產前超聲對先天性胎兒畸形的診斷價值

李霞

（涇川縣人民醫院，甘肅涇川744300）

產前超聲對先天性胎兒畸形的診斷價值

李霞

（涇川縣人民醫院，甘肅涇川744300）

目的探討產前超聲診斷先天性胎兒畸形的特征和鑒別方法。方法對超聲診斷的61例先天性胎兒畸形進行回顧性分析。結果發現畸形57例，診斷率為93.44%，漏診率為6.56%。結論先天性胎兒畸形各型有其獨特的超聲特征，臨床診斷中注意觀察、總結，可明顯提高診斷正確率，降低漏診率。

產前超聲診斷；先天性胎兒畸形；診斷價值

先天性胎兒畸形多種多樣，幾乎胎兒的所有系統均可受累。先天性胎兒畸形絕大多數有形態上的改變，超聲檢查可以發現異常部位，但形態改變不大的超聲檢查則不敏感或易被漏診。本文對我院2010年1月至2015年7月行超聲診斷的61例先天性胎兒畸形進行回顧性分析，對超聲診斷的作用進行評價，為臨床診斷提供借鑒。

1 資料與方法

1.1 資料

本組61例，最大孕周40周，最小孕周14周，平均（25.5± 4.5）周；孕婦年齡18～38歲；經產婦21例，初產婦40例；25例有孕早期服藥史及不良孕產史。

1.2 方法

采用GE公司生產的彩色超聲診斷儀，探頭頻率為3.5MHz。受檢者排空膀胱，取仰臥位，經腹進行多切面掃查，首先找到胎兒顱骨光環，然后循其口唇、脊柱、四肢、內臟檢查。對查出的畸形胎兒經確診引產，并常規尸檢，個別家屬要求對足月胎兒進行正常分娩，亦滿足其要求，并于產后行常規檢查或超聲檢查診斷。

2 結果

超聲檢查發現胎兒畸形57例，其中無腦兒21例，腦積水10例，無腦兒并脊柱裂2例，腦積水并腦膜腦膨出2例，脊柱裂3例，腎積水1例，雙腎缺如1例，多囊腎1例，內臟外翻3例，胸腹水5例，顱內血腫2例，唇腭裂3例，足內翻2例，短肢畸形5例，多部位復合畸形1例。漏診4例，2例唇腭裂，1例隱性脊柱裂，1例足內翻，漏診率為6.56%，均由引產后尸檢或產后超聲檢查證實。

3 討論

胎兒在母體中發育紊亂，與遺傳、環境相互作用等多種因素引起畸形因子干擾程度以及胚胎發展階段均有密切的關系[1]。影響胚胎發育的環境有母體周圍的外環境、母體的內環境和胚體周圍的微環境。其他如酗酒、大量吸煙、缺氧、嚴重營養不良等均有致畸作用。

3.1 胎兒畸形的超聲診斷

中樞神經系統缺陷占胎兒畸形之首，本組有36例，占63.16%，與資料報道一致[2]。胎兒在胚胎第四周神經溝閉合，形成神經管時顱端閉合障礙致無腦畸形[3]。孕9周時即可分辨出胎兒顱骨回聲，孕12周時已非常清晰，因此可早期檢出無腦兒。為確保萬無一失，通常會復查，在14周后明確診斷。超聲顯示缺少圓形的顱骨較強回聲環，胎兒頭端可見一“瘤結”狀、不規則的塊狀物，此為胎兒顱底骨與顏面骨構成的回聲。仔細檢查“瘤結”物，可發現胎兒眼眶及鼻骨。有時在“瘤結”物后方可見一腦膜囊于羊水中漂動，內含少量萎縮腦組織。本組21例無腦兒均在孕14～20周檢出。無腦兒常合并頸胸椎脊柱裂，本組有2例。腦積水的原因為腦脊液產生過多，循環或吸收障礙。腦積水腦室的擴大先于顱骨腔的擴大。凡可疑積水的胎兒均應做腦室率測量，正常胎兒腦室率應小于0.5，如發現腦室率大于0.5，則應考慮腦積水的存在。側腦室擴大，為液性無回聲，內有條狀較強回聲的脈絡叢。但在孕20周前，側腦室可能有暫時性失調現象，故孕20周前診斷腦積水要謹慎。早期腦積水腦中線常不偏移，雙頂徑及頭圍不大，如此時終止妊娠，對產婦一般無危害[3]，產后可見胎頭與正常無明顯差別。腦膜腦膨出超聲表現為胎兒顱中線頂部或后部由顱骨壁缺損處膨出一包塊，有薄的包膜，包塊內可見部分或全部迂回實性的腦組織，部分腦組織膨出者，包塊內有大量腦積液，顱骨回聲環縮小，顱壁厚薄不均，顱腔內結構紊亂并有腦積液。脊柱裂的超聲圖像因病變輕重、部位不同，其表現亦不同?？v切面：某段兩回聲帶紊亂，在患處可出現各種不同形態的病變，如囊性突起，實性隆起的包塊，外帶缺如，尾椎處分叉，回聲帶紊亂。橫切面患處脊柱椎管被破壞，外觀呈U字形，本組3例脊柱裂均表現為回聲帶紊亂和實性隆起的包塊。胎兒胸、腹水超聲表現為腹壁或胸壁與內臟之間有不等量液性暗區，可誤認為羊水過多。腹水內可見胎兒內臟漂浮。3例泌尿畸形，1例腎積水表現未見胎兒正常腎臟結構，未見膀胱顯像，羊水過少；1例雙腎缺如表現為雙腎回聲模糊；1例為多囊腎。

3.2 超聲診斷價值

先天性胎兒畸形在胎兒和嬰兒死亡原因中占相當大的比例，約30%的死胎有畸形，在活胎中約2%有明顯畸形?；畏N類繁多，幾乎胎兒所有系統均可受累，早期診斷尤為重要。孕20周時羊水比較充足，有利于胎兒內臟結構的顯示，此期診斷胎兒異常和畸形恰好是臨床中期引產的適宜時機。目前超聲檢查已成為產前診斷常規的、重要的、不可替代的首選方法，超聲檢查可多次重復，動態觀察病變，及時做出診斷，為臨床治療方法的選擇提供了重要指征。此外，超聲檢查方法簡便、無創傷、無痛苦，能及早診斷，便于臨床處理。本組資料漏診4例，2例唇腭裂，1例隱性脊柱裂，1例足內翻，漏診率為6.56%。一般情況下，孕17～18周可顯示脊柱裂聲像圖，孕20周后更為明顯[3]。本組漏診原因可能是超聲檢查對較小的隱性脊柱裂不易發現，以及操作者重視程度不夠。單純唇裂，超聲檢查可見鼻尖略偏斜，閉口時唇裂隙不明顯，張口時呈明顯的三瓣兔唇樣，但在胎兒孕周過小，顏面周圍羊水過少和羊水過多、胎頭過度俯屈、枕前位時探測最困難[4]。本組漏診原因可能與羊水過少有關。足內翻漏診原因可能是由于受子宮壁的限制和羊水減少等影響[5]。

3.3 鑒別診斷

先天性胎兒畸形各型有自身特點，鑒別時注意：（1）多囊腎、腎囊腫與腸道畸形的鑒別：腸道畸形的聲像圖在胎兒腰部脊柱兩側顯示正常形態的腎臟；多囊腎、腎囊腫的腎臟內有液性暗區。（2）胎兒漿膜腔液與胎兒泌尿系統或消化道畸形的鑒別：胎兒泌尿系統或消化道畸形時，腹腔內的聲像圖可見泌尿系統擴張或胃腸道擴張，內呈大片液性暗區，其內并無呈強回聲的腸管浮動；而胎兒漿膜腔積液（當腹腔積液時）卻能見到腸管在暗區浮動。（3）畸胎瘤與脊髓脊膜膨出的鑒別：脊髓脊膜膨出的聲像圖有脊柱回聲連續性中斷，而骶尾部或頸部畸胎瘤無脊柱回聲改變。除此之外，超聲可明確顯示腫瘤的部位、大小，并可診斷畸胎瘤。

[1]陳美西.超聲對胎兒畸形的診斷探討[J].海南醫學院學報，2003（9）：164-165.

[2]蘇梅香，周艷君.超聲診斷胎兒畸形探討[J].中國水電醫學，2005（4）：229-230.

[3]銀云燕，銀云琳，蘭桂珍.先天性胎兒畸形的超聲診斷分析[J].中國超聲診斷雜志，2003，10（4）：788-789.

[4]范斯萍，張玉敬，張秀蘭，等.二維超聲對胎兒唇腭裂的診斷[J].中華影像學雜志，2002，11（6）：380-381.

[5]陳瓊瑛，李勝利，劉菊珍，等.超聲診斷胎兒足內翻[J].中華影像學雜志，2013，12（1）：36-38.

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1671-1246（2016）19-0136-02