超聲診斷胎兒成骨發(fā)育不良1例

1 臨床資料

患者孕婦，安徽人，32歲。G3P1，孕23w。在我院產(chǎn)前篩查建卡首診，常規(guī)超聲檢查。超聲顯示：胎兒雙頂徑66mm，頭圍233mm，腦中線完整，雙側(cè)腦室對(duì)稱，不擴(kuò)張。脊柱排列整齊，連續(xù)性良好。腹圍217mm，左側(cè)股骨22mm，右側(cè)股骨21mm，左側(cè)肱骨28mm，右側(cè)肱骨26mm，股骨和肱骨曲度較大。胎盤位于前壁，成熟度0級(jí)。胎心胎動(dòng)可見(jiàn)，羊水水最大深度：左上61mm，左下33mm，右上52mm，右下29mm，S/D1.87，胎心率155次/min，率齊。雙肺、肝臟 、胃泡、雙腎未見(jiàn)明顯異常。且本次妊娠期無(wú)患病及服藥史，無(wú)X線接觸史。男女雙方體健，非近新結(jié)婚，否認(rèn)家族遺傳史 。現(xiàn)存子女體健 。外出打工多年，曾先后到過(guò)4個(gè)不同的省份，來(lái)甬1年余，從事五金加工業(yè)。

2 超聲診斷

使用儀器為西門子3500，凸陣探頭，頻率3.5～5.0MHz，采用連續(xù)順序追蹤掃查法進(jìn)行檢查。超聲常規(guī)超聲提示：宮內(nèi)孕單活胎，臀位。胎兒肱骨及股骨短小伴弧度過(guò)大，考慮成骨發(fā)育不良可能，外院引產(chǎn)后證實(shí)了超聲提示，見(jiàn)圖1、2。

3 討論

成骨發(fā)育不全（osteogensis imperfecta，OI），是一種罕見(jiàn)的先天性骨骼發(fā)育障礙疾病，常被稱為脆骨癥或Lobstein病、脆骨-藍(lán)鞏膜-耳聾綜合癥，民間亦稱為\"鬼怪骨\"，總發(fā)生率較低約為1：28500[1]，部分患者因癥狀較輕而被忽略，故其確切的發(fā)病率較難統(tǒng)計(jì)。這種疾病的發(fā)生與性別以及民族、種族沒(méi)有明顯關(guān)系。病因不明，多由染色體顯性遺傳所引起的先天性發(fā)育障礙，嚴(yán)重者大多在子宮內(nèi)就以死亡，或在分娩后1w內(nèi)經(jīng)治療無(wú)效后死亡。其死亡原因大多數(shù)是因繼發(fā)性感染性疾病或發(fā)生顱內(nèi)出血，若分娩后1個(gè)月，患兒生理指標(biāo)正常，即可成活，但多數(shù)均為或輕或重的殘疾，嚴(yán)重影響著日后的生活質(zhì)量，給家庭和社會(huì)也造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，故父母雙方注重產(chǎn)前檢查，并且早發(fā)現(xiàn)、早處理、早治療是減少此疾病的唯一方法。

成骨發(fā)育不全分先天性和遲發(fā)性兩種。先天性成骨不全又可分為胎兒型和嬰兒型，是常染色體隱性遺傳。是指出生時(shí)在母體內(nèi)就已發(fā)生多次骨折，伴有心臟等其他疾病，容易夭折。遲發(fā)性成骨不全又可分為兒童型和成人型，是常染色體顯性遺傳。以嬰兒時(shí)期開始，成年后骨折病程會(huì)自然停止，但骨折造成的肢體殘疾難以逆轉(zhuǎn)。即使輕微的碰撞也會(huì)造成嚴(yán)重的骨折，因此又稱為\"玻璃娃娃\"或\"玻璃骨\"。

據(jù)研究顯示，部分成骨發(fā)育不全的患兒均有家族史，其是因染色體顯性遺傳性的中胚層發(fā)育障礙而導(dǎo)致的結(jié)締組織異常，導(dǎo)致全身含有I型膠原纖維的組織受到損害，如累計(jì)到骨骼的發(fā)育、韌帶的彈性以及鞏膜的生長(zhǎng)，嚴(yán)重者還常累及到眼、耳、皮膚、牙齒等，并且在臨床上還伴有多發(fā)性骨折、進(jìn)行性耳聾、藍(lán)鞏膜、牙齒骨架改變、關(guān)節(jié)發(fā)生松滑和全身性皮質(zhì)改變。本病具有遺傳性和家族性，但臨床上也曾發(fā)現(xiàn)首發(fā)病案[2]。典型的臨床表現(xiàn)為脆骨、藍(lán)鞏膜、耳聾相結(jié)合的綜合征。

早期的診斷不僅可以減輕孕婦在身體的痛苦，也可以減少日后家庭與社會(huì)的壓力，研究證明超聲檢查有很好的診斷效果[3、4]，且最佳檢查時(shí)間在18～24w[5、6]，此時(shí)，對(duì)胎兒的檢查不受羊水的影響以及胎兒體位的限制，并且在此孕期，胎兒在子宮內(nèi)的活動(dòng)范圍較大，故便于在超聲檢查中顯示出胎兒四肢、股骨、長(zhǎng)骨以及手足發(fā)育情況有無(wú)異常，成骨發(fā)育的檢查一般在孕期第15w，17w進(jìn)行復(fù)查，若兩時(shí)期內(nèi)均未發(fā)現(xiàn)發(fā)育異常，則可判斷胎兒骨骼發(fā)育正常，但超聲影像顯示股骨、肱骨短粗或孕婦羊水過(guò)少以及多胎妊娠時(shí)，則應(yīng)建議孕婦進(jìn)行羊水穿刺[7、8]，并進(jìn)行胎兒染色體類型的分析以及胎兒父母雙方染色體正常與否的分析。

超聲以頭部-脊柱-軀干-四肢-手-足-胎兒附屬物的順序依次進(jìn)行詳細(xì)掃查，同時(shí)應(yīng)對(duì)胎兒各身體部位的標(biāo)準(zhǔn)切面進(jìn)行形態(tài)結(jié)構(gòu)的觀察以及參數(shù)的大概測(cè)量，研究表明，檢查胎兒肢體狀況時(shí)，采用連續(xù)的長(zhǎng)軸近端-中部-最末的順序進(jìn)行掃查時(shí)，其胎兒四肢畸形的檢出率可提高至87.18%[9]。此外，在檢查時(shí)，也應(yīng)與其他先天性短肢畸形鑒別相區(qū)別，如致死性侏儒、軟骨發(fā)生不全等，從而提高診斷的準(zhǔn)確性。

成骨不全目前無(wú)法治愈，主要以預(yù)防和保護(hù)為主。這種病癥共同特征是骨質(zhì)脆弱，質(zhì)量下降，所以治療原則是增加骨骼的強(qiáng)度，預(yù)防骨折，改善負(fù)重力，改善功能。

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編輯/成森