冰桶挑戰溫暖漸凍的心

前段時間“冰桶挑戰賽”成為了這個地球上最受關注的公益活動之一，國內外政商名流紛紛參與其中。微軟創始人比爾·蓋茨、Facebook創始人扎克伯格和蘋果CEO庫克等名人都不惜濕身，參與這場公益接力活動。隨后，這項活動傳入國內，科技界、體育界、娛樂圈、衛生領域、媒體等愛心人士接二連三參與這項挑戰。這項從美國發起的活動，讓大家在接受冰桶挑戰的同時，體驗漸凍癥患者的感覺，從而呼吁更多人關注這種罕見病。那么漸凍癥到底是一種什么樣的疾病？病人有什么癥狀？浙江有多少漸凍人？有多少家醫院可以接診？現有的治療水平如何？漸凍癥能治愈嗎？帶著這些問題，記者請教了浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院神經內科主治醫師徐曉燕。

漸凍癥是一種什么樣的疾病

在醫學上，“漸凍癥”學名叫做肌萎縮側索硬化癥，是運動神經元疾病最常見的一種，簡稱ALS。這是一種由于運動神經元變性造成全身肌肉萎縮及無力的疾病，在1869年由法國神經學家、解剖病理學教授讓一馬丁·沙可發現。

人體的肌肉包括支配四肢運動的肌肉、主管說話和吞咽的咽喉部肌肉以及讓我們自由呼吸的呼吸肌的活動都是由運動神經細胞支配。罹患“漸凍癥”的患者由于腦和脊髓中運動神經細胞發生變性，肌肉逐漸萎縮和無力，以至癱瘓，身體如同被逐漸凍住一樣，最終可因發生呼吸衰竭而死亡，故俗稱為“漸凍人”。

浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院神經內科主治醫師徐曉燕說由于患者的感覺神經及意識并未受到侵犯，所以漸凍人的智力、記憶及感覺不會受到影響，也就是說患者一直頭腦十分清醒地看著自己逐漸不能行動、不能說話、無力咀嚼，無力呼吸，這是“漸凍人癥”最殘酷的地方。

“漸凍人”的漸凍過程

浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院神經內科主治醫生徐曉燕介紹說約75%的患者首先累及四肢部分，感覺胳膊或者腿肌肉跳動、無力，大多數患者以單側上肢的下運動神經元損害癥狀起病，表現為手指運動不靈活和無力，同時伴伸腕困難；部分患者先以上肢近端無力起病，隨后出現虎口處等手部肌肉萎縮，漸向上進展，與此同時出現下肢癥狀；25%左右的患者以咽喉部肌肉先起病，表現進行性口齒不清、吞咽困難。相對而言，第一種情況病程發展較第二種患者病程發展慢。

歸納起來漸凍癥分以下這幾個時期，不同時期常見的病癥，當然因個體差異，患者各個病程長短不一。

癥狀開始期：可能手無法握筷，或走路會無緣無故跌倒；部分病人由聲音沙啞開始，無其他明顯癥狀。

工作困難期：已明顯肢體無力，甚至萎縮，生活雖尚能自理，但在工作職場中則已出現障礙。

日常生活困難期：病程進入中期，部分四肢或者所有四肢出現嚴重障礙，生活已無法自理，如無法行動走路，語言表達已稍有不清晰的趨勢。

吞咽困難期：病程已進入中末期，四肢幾乎完全無力，說話已經嚴重不清晰，進食時連流質食物都容易嗆到。此時需要插鼻胃管或通過胃造瘺灌食，否則容易引起吸入性肺炎。

呼吸困難期：呼吸肌已受影響，呼吸困難，需要選擇氣管切開術，依靠呼吸機。

根據臨床表現及肌電圖可確診漸凍癥

徐曉燕醫生介紹，ALS屬于少見病，受臨床經驗以及檢測手段的限制，有統計顯示從身體出現異常到最后確診平均需要1年的時間。

ALS的診斷需結合患者的臨床表現神經系統體征以及肌電圖檢查結果判斷；此外還需排除其他疾病，如頸椎病等。一般來說大醫院都可以確診。而浙江省主要有兩家醫院開設了漸凍癥專科門診。2012年下半年，浙江大學醫學院附屬第二醫院神經內科在全省最先開設了運動神經元病專科，專門接診漸凍人。2013年下半，年，浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院也開出了專科門診。每家醫院每周平均可確診3～5人，每年接診的漸凍癥患者各在百人以上，加起來達到200人以上。

國際上有一個說法，漸凍人每年的新發病率為每10萬人中間有1～2人，國內現有的患者大概有10多萬人，每年會增加幾萬人。

漸凍癥會遺傳嗎

徐曉燕醫師介紹說：目前國際醫學界對漸凍癥的致病原因并不十分明確，病因學說較多。可能與神經突觸內谷氨酸的興奮毒性、氧化應激、自身免疫反應、重金屬中毒，氨基酸代謝障礙，病毒感染、神經營養因子缺乏等有關。

“漸凍人”有家族型和散發型兩種類型。家族型占5%～10%，多數表現為常染色體顯性遺傳。銅/鋅超氧化物歧化酶（SOD1）基因突變與ALS的關系已被公認。在散發型病例中占1%～4%，家族型病例中占20%。ALS的發病與種族及收入水平無關。ALS患者發病的年齡從十幾到八十幾歲，中年晚期（55～65歲）是ALS的高發年齡段。漸凍癥雖然有遺傳因素，但是不會傳染。

漸凍癥能治愈嗎

運動神經元癥（漸凍人癥）、癌癥、艾滋病、白血病、類風濕被世界衛生組織列為世界五大疑難雜癥，國際上對這種疾病的觀點為，可以延緩，但無法治愈。目前沒有藥物可以根治運動神經元癥，最終大部分患者因呼吸衰竭、營養衰竭而死亡。

一般的患者，確診為漸凍癥后，存活期在3～5年，當然一些特例除外。神經內科專家表示如果及時進行支持治療，營養跟得上的話，生存時間會相對延長，有約20%病人可以存活超過5年，10%的患者超過10年，5%的病人存活超過20年。

徐曉燕醫師介紹說：“漸凍人癥”的治療首先必須遵循科學的方法，確診為漸凍癥后，治療主要圍繞兩個目的，一是延緩漸凍的速度，二是改善患者生活質量，積極處理并發癥。漸凍人病情的發展也有一個過程，從最初的手腳沒力，到后期的生活無法自理，治療的方案也會有所不同。早期主要是利用一種藥物延緩病情、加強營養攝入、加強日常護理、及時對癥治療、注重病友和家屬的精神心理狀態調整，必要時采用無創呼吸機支持治療：后期要求更高，患者晚期口咽部肌肉萎縮，已經無法自己進食，需要防止營養不良，只能依靠胃造瘺，把流質輸入到胃中；還需要積極預防和治療各種并發癥，此外，晚期患者通常需要依靠呼吸機支持。

漸凍人需要更多的關懷

徐曉燕醫師說，以目前的醫療水平，臨床診斷ALS并不困難，困難的是如何使病人和家屬接受罹患不治疾病的事實，如何面對未來長達數年少數甚至更長的病情惡化而無能無力的過程，以及沉重的經濟負擔和巨大的心理壓力。據悉，目前全球唯一通過循證醫學證實對漸凍人癥有效延緩的藥物僅有一種，而該藥每月費用就需數千元錢。病情發展到后期，自主呼吸困難后的呼吸機支持價格昂貴，重癥監護室費用更是不菲，治療費用就更加難以估計，各項加起來，一個月數萬元都是需要的。

“漸凍癥”并不損傷重要的器官，只是肌肉無力，導致身體癱瘓生活無法自理。大部分患者最終死亡的原因是并發癥，而非疾病本身。因此樂觀的生活態度對提高患者生活質量是有幫助的。霍金在21歲時被診斷出ALS，雖然他的肉體逐漸枯萎，到現在只能用三個手指和轉動眼球來表達思想，但是他的研究腳步卻從未停止，是許多ALS患者的榜樣。他在相對論、大爆炸、黑洞等研究領域取得了巨大的成就，特別是他在被診斷出ALS25年后出版的《時間簡史》，堪稱難以超越的學術著作。臨床中徐曉燕醫師也經常遇到比較堅強的患者。來自杭州周邊地區的李先生被確診為ALS已經3年多了，他一直比較樂觀，比較堅強，最初每次來醫院看病都是獨自一個人輾轉兩三個小時換幾趟車，后來醫生實在擔心李先生的安全，叮囑他下次看病一定要有家屬陪同。李先生目前生活還基本能自理，就是胳膊、腿的力氣不大，他說他一定要堅強地活下去，等著科學家發明能治愈ALS的新藥或找到治愈的辦法。

專家提醒：有些人不宜參與“冰桶挑戰”

之前由于缺乏認識、缺少宣傳，人們對“漸凍人癥”還處于陌生狀態。“冰桶挑戰”以一種奇特的方式進行愛心接力，從慈善的角度，對漸凍癥患者喚起社會關注，是非常有意義的。從健康的角度來說，多類人群不適宜參與“冰桶挑戰”。據悉，有心腦血管疾病、癲癇、腦卒中以及感冒病人不要進行挑戰。這是因為從頭部猛地澆下冰水，會刺激腦部血管，引起血壓的瞬間升高，心跳迅速加快，造成心腦血管的損傷，嚴重的還可能引起顱內出血、腦卒中。這種強烈的外部刺激，還會誘發癲癇疾病。同時，感冒發燒病人、老人、小孩、經期女性、孕婦都不宜參加這項挑戰。

專家表示公眾首先應該做的，就是了解和接納罕見病群體，幫助患者及家屬樹立積極治療、堅強生活的勇氣和決心，支持他們融入社會，讓他們能夠更有尊嚴、更有價值地生活下去。

編輯/王艷