超聲在胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形診斷中的價(jià)值

超聲在胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形診斷中的價(jià)值

韓秋云

河南襄城縣人民醫(yī)院超聲科襄城461700

【關(guān)鍵詞】超聲檢查；產(chǎn)前檢查；中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形；診斷價(jià)值

【中圖分類(lèi)號(hào)】R445.1

通訊作者：△王運(yùn)良，E-mail:wangyunliang81@163.com

1資料與方法

1.1一般資料選擇2010-12—2014-06我院產(chǎn)前檢查中46例引產(chǎn)及隨訪(fǎng)證實(shí)為中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的胎兒為研究對(duì)象，母體年齡21～35歲，平均(25.6±2.5)歲；胎齡12～35周，平均(18.5±1.9)周。

1.2研究方法采用GE VOLUSON 730 EXPERT 及VOLUSON 730 PROV 彩色超聲診斷儀，探頭頻率2～5 MHz。孕婦先行超聲常規(guī)檢查，顱腦掃查主要切面為經(jīng)丘腦、側(cè)腦室、小腦水平橫切面及矢狀、冠狀切面，胎兒脊柱矢狀切面，必要時(shí)加冠狀切面及橫切面。觀察重點(diǎn)為胎頭大小、丘腦、側(cè)腦室、顱骨、胼胝體、透明隔、脈絡(luò)叢、小腦及小腦蚓部、脊柱以及顏面部。同時(shí)，觀察腹部、心臟、胸腔、肢體、羊水、胎盤(pán)、宮頸內(nèi)口等，對(duì)可疑畸形部位做多切面掃描，由2位以上高級(jí)職稱(chēng)或高年資影像學(xué)診斷醫(yī)師進(jìn)行會(huì)診檢查。

2結(jié)果

無(wú)腦兒6例，顱腦畸形2例，脈絡(luò)叢囊腫2例，腦積水8例，腦膨出2例，腦室擴(kuò)張7例，開(kāi)放性脊柱裂4例，Dandy-Walker 綜合征4例，胼胝體缺如3例，全前腦無(wú)裂畸形3例，頸部水囊瘤2例，骶尾部畸胎瘤2例，漏診1例(隱性脊柱裂)。

3討論

中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形是所有胎兒畸形中發(fā)生率最高的一種先天性畸形，是指在胎兒發(fā)育過(guò)程中中樞神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)異常情況。大多數(shù)患兒在出生時(shí)可發(fā)現(xiàn)，也有部分患兒在出生后逐步顯露。另外，中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形也是導(dǎo)致小兒死亡的原因之一，產(chǎn)前盡早篩查、盡早診斷、及時(shí)處理干預(yù)或終止妊娠是預(yù)防該異常胎兒出生的關(guān)鍵。目前，臨床上主要用于篩查胎兒先天性畸形的檢查手段包括磁共振、超聲成像、絨毛檢查、羊水檢查、臍帶血檢查、活檢等，在考慮到母體及胎兒篩查安全情況，多數(shù)選擇超聲檢查技術(shù)。超聲具有無(wú)創(chuàng)、無(wú)痛、快捷、成像清晰、安全性高、操作簡(jiǎn)便、可重復(fù)檢查等優(yōu)勢(shì)，因此成為最廣泛使用的篩查手段[3]。

3.1顱腦畸形及無(wú)腦畸形的超聲診斷特征無(wú)腦畸形產(chǎn)前診斷并不難，一般可在妊娠12周時(shí)通過(guò)超聲即可診斷。本組6例無(wú)腦兒均得到確診。其主要超聲表現(xiàn)為胎兒腦組織及頂部顱骨缺損。而露腦畸形的主要超聲表現(xiàn)為有腦組織，但大部分腦組織裸露在外，顱骨缺損。

3.2腦膨出與腦膜膨出的超聲特征此類(lèi)胎兒，在超聲掃查中可見(jiàn)缺失處顱骨的回聲光帶呈連續(xù)性中斷，此時(shí)膨出物為腦組織就是腦膨出(圖1)，若是腦膜則為腦膜膨出。無(wú)論是腦膨出還是腦膜膨出，其預(yù)后均較差，新生兒病死率高達(dá)40%，存活者中60%以上伴顱內(nèi)畸形或顱外畸形，10%～40%存在染色體異常[4]。本組2例腦膨出胎兒最大膨出包塊達(dá)到70 mm×60 mm。

3.3脊髓脊膜膨出與脊柱裂時(shí)超聲特征脊柱裂胎兒超聲可見(jiàn)胎兒軀干縱切面脊柱結(jié)構(gòu)中斷、橫切面脊柱裂位置失去正常的“八”字形結(jié)構(gòu)，而呈現(xiàn)典型“V”字型改變，且常合并腦積水(圖2)。脊髓脊膜膨出胎兒在超聲圖像中表現(xiàn)為脊柱缺損及此處向外膨出的脊髓、脊膜聲像改變(圖3)。一般脊柱裂胎兒還伴香蕉小腦、繼發(fā)性腦室增寬、檸檬頭等顱腦異常(圖4)。本組4例開(kāi)放性脊柱裂都位于腰骶部，但漏診1例隱形脊柱裂。

3.4腦積水與腦室擴(kuò)張腦室擴(kuò)張可測(cè)量胎兒側(cè)腦室三角區(qū)寬度，10～15 mm為輕度擴(kuò)張，>15 mm為明顯擴(kuò)大。腦積水胎兒側(cè)腦室可見(jiàn)無(wú)回聲區(qū)域變大、腦脊液循環(huán)阻塞位置偏低；妊娠24周后側(cè)腦室與大腦半球比值>33%；輕度腦積水胎兒的雙頂徑及頭圍一般正常，中度腦積水胎兒雙頂徑及頭圍可見(jiàn)明顯增大；重度腦積水胎兒腦中線(xiàn)與脈絡(luò)叢角度增大、懸垂于側(cè)腦室中；小腦延髓池也會(huì)表現(xiàn)異常狀態(tài)。研究表明[5]，胎兒腦積水的診斷在妊娠20周前一定要謹(jǐn)慎，腦室可能出現(xiàn)短暫性失調(diào)情況，對(duì)于高度懷疑的胎兒，要保持隨訪(fǎng)。腦積水胎兒還常合并足內(nèi)翻或脊柱裂，檢查時(shí)要高度注意。另外，腦室擴(kuò)張合并顱內(nèi)畸形、心臟畸形、面部畸形、四肢及胸部畸形等也不少見(jiàn)，要注意排除和鑒別診斷。

3.5胼胝體缺如的超聲表現(xiàn)(1)胼胝體部分或全部缺失，這是胼胝體缺如的直接超聲表現(xiàn)，90%以上的胼胝體缺如發(fā)生在干部、壓部；(2)側(cè)腦室擴(kuò)張，包括前角狹窄、后角嚴(yán)重?cái)U(kuò)張；透明隔腔消失；(3)矢狀切面與冠狀切面上可發(fā)現(xiàn)側(cè)腦室的前角位置改變，從兩側(cè)分離而呈“牛角”樣外形。兩側(cè)大腦半球裂變寬，第三腦室朝上移位、占據(jù)透明隔腔以及胼胝體缺如所留下的空隙；(4) 胼周動(dòng)脈走向異常。另外，間接超聲征象可見(jiàn)孕中期顱腦橫切面聲像上出現(xiàn)的胼胝體缺如-透明隔消失-側(cè)腦室擴(kuò)張的三聯(lián)征。

3.6Dandy-Walker綜合征的超聲特征這是一種特殊的腦畸形，典型特征為蚓部全部缺失(圖5)，另外其兩側(cè)小腦半球分開(kāi)而無(wú)聯(lián)系，第四腦室明顯增大，顱后窩池也顯著增大，兩者相互交通或顱后窩發(fā)生囊腫。

3.7前腦無(wú)裂畸形包括半葉全前腦、無(wú)葉全前腦、葉狀全前腦三大類(lèi)，其中無(wú)葉全前腦最嚴(yán)重，表現(xiàn)為單一原始腦室及丘腦融合，透明隔與胼胝體均消失，無(wú)第三腦室。半葉全前腦和無(wú)葉全前腦胎兒往往合并獨(dú)眼、喙鼻、唇裂、猴頭畸形、眼距過(guò)窄等面部畸形。最輕的畸形是葉狀全前腦，其顏面部可表現(xiàn)正常，但其與變異型全前腦、胼胝體缺如、視-隔發(fā)育不全等在超聲產(chǎn)前篩查中難以區(qū)分，產(chǎn)后可通過(guò)MRI進(jìn)行鑒別診斷。

3.8脈絡(luò)叢囊腫一般在孕10周后超聲可檢出，發(fā)生率為0.2%～2.5%，多數(shù)是正常變異。若直徑>10 mm或多發(fā)性脈絡(luò)叢囊腫一定要警惕18-三體畸形的可能性，同時(shí)注意排查是否合并心臟畸形。孕晚期如直徑過(guò)大或不能消退可壓迫側(cè)腦室而引起腦積水或腦發(fā)育不良。

圖1 腦膨出圖2 左側(cè)為脊柱裂橫切面“V”形改變,右側(cè)為腦積水圖3 脊柱裂并脊膜膨出圖4 檸檬頭“V”形改變右圖為腦積水圖5 Dandy-Walker

總之，產(chǎn)前超聲檢查對(duì)顱內(nèi)各個(gè)解剖結(jié)構(gòu)能清晰的顯示，對(duì)胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育情況能做出準(zhǔn)確的評(píng)價(jià)，且具有安全、可重復(fù)性等優(yōu)勢(shì)，可作為胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形產(chǎn)前篩查的首選檢查方法。

4參考文獻(xiàn)

[1] 袁慶紅.超聲在胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形診斷中的價(jià)值[J].福建醫(yī)藥雜志,2011,33(3):88-89.

[2] Salomon LJ,Alfirevie Z,Berghella V,et al.practice guidelines For performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan[J].Ultrasound Obstet Gynecol,2011,37(1):116-126.

[3] 郭 玲,康素玲．彩色多普勒超聲檢測(cè)胎兒宮內(nèi)缺氧大腦中動(dòng)脈及臍動(dòng)脈血流動(dòng)力學(xué)變化的臨床價(jià)值[J].中國(guó)實(shí)用神經(jīng)疾病雜志,2010,13(5):67-68.

[4] Chen CP,Su YN,Chen YY,et al.Chromosome Ip32-p31 deletion syndrome: prenatal diagnosis by array comparative genomic hybridization using uncultured amniocytes and association with NFIA haploinsufliciency,ventriculomegaly,corpus callosum hypogenesis,abnormal external genitalia,and intrauterine growth restriction[J].Taiwan J Obstet Gynecol,2011,50(3):345-352.

[5] 鄧學(xué)東,梁青,常紅梅,等.超聲診斷胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形[J].中國(guó)醫(yī)學(xué)影像技術(shù),2009,25(4):671-673.

(收稿2014-12-07)

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