產前超聲診斷胎兒法洛四聯癥體會

陳穎培，徐惠英

(同濟大學附屬第一婦嬰保健院超聲科，上海 200040)

產前超聲診斷胎兒法洛四聯癥體會

陳穎培，徐惠英※

(同濟大學附屬第一婦嬰保健院超聲科，上海 200040)

摘要：目的探討超聲心動圖診斷胎兒法洛四聯癥的臨床應用價值，提高法洛四聯癥的產前超聲診斷正確率。方法回顧性分析2008年3月至2011年8月同濟大學附屬第一婦嬰保健院收治的17例產前超聲提示后經引產心臟解剖或產后超聲證實為法洛四聯癥及誤診患兒的心臟超聲聲像圖特征。結果產前超聲診斷胎兒法洛四聯癥16例，其中12例產后尸檢，法洛四聯癥11例，右心室雙出口1例；4例經產后超聲證實為法洛四聯癥。1例產前誤診為對位不良型室間隔缺損，產后超聲診斷為法洛四聯癥。法洛四聯癥胎兒心臟基本特征：室間隔呈不同程度缺損，直徑為(4.81±0.83) mm，主動脈騎跨(42±12)%，主動脈增寬，肺動脈狹窄，肺動脈內經與主動脈內經比值0.68±0.17；右心室形態無顯著改變，右心室流出道與肺動脈前向流速增快不明顯，僅3例超過1.0 m/s。結論綜合左心室流出道長軸觀測量主動脈騎跨率，肺動脈主干內徑與主動脈內徑比值，肺動脈內血流及動脈導管內血流情況以及二尖瓣與主動脈瓣的連接類型，可以提高法洛四聯癥的產前超聲診斷的準確率。

關鍵詞：法洛四聯癥；胎兒；超聲心動圖

法洛四聯癥是最常見的發紺型先天性心臟病,占活產嬰兒的1/3600，占先天性心臟病的3.5%~10.0%[1-2]。目前外科治療技術已經相當成熟，但對于嚴重的法洛四聯癥及合并其他系統畸形的患兒遠期療效不佳，不利于優生優育。20世紀80年代胎兒超聲心動圖的相繼建立，推動了產前先天性心臟病診斷的發展。正確的產前診斷能為臨床提供可靠的信息，改善預后。本研究回顧性分析了胎兒法洛四聯癥超聲聲像圖特征，且與產前胎兒磁共振結果進行比較，旨在探討胎兒法洛四聯癥超聲心動圖的臨床應用價值，提高產前診斷準確率。

1資料與方法

1.1一般資料回顧性分析2008年3月至2011年8月同濟大學附屬第一婦嬰保健院收治的17例產前超聲提示后經引產心臟解剖或產后超聲證實為法洛四聯癥及誤診患兒的心臟超聲聲像圖特征。孕婦年齡26~36歲，平均 (30.5±2.7)歲；孕齡20.3~28.0周，平均 (24.3±2.1)周。

1.2儀器和方法使用GE VOLUSON 730和VOLUSON E8超聲儀，探頭頻率3~5 MHz。采用產科程序，功率<100 mW/cm2。常規產科測量，確定孕周；在檢查過程中參照胎方位，確定心軸；進行四腔觀、左心室與主動脈長軸觀、右心室與肺動脈長軸觀、心尖五腔觀、主動脈短軸觀、主動脈弓長軸和動脈導管弓長軸和三血管觀。記錄室間隔缺損大小、主動脈騎跨率、同一時相右心室室壁與左心室室壁厚度比值、肺動脈與主動脈內徑比值、肺動脈及右心室流出道血流速度、動脈導管內逆向血流的存在與否；判斷二尖瓣與主動脈瓣的連接類型。

對于產前超聲可疑病例行胎兒磁共振檢查。所有引產個例行病理解剖，選擇繼續妊娠者，胎兒于出生后1周內行新生兒心臟超聲檢查。

將產前超聲結果與磁共振成像結果、心臟病理解剖或新生兒心臟超聲結果進行比較，分析產前超聲聲像圖特征，歸納有利于胎兒法洛四聯癥的超聲診斷標準。

2結果

2.1產前檢查和隨訪產前超聲心動圖有16例診斷法洛四聯癥，經病理或產后超聲證實1例診斷錯誤，應為右心室雙出口，此例胎兒磁共振成像同樣提示為法洛四聯癥。1例產前超聲診斷為室間隔缺損，產后超聲心動圖證實為法洛四聯癥，此例胎兒磁共振成像診斷正確(圖1)。

圖1　法洛四聯癥產前檢查和隨訪

2.2法洛四聯癥產前超聲聲像圖特征本組16例法洛四聯癥胎兒均為單純性。心臟四腔基本對稱。左心室與主動脈長軸觀可見室間隔缺損，缺損大小(4.81±0.83) mm。主動脈呈不同程度的騎跨，騎跨率為(42±12)%。在大血管根部測量其內徑，肺動脈主干內徑均不同程度的小于主動脈內徑，肺動脈瓣環與主動脈瓣環之比為0.68±0.17。脈沖多普勒測得右心室流出道流速(0.96±0.53) m/s，肺動脈前向流速(1.02±0.60) m/s；同一時相測得右心室后壁與左心室前壁厚度比值為1.10±0.09。肺動脈與主動脈內徑比值<0.65者8例，其中動脈導管內呈逆向血流信號5例，動脈導管內血流逆向的出現概率為62.5%，當肺動脈與主動脈內經比值≥0.65時，導管內均未見血流逆向。

1例右心室雙出口胎兒產前超聲各項測量數據與以上統計結果非常相似，所以產前超聲診斷為法洛四聯癥。其數據如下：室間隔缺損5.9 mm，騎跨率50%，PA/AO 0.65，肺動脈流速0.74 m/s，右心室流出道流速0.65 m/s，右心室壁與左心室壁厚度比值1.18，動脈導管內無逆向血流信號，見表1。

3討論

以往的研究表明[3-5]，主動脈根部增寬，騎跨于室間隔上，肺動脈或右心室流出道狹窄，室間隔缺損，右心室肥厚常提示胎兒法洛四聯癥。其他的超聲表現，如彩色多普勒顯示右心室流出道，肺動脈主干及左、右肺動分支內五彩花色血流信號；頻譜多普勒右心室流出道，肺動脈主干及肺動脈分支內測及高速湍流頻譜也都有助于診斷。

在法洛四聯癥胎兒中主動脈增寬最為常見，如果主動脈內徑在正常范圍內，發生法洛四聯癥的可能性微乎其微。胎兒隨胎齡的增加，主動脈和肺動脈內徑也相應增加，而且變化較大，但是肺動脈瓣環與主動脈瓣環之比相對恒定(1.0~1.2)，因此常用這一比值來衡量胎兒大血管有否異常增寬或狹窄。本組左心室長軸觀、心尖五腔觀均見主動脈根部明顯增寬且騎跨，肺動脈瓣環與主動脈瓣環之比值也均<1.0，符合法洛四聯癥時圓錐隔向前上移位的基礎病理改變，而且移位的程度和主動脈騎跨呈正比。法洛四聯癥時主動脈騎跨的范圍跨度可以很大，曾有研究發現主動脈騎跨程度為15%~95%[6]。與以往研究表明不同的是,本組法洛四聯癥胎兒右心室壁未見增厚，肺動脈主干流速、右心室流出道流速也鮮有增快。這是因為胎兒時期體循環與肺循環壓力基本相等，右心室的血流通過室間隔缺損，經左心室、降主動脈分流入體循環，不會造成右心室后負荷明顯加重，因此胎兒很少出現右心室肥厚和肺動脈內的高速血流，即便存在嚴重的肺動脈狹窄，肺動脈的過瓣流速也難以超過3 m/s。

表1　16例法洛四聯癥產前超聲心動圖檢查結果

法洛四聯癥易與大動脈位置接近正常法洛四聯癥型的右心室雙出口相混淆。根據基本病理解剖特征，兩種屬于不同類型的先天性心臟病。Anderson和Jacobs[7]認為在影像學診斷時，主動脈騎跨超過50%應考慮存在右心室雙出口的可能性。通過左心室與主動脈長軸、心尖五腔觀均能觀察大血管的位置關系。尤其是心尖五腔觀，當主動脈比正常更靠右、靠前，起始部主動脈和肺動脈呈平行排列關系時，提示為右心室雙出口；而法洛四聯癥中兩條大血管起始部的交叉位置關系通常是存在的[8]。最后，正常心臟主動脈瓣和二尖瓣為纖維連接，右心室雙出口時主動脈瓣下為圓錐結構，高分辨率的超聲儀器可顯示回聲增粗，提示肌性連接。雖此點有利于鑒別診斷，但識別有難度，需要有經驗的醫師仔細分辨。

輕型法洛四聯癥胎兒由于肺動脈狹窄具有漸進性的特點，篩查時狹窄可不明顯，肺動脈主干內亦無增快的血流，主動脈騎跨程度小而容易誤漏診。本組就有1例產前超聲診斷為對位不良型室間隔缺損，后經胎兒磁共振成像和產后超聲證實為法洛四聯癥。針對此類病例，超聲心動圖動態觀察主動脈和肺動脈內徑變化或者行胎兒磁共振成像檢查是避免誤漏診的關鍵。

正常胎兒動脈導管持續開放，血流方向由右向左從肺動脈經動脈導管入降主動脈。法洛四聯癥時導管內可出現逆向血流信號。有學者對肺動脈瓣環與主動脈瓣環的比值和逆流存在與否進行相關性研究，認為肺動脈嚴重狹窄，越可能出現導管內逆流。從血流動力學的觀點分析，逆流的出現是由于存在壓力階差，這為動脈導管兩端間的壓力差。其是主動脈騎跨、室間隔缺損、肺動脈狹窄和開放的卵圓孔共同作用的結果，簡單認為導管內逆向血流與肺動脈狹窄程度有關不夠全面。室間隔缺損大，主動脈增寬騎跨顯著，肺動脈狹窄程度嚴重，肺動脈瓣環與主動脈瓣環的比值小，最終導管主動脈端與肺動脈端之間的壓力差增大，動脈導管內血流異常的概率增加。

國外報道，法洛四聯癥的產前診斷最早在孕12周[9]。國內一致認為產前超聲篩查胎兒心臟畸形宜在24周左右進行。本組診斷時間為20.3~28.0周，平均(24.2±2.2)周。典型的法洛四聯癥是一類能手術且治愈率高的先天性心臟病，Bailliard和Anderson[10]認為，法洛四聯癥根治術后30年的存活率>85%。英國曾有報道，不包括肺動脈閉鎖或肺動脈瓣缺如的嚴重的法洛四聯癥，新生兒法洛四聯癥術后1年的存活率為97%，20年的存活率為95%[11-12]。然而，如果法洛四聯癥胎兒存在13、18三體或者22q11微缺失等染色體異常或合并其他心內外畸形則預后差,需要終止妊娠。該病的根治手術通常在嬰兒4~6個月進行，手術類型的選擇和手術預后與肺動脈狹窄程度、肺動脈分支發育情況密切相關，因而評價肺動脈主干及分支非常重要。當孕齡<20周，胎兒心臟小，如若孕婦腹壁外在條件又不佳，儀器分辨率不足以清晰顯示心四腔和大血管為測量提供準確數據時，則不利于對預后進行初步估計。綜合考慮到超聲圖像的獲取、染色體檢查時機、手術風險、必要的復查等因素，認為孕20~24周是進行胎兒心臟篩查的最佳時期，它能給產前咨詢提供全面的信息，指導孕婦優生優育。

綜上所述，在孕20~24周對胎兒進行心臟超聲篩查，通過測量主動脈騎跨率，肺動脈主干與主動脈內徑比值，肺動脈內血流及動脈導管內血流情況以及二尖瓣與主動脈瓣的連接類型，可以提高法洛四聯癥的產前超聲診斷準確率，能給臨床產前咨詢提供可靠有利的幫助。影響胎兒法洛四聯癥產前咨詢的因素還包括染色體是否正常，是否合并心外結構畸形，尤其是合并的其他心臟異常，如肺動脈閉鎖、肺動脈瓣缺如、肺靜脈異位引流等。本組樣本量少，又均為單純性法洛四聯癥，是研究的不足之處。在后續的研究中將增加病例數，擴大研究的范圍，以期更好地服務于產前咨詢。

參考文獻

[1]Shinebourne EA,Babu-Narayan SV,Carvalho JS.Tetralogy of Fallot:from fetus to adult[J].Heart，2006，92(9):1353-1359.

[2]Yoo SJ,Lee YH,Kim ES,etal.Tetralogy of Fallot in the fetus:findings at targeted sonography[J].Ultrasound Obstet Gynecol，1999，14(1):29-37.

[3]Hsieh CC,Chiu TH,Kuo DM,etal.Prenatal diagnosis of tetralogy of Fallot by Doppler color flow mapping[J].J Formos Med Assoc,1995，94(10):619-621.

[4]DeVore GR,Siassi B,Platt LD.Fetal echocardiography.Ⅷ.Aortic root dilatation:a marker for tetralogy of Fallot[J].Am J Obstet Gynecol,1988，159(1):129-136.

[5]Lee W,Smith RS,Comstock CH,etal.Tetralogy of Fallot: prenatal diagnosis and postnatal survival[J].Obstet Gynecol,1995，86(4 Pt 1):583-588.

[6]孫錕，陳樹寶，朱銘．法洛四聯癥[M]//陳樹寶.先天性心臟病影像診斷學．北京：人民衛生出版社，2004：275-282.

[7]Anderson RH,Jacobs ML.The anatomy of tetralogy of Fallot with pulmonary stenosis[J].Cardiol Young,2008,18 (Suppl 3):12-21.

[8]鐘曉紅，李勝利，陳綜英，等．法洛四聯癥的胎兒期超聲心動圖特征[J]．中國超聲醫學雜志，2005，21(7)：552-554．

[9]Poon LC,Huggon IC,Zidere V,etal.Tetralogy of Fallot in the fetus in the current era[J].Ultrasound Obstet Gynecol,2007,29(6):625-627.

[10]Bailliard F,Anderson RH.Tetralogy of Fallot[J].Orphanet J Rare Dis，2009,4(1):2.

[11]Gibbs JL,Monro JL,Cunningham D,etal.Survival after surgery or therapeutic catheterisation for congenital heart disease in children in the United Kingdom:analysis of the central cardiac audit database for 2000-1[J].BMJ,2004，328(440):611-615.

[12]Murphy JG,Gersh BJ,Mair DD,etal.Long-term outcome in patients undergoing surgical repair of tetralogy of Fallot[J].N Engl J Med 1993,329(9):593-599.

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Study of Echocardiography in the Prenatal Screening of Tetralogy of Fallot

CHENYing-pei，XUHui-ying.

(DepartmentofUltrasound,FirstMaternityandInfantHospitalAffiliatedofTongjiUniversity,Shanghai200040,China)

Abstract:ObjectiveTo evaluate the diagnostic value of echocardiography in the prenatal screening of tetralogy of Fallot in order to improve the prenatal echocardiographic diagnostic rate of tetralogy of Fallot．MethodsEhocardiographic features of 17 fetuses with abnormal hearts admitted in Shanghai First Maternity and Infant Hospital Affiliated to Tongji University from Mar.2008 to Aug.2011 were retrospectively analyzed.Most of them were diagnosed as tetralogy of Fallot by prenatal echocardiography examination ormisdiagnosed by heart autoptical pathology or postpartum ultrasonography.ResultsThere were 16 cases diagnosed as tetralogy of Fallot by prenatal echocardiography,12 cases out of the 16 underwent postpartum autopsy,and 11 cases were confirmed as tetralogy of Fallot and 1 case as double-outlet right ventricle;4 cases out of the 16 were confirmed as tetralogy of Fallot by postpartum echocardiography.One case misdiagnosed as ventricular septal defect by prenatal examination was confirmed as tetralogy of Fallot by postpartum echocardiography.Fetus with tetralogy of Fallot has following basic heart characteristics:varying degrees of defects in interventricular septum of the heart with diameter of (4.81±0.83) mm;the aortic root,of necessity,overrode the muscular ventricular septum by (42±12)%;the aorta became wide and the pulmonary artery was narrow,the ratio between the inner diameters of pulmonary artery and aorta was 0.68±0.17;the right ventricular morphology had no significant change and the blood flow velocities in both right ventricular outflow tract and pulmonary artery did not increase much,only over 1.0 m/s in 3 cases.ConclusionConventional observation of the degrees of overriding of the aorta in the left ventricular outflow tract，ratio between inner diameters of pulmonary artery and aorta，pulmonary and ductus arteriosus blood flow,as well as the connection type of anterior mitral valve and aortic posterior wall can improve the prenatal diagnostic accuracy in fetuses with tetralogy of Fallot.

Key words：Tetralogy of fallot; Fetus; Echocardiography

收稿日期：2014-04-11修回日期：2014-07-29編輯：伊姍

doi：10.3969/j.issn.1006-2084.2015.10.075

中圖分類號：R714.53

文獻標識碼：A

文章編號：1006-2084(2015)10-1916-03