淀粉樣變心肌病一例

曹建紅，范慧敏，奚曉玲，胡昊，朱琛穎，鞏昕，李曄，于萍

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淀粉樣變心肌病一例

曹建紅，范慧敏，奚曉玲，胡昊，朱琛穎，鞏昕，李曄，于萍

1 臨床資料

男性，70歲，因“間斷胸悶氣促3年余，加重1月”于2015-12-31入住我院。患者3年前，無明顯誘因出現胸悶、氣促，夜間能平臥，雙下肢不腫，未予重視。4個月前，外院超聲心動圖示，室間隔增厚，不排除肥厚型非梗阻性心肌病；2個月前行冠狀動脈（冠脈）CT造影示前降支中段及遠段淺表心肌橋形成；1個月前，患者胸悶、氣喘癥狀明顯加重，伴雙下肢輕中度水腫，入住當地醫院治療，但患者自覺癥狀持續加重，遂入我院。患者有腦梗死病史1個月余，未留有肢體活動障礙后遺癥；有胃食管反流史3年余。

入院后查體：意識清，精神可，口唇無紫紺。血壓89/65 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），無頸靜脈怒張，兩肺聽診呼吸音粗，未聞及明顯羅音。心臟相對濁音界無擴大，心率58次/分，律齊，各瓣膜聽診區未聞及病理性雜音。腹軟，無壓痛及反跳痛，肝脾肋下未觸及；雙下肢中度浮腫。

輔助檢查：高敏心肌肌鈣蛋白T（hs-cTnT）入院后檢查分別為0.437 ng/ml、0.441 ng/ml、0.449 ng/ml、0.503 ng/ml；N末端B型利鈉肽原＞35 000 pg/ml；腎功能檢查：肌酐172 μmol/L，余正常；D-二聚體測定6.60 mg/L；腫瘤指標：糖鏈抗原（CA125）177.7 U/ml，余正常；甲狀腺功能指標：T3 0.608 ng/ml，FT3 1.51 ng/ml；余正常；免疫球蛋白G：24.7 g/L，余陰性。血常規、肝功能、血脂、電解質、葡萄糖、糖化血紅蛋白、補體C3、補體C4、抗中性粒細胞抗體、抗線粒體抗體M2型、M4型、M9型、尿本-周氏蛋白定性等均正常。心電圖提示竇性心動過緩伴不齊，提示室內傳導延緩，T波改變，U波改變，Q-T延長。Holter提示頻發房性早搏（30 200次/24 h），部分成對，伴二三聯律，短陣及陣發性房速，間歇性全心停搏，交界性逸搏及交界性逸搏心律，提示間歇性竇性停搏（共3次，最長7 s）、室內傳導阻滯。超聲心動圖示，心肌呈顆粒樣回聲增強，室間隔增厚，室間隔及左室壁整體運動減低。胸腹部B超可見雙側胸腔積液，肝臟彌漫性病變，脾略大；肺動脈CT造影示：左心耳血栓；胃鏡示慢性非萎縮性胃炎伴糜爛。入院初步診斷：心力衰竭原因待查。

患者以反復全心衰竭為臨床主要表現，結合相關檢查結果，診斷時需考慮鑒別以下疾病：（1）缺血性心肌病：患者有胸悶、氣促癥狀，心電圖示T波低平，hs-cTnT呈動態演變。但外院冠脈CT造影示，前降支中段及遠段淺表心肌橋形成。結合患者病史考慮缺血性心肌病可能性小。（2）肥厚型心肌病：外院超聲心動圖示室間隔增厚，考慮肥厚型非梗阻性心肌病。但肥厚型心肌病心電圖表現通常有病理性Q波及高電壓表現，常見ST段壓低和T波倒置。超聲心動圖最常表現為心肌非對稱性肥厚，室間隔/后壁厚度比至少＞1.3，心肌回聲可增強，不呈毛玻璃樣浸潤性改變，左心室射血分數（LVEF）常明顯增加，部分病例存在流出道梗阻，少見情況下可表現為左心室心尖或心腔中部心肌明顯肥厚。本病例心電圖和超聲心動圖檢查結果，均不支持肥厚型心肌病，確診需行心臟磁共振或心肌活檢。（3）淀粉樣變心肌病：患者血壓偏低，在90～99/60～75 mmHg，各免疫指標及腫瘤指標均正常；而且存在進行性心功能惡化及不明原因多漿膜腔積液，心電圖肢體導聯低電壓，超聲心動圖示心肌呈顆粒樣回聲增強，室壁彌漫性活動性減低，冠脈CT造影除外冠狀動脈病變。如確診還需完善心臟磁共振及心內膜活檢。

遂行心臟磁共振檢查，結果示心肌釓顯像延遲。胃粘膜活檢提示剛果紅染色（+），符合淀粉樣變表現。結合患者臨床表現和檢查特征，最終確診為淀粉樣變心肌病。

2 討論

淀粉樣變心肌病指淀粉樣物質在心臟內沉積浸潤，其中尤以心肌間質最為顯著。臨床常表現為限制性心肌病、充血性心力衰竭、心律失常和體位性低血壓等四大異常。該病例中患者兼有以上四種表現。

心肌活檢可確診。但以往認為只有證實淀粉樣物質在心臟組織中沉積，才能確診為心肌淀粉樣病變，而現在認為，結合患者病史、影像檢查特征性改變，心臟外組織活檢發現淀粉樣物質沉積，也可確診，無需再做心內膜活檢。這些心臟外組織包括舌頭、皮下脂肪墊、腎臟、骨髓、胃黏膜、直腸黏膜等。

治療方面可行基礎病治療和對癥治療。基礎病治療包括化療、自體干細胞移植和心肝聯合移植等；心臟對癥治療只是緩解癥狀，并不能明顯改善預后。

提高對該病的早期診斷水平，對改善患者預后或有重要意義。以下病史特點可為早期診斷提供重要線索：（1）進行性難治性心力衰竭及不明原因的多漿膜腔積液；（2）心電圖肢體導聯低電壓；（3）左心室壁均勻肥厚伴室壁彌漫性活動性減低；（4）入院時血壓偏低；（5）冠脈造影除外冠脈病變，患者雖無舌體寬大肥厚，心電圖Q波，但需考慮淀粉樣心肌病可能，確診需要通過心內膜活檢和組織化學染色診斷。

（編輯：盧芳）

收稿日期：（2016-05-03）

作者單位：200120 上海市東方醫院 心力衰竭診療中心

作者簡介：曹建紅 主治醫師 碩士研究生 主要從事心力衰竭與心肌生化標記物相關性的研究 Email：52595967@qq.com 通訊作者：于萍Email：wuyuwu95@aliyun.com

中圖分類號：R54

文獻標識碼：A

文章編號：1000-3614（2016）06-0610-01