異常對孕婦和社會均具有重要的意義。目前，染色體檢測的方法主要有侵入性絨毛活檢、羊水穿刺和胎兒臍帶血穿刺后檢查，然而上述方法均屬于有創檢查，具有一定的危險(導致流產及其他嚴重并發癥的可能)[1]。因此在臨床上的運用受到很大的限制，往往只有具有家族遺傳病史的孕婦會接受該項檢查。然而即使父母雙方沒有遺傳病史胎兒依然有一定概率患有染色體異常[2]。已有研究證實，胎兒的頸項透明層(nutraltranslucency,NT)增厚率與胎兒畸形率存在關聯[3-4]。因此，本研究嘗試對比高齡與適齡孕婦胎兒頸項透明層增厚率和染色體異常率，并研究胎兒頸項透明層增厚在染色體異常的檢測中是否具有指示性作用，現報道如下。

1 臨床資料

1.1 一般資料 選取2012年3月—2014年3月在我院定期產檢的孕婦2 654例，納入標準：B超測量頭臀長為45～85mm，單胎妊娠，即孕齡為孕11～13+6周；排除產前高危因素。依據分娩年齡將年齡≥35歲的682例高齡妊娠患者設為高齡組，將年齡18～35歲的1 972例適齡妊娠孕婦設為適齡組。2組患者體質量、學歷、健康狀況等資料比較差異無統計學意義(P均>0.05)。見表1。

1.2 儀器及檢測方法B超檢測儀器使用美國GE公司生產的GE-E8超聲診斷儀，配置探頭為腹部二維C1-5,腹部四維RAB4-8-D。檢查孕婦腹部，首先對胎兒進行常規的檢查，并進行頭臀長的測量，以確定孕周。其次觀察胎兒的頸后透明層厚度。操作流程如下：①確保孕齡為孕11～13+6周，胎兒頭臀長為45～85mm。②將局部圖像放大至最大值,清楚顯示并確認胎兒背部皮膚,保證分辨率達到0.1mm。③取胎兒正中矢狀切面進行測量。④在頸部皮膚高回聲帶的深部顯示無回聲或低回聲帶即為頸后透明層。測量時應在頸后透明層的最寬處測量垂直于皮膚光帶的距離(內緣到內緣不包括皮膚),十字光標的橫標尺放于亮線處(不在暗區)。⑤連續測量3次,取最大測量值。

表1 2組患者基本資料比較

1.3 陽性病例隨訪觀察 發現NT>3.0mm或鼻骨缺失的孕婦，全程進行妊娠監測，結合孕15～20+6周血清唐氏篩查，檢測血清β-HCG、AFP指標，若兩者截斷值>1/250，則進一步行羊水穿刺或臍血穿刺等產前檢測手段，對所有病例的妊娠結局進行追蹤至產后7d。

2 結 果

2.1 2組胎兒NT異常率及胎兒畸形率比較 適齡組中1 972例孕婦共檢出胎兒NT值者1 638例，檢出率為83.06%；高齡組中682例孕婦共檢出胎兒頸項透明層值者566例，檢出率為82.99%。2組孕婦胎兒頸項透明層值檢出率無統計學差異(P>0.05)。但2組孕婦NT異常胎兒及胎兒畸形率比較差異均有統計學意義(P<0.05)。見表2。

表2 2組孕婦胎兒NT異常率及胎兒畸形率比較 例(%)

2.2 2組染色體異常胎兒異常類型比較 適齡組檢出異常胎兒29例，高齡組23例，2組染色體異常類型比較差異無統計學意義(P>0.05)。見表3。

表3 2組異常胎兒染色體異常類型比較 例(%)

2.3 2組染色體正常胎兒不良結局比較 適齡組檢出染色體正常胎兒1 943例，高齡組653例，2組胎兒不良結局比較差異無統計學意義(P>0.05)。見表4。

表4 2組染色體正常胎兒不良結局 例

3 討 論

胎兒畸形是指由于胚胎發育異常而導致胎兒出生時某器官的形態學缺陷，又被稱之為胎兒出生缺陷。有報道4%～6%的新生兒存在胎兒畸形癥狀[1]。胎兒畸形給眾多家庭帶來了巨大的經濟壓力和精神打擊，尤其是對于孕產婦而言胎兒畸形所產生的影響遠高于胎兒流產。因此孕中期胎兒畸形的產前診斷日益普遍。目前，侵入性絨毛活檢、羊水穿刺和胎兒臍帶血穿刺后行染色體檢查等方法都屬于有創檢查方式，具有一定的導致流產及其他嚴重并發癥的可能。因此，在臨床上的運用受到很大的限制，往往只有具有家族遺傳病史、不良孕產史的孕婦會接受該項檢查。超聲檢查具有安全、方便、快捷等優點，在產前檢查中具有重要地位，通過超聲檢查可以檢測胎兒的生理結構，若出現嚴重的結構異常，孕婦可立刻通過人工流產的方式終止妊娠，以避免妊娠中晚期流產引起更大的生理和心理創傷。在以往，B超檢查僅檢測胎兒是否存在唇裂、肢體及其他器官發育不健全等直觀可見胎兒異常，然而研究顯示，在B超圖像中13-三體、18-三體和21-三體患兒均存在有顯著的NT 增厚現象，大多較正常胎兒NT值高2.5 mm以上[5]。因此在理論上檢測胎兒的NT厚度對及時發現染色體異常具有指導意義。所謂頸項透明層是指孕婦在早期利用超聲觀察胎兒頸后位于皮膚高回聲與深部軟組織高回聲帶之間的皮下無回聲帶，是早孕期特別是早孕晚期所有胎兒均會出現的一種B超檢測特征圖像。

每位孕婦均有可能懷有染色體異常的胎兒，而胎兒異常的機遇由孕產婦的年齡和背景不同也具有很大的差異。研究證實，隨著孕產婦年齡的增加，多種染色體異常發生的風險也隨之上升，尤其是在11～13+6周，所有的胎兒染色體異常(13-三體綜合征、18-三體綜合征和21-三體綜合征、Turner綜合征等)都與頸項透明層增厚有關，頸項透明層增厚越多胎兒出現染色體異常的幾率也越高[6]。由于各種因素造成高齡孕產婦的逐年增多已成為難以改變的趨勢。越來越多的學者開始呼吁對高齡婦女妊娠問題應給予更多的關注。本研究2組胎兒畸形率與已有報道比較均顯著增多[7-8]。其原因如下：①本研究檢測人群部分屬于高齡孕婦，增加了總體的胎兒畸形率[9]；②地區性差異，不同地區在環境、生活節奏、飲食等多方面存在差異，導致胎兒畸形率的地區性差異[10]；③隨著生活節奏加快和工作壓力增加，胎兒畸形率也逐年增加[11]。同時，本研究證實NT增厚胎兒出現畸形的概率與NT正常胎兒出現畸形的概率差異極顯著。而在高齡孕產婦中，胎兒的NT增厚和胎兒畸形概率均顯著高于適齡孕產婦，提示高齡是導致胎兒畸形的獨立危險因素，由于畸形胎兒中NT增厚現象更多，因此導致高齡孕產婦中NT增厚胎兒比例顯著高于對照組。通過比較2組孕產婦NT增厚胎兒間的胎兒異常率發現，2組NT增厚胎兒的異常率無統計學差異，比較2組孕產婦NT正常胎兒間的胎兒異常率也得到了同樣的結果，提示NT增厚與胎兒異常間的聯系不隨孕產婦年齡的變化而變化。因此，本研究證實孕產婦胎兒的NT檢測可以作為胎兒畸形檢測的前期檢測項目。同時研究證實，雖然NT增厚胎兒的畸形率顯著高于正常胎兒，但NT增厚并不等同于胎兒畸形，在本研究中胎兒NT增厚組孕產婦中大部分胎兒依然健康無染色體異常及其他畸形。因此若檢查出現胎兒NT增厚現象應當與孕婦進行充分的溝通和教育，在讓孕婦意識到NT增厚可能預示的危險性的同時也要對其進行合理的安慰，避免孕婦過度焦慮，應當盡早進行侵入性絨毛活檢、羊水穿刺和胎兒臍帶血穿刺后行染色體檢查等其他檢查，以保證優生優育，提高生育質量，改善人口素質。本項目檢查應用彩色多普勒超聲診斷儀，目前大部分基層醫院已普及，不需增加特殊技術設備,且不另外增加孕婦經濟負擔，利于基層醫院推廣。

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10.3969/j.issn.1008-8849.2015.24.041

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1008-8849(2015)24-2723-03

2014-07-10