以球麻痹為唯一表現的肝豆狀核變性一例

楊 德，何 宇，李 魚，楊曉蘇

(1.重慶市涪陵中心醫院神經內科，重慶 408000；2.重慶市涪陵中心醫院眼科，重慶 408000；3.中南大學湘雅醫院神經內科，湖南 長沙 410000)

以球麻痹為唯一表現的肝豆狀核變性一例

楊 德1，何 宇2，李 魚1，楊曉蘇3

(1.重慶市涪陵中心醫院神經內科，重慶 408000；2.重慶市涪陵中心醫院眼科，重慶 408000；3.中南大學湘雅醫院神經內科，湖南 長沙 410000)

肝豆狀核變性；球麻痹；銅代謝障礙

肝豆狀核變性又稱Wilson病(Wilson disease，WD)，是銅代謝障礙致基底節變性和肝功能損害為主的常染色體隱性遺傳病，患病率0.5/10萬～3/10萬，以進行性加重的錐體外系癥狀、角膜色素環、精神癥狀、肝功能損害等為主要表現。現報道一例以“球麻痹”為唯一表現的患者。

1 病例簡介

患兒女，13歲，學生，因“吐詞不清1年”于2012年9月5日入院。1年前家長發現患兒吐詞不清，鼻音重，有時飲水嗆咳，吃飯速度較病前減慢。無精神異常、智力減退、眼瞼下垂、復視、擠眉弄眼、肢體不自主運動、抽搐，亦無腹脹、厭油、黃疸等。上述異常無晨輕暮重。曾行頭部CT、視頻腦電圖等檢查無果，經維生素B1等藥物治療無緩解，且有緩慢加重趨勢。既往史、個人史、家族史無特殊。體格檢查：皮膚黏膜無黃染，無色素沉著，肝脾未捫及，肝區無叩痛。神經系統查體：明顯構音障礙，幾乎不能吐詞，但能理解并完成各類指令；余未見異常。輔助檢查：血清銅藍蛋白：87.3 mg/L(參考值：220.0～580.0 mg/L)，余三大常規、血生化、甲狀腺功能等未見異常。血結核、梅毒、HIV抗體陰性，自身抗體譜陰性。腹部彩超：肝回聲密集增強。頭顱、頸椎MRI示：腦橋、中腦、雙側基底節區可見對稱性長T1長T2信號(圖1)，頸椎未見異常。雙眼裂隙燈下角膜緣可見棕綠色色素環(K-F環)。診斷：肝豆狀核變性。

圖1 患者頭部MRI雙側基底節區對稱性長T1長T2異常信號

2 討論

基因缺陷導致銅代謝異常，銅在不同組織中沉積是WD產生癥狀的原因，基底節、肝臟、角膜、皮膚等部位易受累，故臨床常表現為錐體外系癥狀、角膜色素環、精神癥狀、肝功能損害、肝硬化等[1]，但無特異性，極易漏診誤診。

錐體外系癥狀是本病突出的神經系統表現，震顫是常見的首發癥狀，20歲前起病者常以肌張力障礙、帕金森綜合征為主，年齡大者常表現震顫、舞蹈樣或投擲樣動作。該病可致廣泛的神經系統損害，如共濟失調、精神障礙、認知功能減退等。兒童患者以肝病型多見[2]，表現為急慢性肝炎、肝硬化、暴發性肝功能衰竭等[3]。

本例患兒表現為緩慢進行性加重的構音障礙、飲水嗆咳、吞咽困難，血清銅藍蛋白降低，角膜色素環(+)；頭部MRI示雙側基底節區、腦橋對稱性異常信號，符合WD診斷標準[3]。WD以“球麻痹”為首發及主要表現者少見[4]。該患兒病程中無其他錐體外系癥狀、智能障礙、精神異常、肝功能異常等伴隨表現，神經系統查體無其他定位體征，常規輔助檢查陰性，臨床極易考慮為“球麻痹”。若以“球麻痹”為線索，則定位于肌肉、神經肌肉接頭、周圍神經、腦干、雙側皮質核束、雙側大腦皮質等部位，進而廣泛檢查，但又缺乏相應疾病的診斷依據，導致長期誤診，但若考慮到WD，則診斷不難。WD出現“球麻痹”的可能機制為：①雙側基底節受損、功能失調，導致神經遞質傳導障礙、運動神經元突觸興奮性增加，繼發性發音肌及協同肌障礙，導致發音動作不協調，音量、速度、節律失常；②舌、口唇、軟腭、喉部、下頜運動緩慢而導致球麻痹。

通過該病例，我們認為對于單純以“球麻痹”為主要表現，無其他伴隨癥狀的患者，需警惕WD可能，血清銅藍蛋白、頭部MRI檢查能輔助診斷。

[1]王維治.神經病學[M].北京:人民衛生出版社,2006:1107-1108.

[2]張永紅,楊 旭,唐曉鵬,等.63例兒童肝豆狀核變性臨床診治分析[J].廣東醫學,2010,31(8):986-987.

[3]中華醫學會神經病學分會帕金森病及運動障礙學組,中華醫學會神經病學分會神經遺傳病學組.肝豆狀核變性的診斷與治療指南[J].中華神經科雜志,2008,41(8):566-569.

[4]朱貞祥,董 玲,朱新宇,等.肝豆狀核變性69例臨床病例分析[J].中華消化雜志,2012,32(1):46-48.

R394

D

1003—6350（2015）10—1545—02

10.3969/j.issn.1003-6350.2015.10.0552

2014-10-13)

楊 德。E-mail：yangde3229@126.com