血清學三聯指標檢測在高齡孕婦產前篩查中的應用

Applicationof Prenatal Serum Triple?marker Screeningin Womenof Advanced Maternal Age

劉璐

（遼寧省朝陽市中心醫院婦產科，遼寧朝陽122000）

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血清學三聯指標檢測在高齡孕婦產前篩查中的應用

Applicationof Prenatal Serum Triple?marker Screeningin Womenof Advanced Maternal Age

劉璐

（遼寧省朝陽市中心醫院婦產科，遼寧朝陽122000）

摘要探討血清學三聯指標在篩查高齡孕婦胎兒染色體疾病的意義。選擇15～20周高齡孕婦79例行血清學三聯指標篩查，根據篩查結果進行產前診斷，降低了介入性產前診斷手術率。

關鍵詞產前篩查；產前診斷；年齡因素

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近10年來，高齡孕婦所占妊娠比例越來越高［1］。隨著孕婦年齡的增加，胎兒罹患染色體病的概率也隨之增加，35歲后呈指數級遞增［2］。本研究擬探討高齡孕婦能否采用創傷小，經濟適用的方式，以最大限度地檢出染色體異常的胎兒，降低介入性產前診斷率。

1　材料與方法

1.1一般資料

收集2009年7月至2013年7月，朝陽市區孕15～20周適齡孕婦6 651例，按孕婦預產期年齡不同分為低齡組（<35周歲，n=5 021）和高齡組（>35周歲n=1 630）。高齡組中，行產前診斷羊膜腔穿刺者79例，行產前診斷的孕婦同時抽取靜脈血5 mL，與低齡組孕婦同時行產前篩查。產前篩查記錄孕婦出生日期、年齡、體質量、孕周（通過超聲檢測胎兒雙頂徑核對孕周或末次月經計算），有不良孕產史及超聲提示胎兒異常者，建議產前診斷。

1.2方法

抽取15～20周孕婦靜脈血5 mL。24 h內分離血清，-20℃貯存，1周內檢測。采用化學發光法（che?miluminescence method，CLIA）測定血清甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇水平。將血清甲胎蛋白、游離人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇檢測結果輸入唐氏綜合征風險計算軟件（TCSOFT，上海騰程科技有限公司），計算出中位數倍數（multi? ples of the mediam，MoMs），結合孕婦出生日期、年齡、體質量、孕周，計算出胎兒患唐氏兒的風險。以l/380為高危切割值。

1.3統計學方法

數據采用SPSS 11.5軟件進行分析，組間比較采用χ2檢驗，P< 0.05為差異有統計學意義。

2　結果

低低齡組產前篩查人數5 021例，高風險174例，其中21-三體132例，篩查陽性檢出率2.63%（132/5 021）；18-三體7例占篩查陽性檢出率0.14%（7/5 021）；神經管畸形35例篩查陽性率0.69%（35/5 021）。低齡組產前篩查高風險人群率3.46%（174/5 021），低齡組高風險人群產前診斷，發現4例染色體異常[3]，產前診斷陽性占高風險比例2.30%（4/174）。高齡組產前篩查人數79例，其中產前診斷高風險11例，產前診斷羊水培養結果中發生染色體異常3例,均為高齡組染色體風險評估高風險人群。產前診斷陽性占高風險比例27.27%（3/11），對于高齡組孕婦篩查胎兒染色體檢出率100%，假陽性率10.12%（8/79）,陽性預測值27.27%（3/11），對于低齡組孕婦篩查檢出率57.14%（4/7），假陽性率3.39%（170/5 021），陽性預測值2.30%（4/174）。比較上2組各數據，差異均有統計學意義（P< 0.05）。高齡組染色體風險評估高風險人群產前診斷率明顯高于低齡組。

3　討論

本研究結果顯示，比較低齡組、高齡組產前篩查高風險人數產前診斷率，高齡組產前篩查高風險人群產前診斷率明顯高于低齡組。隨訪中未發現高齡組低風險孕婦假陰性病例，可能與高齡組孕婦的樣本量較小有關。對高齡孕婦進行孕中期血清學三聯指標篩查，提高了產前篩查的有效性，減少了單純性以年齡因素進行的產前診斷，支持2007年美國婦產科醫師協會［4］的觀點，進行產前篩查不分孕婦年齡的大小。戚慶煒等［5］報道與低齡孕婦相比高齡孕婦產前篩查胎兒唐氏綜合征的檢查率高，高齡孕婦篩查效果顯著高于低齡孕婦。

我國于1998年引進國外數據庫及風險值計算軟件開始產前篩查，僅用于<35周歲的適齡孕婦，對于≥35周歲高齡孕婦直接進行產前診斷。產前診斷中羊水穿刺技術是有創的，侵入性的，對孕婦存在一定的風險。產前診斷又是一項風險高、難度大的技術，并不適用于技術條件落后的基層醫院，應選擇一種孕婦及家屬都能接受，創傷性小，經濟又適用，篩查陽性率高的方法減少介入性產前診斷手術。提高產前篩查和診斷的效價比。

文獻［6］報道，目前產前篩查已于我國廣泛開展，我國每年出生染色體異常的新生兒約10萬，在活嬰中染色體異常者占0.3%。朝陽市區2009年至2013年適齡孕婦25 391例，行產前篩查、產前診斷孕婦共5 314例，占適齡孕婦的20.92%（5 314/25 391），分娩新生兒出生缺陷444例，其中染色體疾病81例，染色疾病新生兒占總分娩新生兒比率0.31%（81/25 391），與文獻［6］報道的0.3%相接近。在我院診斷出染色體疾病胎兒15例，而仍有66例染色體疾病胎兒孕足月分娩。這和朝陽地區經濟及教育較為落后，人們的產前檢查意識還未提高有關，為了降低出生缺陷，還需要基層人員繼續努力，對不接受產前篩查、產前診斷的孕婦及家屬加強宣教，消除顧慮，這是未來工作中的重點。

參考文獻：

［1］Herffner LJ.Advanced maternal age?how old is too old?［J］.N Engl J Med，2004，351（19）：1927-1929.

［2］Karaoguz MY，Bal F，Yakut T，et al.Cytogenetic results of amniocen?tesis materials：incidence of abnormal karyotypes in the Turkish col?laborative study［J］.Genet Couns，2006，17（2）：219-230.

［3］王月春，趙桂杰，徐潔湜，等.293例羊膜腔穿刺產前診斷孕中期胎兒染色體異常的研究［J］.中國現代醫生雜志，2014，52（2）：154-156.

［4］ACOG.Practics bulletin screening for fetal chromosomal abnormali?ties［J］.Obstet Gynecol，2007，109（1）：217-227.

［5］戚慶煒，蔣宇林，劉俊濤，等.對高齡孕婦于孕中期行血清學二聯指標篩查塔爾唐氏綜合征的多中心前瞻性研究［J］.中華婦產科雜志，2008，43（10）：737-734.

［6］張月蓮，鄭梅玲，化愛玲，等.產前診斷指證在胎兒染色體異常診斷中的價值討論［J］.實用婦產科雜志，2009，25（12）：25-27.

（編輯于溪）

·短篇論著·

收稿日期：2015-02-07

作者簡介：劉璐（1975-），女，副主任醫師，本科.E-mail：745525663@qq.com

Doi：10.12007/j.issn.0258-4646.2016.01.021

中圖分類號R714.15

文獻標志碼A

文章編號0258-4646（2016）01-0085-02