臉蛋紅撲撲，警惕紅細胞增多癥

林麗

紅細胞作為血液中數量最多的一類細胞，主要由骨髓中的造血干細胞在紅系集落刺激因子的作用下定向分化為有核紅細胞，后逐漸脫核成為成熟紅細胞并釋放至外周血中，由于其內含有血紅蛋白而使血液呈現紅色。人類紅細胞為雙凹圓盤狀，獨特的形狀利于其在血管中穿梭，達到運送氧氣到身體各部位的目的。除了具有攜氧作用，近年來，研究發現紅細胞可通過免疫黏附、調節補體系統活性、直接殺傷病原體等機制執行免疫調控功能。

那么，作為血液中數量最多且功能如此重要的細胞，紅細胞是否越多越好呢？答案是否定的。紅細胞增多為紅細胞增多癥，下面我們通過幾個案例，來了解背后的原因——

案例1：相對性紅細胞增多

46歲的張先生進食剩菜后出現腹痛、腹瀉，12小時內出現20余次水樣便，來診時眼窩深陷、口渴明顯、精神萎靡，血常規示紅細胞壓積升高。通過抗感染及補液后紅細胞恢復正常。這種因血容量減少，致使紅細胞相對增加的情況，多見于嚴重脫水、大面積燒傷等。對于該類人群通過補足血容量后紅細胞可恢復正常。

案例2：繼發性紅細胞增多癥

周先生在西藏生活了10余年，春節探親時被親戚說臉蛋紅，其后就醫查紅細胞升高，遵醫囑搬至平原居住后復查紅細胞下降。這是慢性缺氧引起紅細胞生成素增加，如長期生活在高原地區、慢性肺部疾患等。另外，大量抽煙，也可引起慢性缺氧而導致紅細胞及血紅蛋白增多。

案例3：應激性紅細胞增多

有些中年患者體型肥胖、神經質、輕度高血壓等，可發生一過性紅細胞增多。這類人群通過調整生活習慣、作息后紅細胞可降至正常。

案例4：遺傳性紅細胞增多

26歲小伙陳某突發肢體活動不利，后查紅細胞升高，完善檢查存在紅細胞受體基因突變，隨后其父母也完善了相關基因檢測，最終確診為家族性紅細胞增多。后續經過降細胞等治療后紅細胞降至正常。

遺傳性紅細胞增多癥可分為原發紅細胞增多及繼發紅細胞增多：原發遺傳性紅細胞增多是由于紅細胞生成素受體基因突變，導致紅系前體細胞對紅細胞生成素敏感性增加所致；繼發遺傳性紅細胞增多癥是由于涉及氧親和力以及氧感信號通路相關基因突變所致。

案例5：真性紅細胞增多癥

72歲的張爺爺休息時突發心悸，家人急忙撥打120，心電圖示心律失常-心房顫動，查血紅蛋白達210g/L（正常男性120～160g/L，女性110～150g/ L），完善檢查后發現其存在JAK2/V617F基因突變，診斷為真性紅細胞增多癥。后經過降細胞及控制心率治療，老爺爺未再出現不適。

真性紅細胞增多癥，為克隆性的紅細胞異常增生的骨髓增殖性疾病。診斷主要標準：男性血紅蛋白>165g/L、女性>160g/ L，或男性紅細胞壓積>49%、女性>48%，或紅細胞容量升高；JAK2/V617F陽性或JAK2外顯子12突變；骨髓活檢示與年齡不符的細胞過多伴三系增生。次要標準：血清促紅細胞生成素低于正常水平。

紅細胞增多癥通常病情發展緩慢，前期無癥狀或癥狀不明顯，臨床一旦出現相關表現，應立即就診。這里說的相關表現，包括：紅細胞過度增生引起血容量增加的表現，如頭痛、頭暈、耳鳴、健忘、肢體麻木、出汗等；血栓形成及栓塞的表現，如心梗及腦梗等；高代謝及組胺增多的表現，如高尿酸血癥、皮膚瘙癢及痛風等；還可出現血管擴張充血、血管內皮損傷相關的鼻、牙齦出血等表現，常見的體征多為面部、手掌和結膜充血、暗紅色。