異常血紅蛋白病紅細胞形態(tài)的研究

梁棟偉,張振洪,黃 勤,黃 平

(廣東省佛山市南海區(qū)第二人民醫(yī)院 528251)

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·論 著·

異常血紅蛋白病紅細胞形態(tài)的研究

梁棟偉,張振洪,黃 勤,黃 平

(廣東省佛山市南海區(qū)第二人民醫(yī)院 528251)

目的 研究佛山地區(qū)人群異常血紅蛋白的攜帶情況及紅細胞形態(tài)分析。方法 隨機選取該院18 624例樣本進行血細胞及血紅蛋白分析。根據血紅蛋白結果將樣本分為G、D、K、J、E組和健康對照組。結果 異常血紅蛋白病的G、D、K、J、E組患者紅細胞平均容積(MCV)、平均血紅蛋白含量(MCH)、紅細胞體積分布寬度(RDW-CV)較健康者，差異有統(tǒng)計學意義(P<0.05)。佛山地區(qū)人群異常血紅蛋白攜帶率為0.425%。結論 異常血紅蛋白病患者與健康者比較，MCV、MCH降低，RDW-CW增大。

異常血紅蛋白； 電泳； 紅細胞形態(tài)

血紅蛋白是人體紅細胞的主要蛋白質,由血紅素和珠蛋白組成，珠蛋白肽鏈結構異常和某些肽鏈合成不足常導致血紅蛋白疾病。包括異常血紅蛋白病和珠蛋白生成障礙性貧血[1]。相關文獻報道，異常血紅蛋白已有1 021種，涉及不同的珠蛋白鏈，多數變種可引起臨床癥狀從而影響患者健康[2]。目前實驗室常用的檢測方法為堿性血紅蛋白電泳，根據電泳異常時出現的位置進行分組，分組標準根據1986年廣東省血紅蛋白病研究協(xié)作組建議，將其分為H、J、K、A、F、Q、G、D、E等9個組。依照分組原理，同一電泳區(qū)帶內可能包含幾種血紅蛋白分子，電泳不能區(qū)分其具體型別，需通過珠蛋白基因序列分析。廣東地區(qū)是異常血紅蛋白病的高發(fā)區(qū)，但該地區(qū)異常血紅蛋白病的紅細胞形態(tài)的研究甚少。現對其中幾組異常血紅蛋白病進行探討，報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2008年10月14日至2014年10月21日南海區(qū)第二人民醫(yī)院共18 624例電泳標本。根據異常區(qū)帶出現的位置不同，將異常血紅蛋白分為G、D、K、J、E 5個組。同時設立健康對照組標本。

1.2 檢測方法 血常規(guī)檢測采用邁瑞全自動血細胞分析儀進行實驗，為保證檢測結果準確、可靠，整個實驗由2人完成，分別負責采血和儀器技術操作。血紅蛋白電泳分析使用美國Helena全自動快速電泳系統(tǒng)及其配套試劑。

1.3 統(tǒng)計學處理 采用Microsoft Excel 2003 和SPSS 19.0統(tǒng)計軟件進行分析，均值比較使用t檢驗和t′檢驗，P<0.05為差異有統(tǒng)計學意義。

2 結 果

2.1 18 624例標本分組結果 18 624例標本中有93例存在異常血紅蛋白區(qū)帶。見表1。

表1 18 624例標本異常血紅蛋白攜帶率(n,‰)

注：-表示無數據。

2.2 D組標本異常血紅蛋白 18 624例標本中有8例攜帶異常血紅蛋白D，攜帶率為3.7‰。紅細胞平均容積(MCV)的概率值小于0.05，與健康者比較，差異有統(tǒng)計學意義(P<0.05)。見表2。

2.3 E組標本異常血紅蛋白 18 624例標本中有35例攜帶異常血紅蛋白E,攜帶率為16‰。MCV、平均血紅蛋白含量(MCH)、紅細胞體積分布寬度(RDW-CV)的概率值均小于0.05，與健康者比較，差異有統(tǒng)計學意義(P<0.05)。MCH、RDW-CV的概率值均大于0.05，與健康者比較，差異無統(tǒng)計學意義(P>0.05)。見表2。

2.4 G組標本異常血紅蛋白 18 624例標本中有6例攜帶異常血紅蛋白G，攜帶率為2.7‰。RDW-CV的概率值小于0.05，與健康者比較，差異有統(tǒng)計學意義(P<0.05)。見表2。

2.5 J組標本異常血紅蛋白 18 624例標本中有14例攜帶異常血紅蛋白J，攜帶率為6.4‰。RDW-CV的概率值小于0.05，與健康者比較，差異有統(tǒng)計學意義(P<0.05)。見表2。

2.6 K組異常血紅蛋白 18 624例中有30例攜帶異常血紅蛋白K，攜帶率為13.7‰。MCV、MCH、RDW-CV的概率值均小于0.05，與健康者比較，差異有統(tǒng)計學意義(P<0.05)。見表2。

表2 異常血紅蛋白攜帶者紅細胞形態(tài)分析(n,‰)

注：-表示無數據。

3 討 論

異常血紅蛋白病系珠蛋白基因突變所致珠蛋白分子結構改變的常染色體遺傳性疾病，在我國廣東、廣西、海南等沿海省份人群攜帶率最高。徐詠梅等[3]研究報道，同一地區(qū)不同民族、不同地區(qū)同一民族的兒童具有不同的異常血紅蛋白檢出率。翁坤榮等[4]對深圳市兒童進行異常血紅蛋白病調查發(fā)現其攜帶率為0.285%。本研究結果表明，佛山地區(qū)異常血紅蛋白攜帶率為0.425%，與廣東梅州地區(qū)的異常血紅蛋白發(fā)生率(0.479%)相近[5]。鄒單東等[6]報道顯示，柳州地區(qū)1 500例血紅蛋白受檢者中檢出516例血紅蛋白病患者，檢出率為34.4%，其中異常血紅蛋白病占血紅蛋白病的13.5%。20世紀70、80年代各個國家和地區(qū)對異常血紅蛋白進行了廣泛調查，但隨后有關報道的研究逐漸減少。我國對其更為深入的基因研究甚少，可能與大多數患者臨床癥狀不明顯有關，或少數有輕微貧血，對其生長發(fā)育和生育無礙，也無需治療。但為了優(yōu)生學和避免雙重雜合子的產生，該患者應避免與血紅蛋白病患者婚配[7]。本組結果顯示，異常血紅蛋白病G、D、K、J、E組的MCV、MCH、RDW-CV與健康者比較，差異有統(tǒng)計學意義(P<0.05)。其中MCV輕微減低，是否提示此類異常血紅蛋白具有部分靜止性珠蛋白生成障礙效應，有待進一步研究[8]。異常血紅蛋白病E組與健康者比較，MCV、MCH降低,RDW-CW增大。血紅蛋白鏡下紅細胞形態(tài)見紅細胞(RBC)大小不均，中心淡染區(qū)擴大，形態(tài)異常，疤形RBC多見，整個細胞形態(tài)呈貧血狀。雖然血液學數據分析細胞貧血很少，但MCV和鏡下觀察RBC形態(tài)均異常[9]。異常血紅蛋白病D組與健康者比較，MCV降低。異常血紅蛋白病K組與健康者比較，MCH降低,RDW-CW增大。異常血紅蛋白病G、J組與健康者比較，RDW-CW增大。提示是否根據紅細胞特征進行輔助研究異常血紅蛋白病，是否還存在其他新的突變類型，或紅細胞形態(tài)與異常血紅蛋白有更深的關聯，這些有待進一步研究。有必要對異常血紅蛋白疑似樣本進行基因檢測，這會對該地區(qū)異常血紅蛋白新的類型有所提示。

[1]龍桂芳.珠蛋白生成障礙及異常血紅蛋白[J].醫(yī)師進修雜志，1999,22(6)：7-8.

[2]莫桂玲，胡朝陽，張玲.我國罕見異常血紅蛋白突變型[β43(CD2)Glu→Lys]分析[J].國際檢驗醫(yī)學雜志，2010,31(9)：918-921.

[3]徐詠梅，張毅，余江梅，等.漢族及15種少數民族7歲以下兒童異常血紅蛋白病調查研究[J].檢驗醫(yī)學與臨床，2014,11(3):354-356.

[4]翁坤榮，黃祖根.深圳市血紅蛋白病的流行病學調查[J].深圳醫(yī)學，1995，8(5):29-30.

[5]溫應方，林敏，劉桂榮，等.廣東梅州地區(qū)的異常血紅蛋白的分子流行病學調查[J].重慶醫(yī)科大學學報，2011,36(12):1496-1499.

[6]鄒單東，蘭健萍.1 500例血紅蛋白電泳檢測結果分析及意義[J].齊齊哈爾醫(yī)學院學報，2010，31(9):1387-1388.

[7]王碧玉，顧援朝，羅以琴.湖北地區(qū)血紅蛋白病的研究[J].武漢醫(yī)學院學報,1982,8(1):1-5.

[8]吳教仁，李揚，林敏.潮州市2 033例自然人群中小紅細胞分析[J].中國自然醫(yī)學雜志,2005,7(3):2014-2016.

[9]賴兆新，歐麗榮.27例血紅蛋白E檢驗結果分析[J].檢驗醫(yī)學與臨床,2012,9(13):1657-1658.

Study on red cell morphology of abnormal hemoglobin disease

LIANGDong-wei,ZHANGZhen-hong,HUANGQin,HUANGPing

(TheSecondPeople′sHospitalofNanhaiDistrict,Foshan,Guangdong528251,China)

Objective Red blood cell morphology analysis of abnormal hemoglobin crowd in Foshan area of china.Methods blood cell analysis and hemoglobin in 18 624 cases were analyzed.According to the results of the hemoglobin,the cases were divided into G,D,K,J,E group and normal control group.Results The abnormal hemoglobin G disease,D,K,J,E groups MCV,MCH,RDW-CV had significant difference(P<0.05),compared with normal people.The ratio of abnormal hemoglobin in Foshan was 0.425%.Conclusion Compared with normal subjects,the MCV and MCH in abnormal hemoglobin group were smaller,while the RDW and CW were large.

abnormal hemoglobin; electrophoresis; red blood cell morphology

梁棟偉，男，本科，副主任技師，主要從事臨床免疫學研究。

10.3969/j.issn.1672-9455.2015.12.042

A

1672-9455(2015)12-1764-02

2014-12-25

2015-03-05)