解碼遺傳咨詢師

呂爽

遺傳咨詢師甚至還要接受包括診斷市場需求，醫(yī)療保險的報銷額度，相關(guān)政策及調(diào)控等知識的培訓(xùn)

2014年，基因測序服務(wù)企業(yè)Illumina將人類全基因測序的價格降到了1000美元;而在個人基因檢測市場，23andme也咬牙推出了99美元的檢測服務(wù)。

當(dāng)基因檢測技術(shù)逐漸擺脫金錢的壓力，從實驗室走向大眾的時候，技術(shù)、知識壁壘卻依舊讓人望而卻步。

還好，遺傳咨詢師可以幫助我們。從一份精準(zhǔn)的報告到一份可操作的預(yù)防建議，這些都離不開這群專業(yè)人士的幫助。

孕前檢測和產(chǎn)前診斷的故事

這是一對墨西哥裔的患者夫婦，當(dāng)他們來遺傳門診就診時，妻子已經(jīng)懷孕11周，是由當(dāng)?shù)厣鐓^(qū)門診轉(zhuǎn)至臨床遺傳門診做遺傳咨詢。

他們已經(jīng)育有一名5歲的女兒，新生兒的聽力篩查不合格，在隨后進(jìn)行的DNA檢測中，發(fā)現(xiàn)小女孩攜帶一常見CX26純合突變，這是一種耳聾致病基因，約20%的嚴(yán)重聽力障礙者是由該基因缺陷造成的。

“純合子突變表明父母雙方貢獻(xiàn)的染色體均攜帶同一常見突變，而父母均應(yīng)為表現(xiàn)正常的突變攜帶者。”印第安納大學(xué)分子遺傳診斷實驗室主任、美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)協(xié)會印第安納臨床分子遺傳學(xué)培訓(xùn)點教育主任柏劭春對《瞭望東方周刊》說，“在這種情況下，如果再生育，新生兒有四分之一可能性出現(xiàn)聽力障礙。”

在遺傳咨詢師的建議下，夫妻雙方?jīng)Q定對胎兒進(jìn)行產(chǎn)前檢測，對CX26基因進(jìn)行序列測定。

兩天后，一個意想不到的結(jié)果送到了柏劭春的手里：胎兒除了攜帶一個和患病姐姐相同的常見突變外，還攜帶一個罕見突變。也就是說，這個未來的新生嬰兒也會有一定程度的聽力障礙。

但嬰兒的另一個罕見突變是哪里來的呢？“這種情況在我們的所有預(yù)想之外。我們安排了第二次咨詢，向夫婦解釋了我們的檢測結(jié)果。”

經(jīng)過進(jìn)一步詢問，孩子母親提供了一個非常有價值的信息。她說，她上高中后感覺自己的聽力有稍許減弱，但由于不影響交流，所以從未就診。

遺傳咨詢師建議對母親也進(jìn)行CX26的序列檢測。該母親的序列檢測顯示，她和腹中胎兒的基因型完全一樣，具有上述常見突變和胎兒DNA特有的罕見突變。“因此，這一家庭遺傳信息重新解讀，這對夫妻每一次懷孕胎兒患病的風(fēng)險上升為二分之一而非四分之一。”

最終，夫妻協(xié)商后決定保留胎兒，但定期孕檢，并會在孩子出生后盡早開始聽力干預(yù)，以便最大程度開發(fā)孩子的語言能力。

這是一個非常典型的遺傳咨詢案例，但是遺傳咨詢絕不僅限于孕前檢測和產(chǎn)前診斷。

遺傳咨詢技術(shù)應(yīng)用極為廣泛，遺傳咨詢所針對的人群也不盡相同。可以是嬰幼兒群體和育齡成人，例如對于新生兒代謝缺陷疾病的生化遺傳檢查;也可以是成年群體，比如各種用藥篩選的診斷，常見的如腫瘤用藥;甚至可以是健康群體，比如針對某些常見隱形遺傳疾病的篩查，以及其他領(lǐng)域的特殊群體，如親子鑒定、法醫(yī)學(xué)鑒定等。

如何成為一名遺傳咨詢師

遺傳咨詢師承擔(dān)著解密基因密碼的任務(wù)，但是這個角色并不神秘。

遺傳咨詢師是連接臨床門診和遺傳診斷實驗室的橋梁。他們處在向病人傳遞信息這個過程中開始和結(jié)束這兩個重要環(huán)節(jié)。

這也決定了成為一名遺傳咨詢師并非易事。除了專業(yè)的認(rèn)證門檻之外，一個遺傳咨詢師還必須擁有許多出色的能力：豐富的專業(yè)知識、長期工作積累的經(jīng)驗、優(yōu)秀的溝通能力，當(dāng)然還需要同理心。

在美國，想要成為一名合格的遺傳咨詢師，除了參加認(rèn)證機(jī)構(gòu)的考試評估以外，還需參加嚴(yán)格的培訓(xùn)——一個為期兩年的碩士課程。所有學(xué)員均要接受基礎(chǔ)遺傳學(xué)、臨床遺傳學(xué)、分子診斷技術(shù)、心理學(xué)，以及交流能力的課程培訓(xùn)，同時輔以大量的臨床遺傳門診及診斷實驗室的輪轉(zhuǎn)實習(xí)。

遺傳咨詢師甚至還要接受包括診斷市場需求、醫(yī)療保險的報銷額度、相關(guān)政策及調(diào)控等知識的培訓(xùn)。

“就我們的經(jīng)驗來說，做遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷除了必須有婦產(chǎn)科、輔助生殖、臨床遺傳學(xué)背景外，還要跟兒科醫(yī)院緊密聯(lián)系，及時了解一些罕見遺傳學(xué)疾病。”復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院遺傳科主任張月萍告訴《瞭望東方周刊》。

中國培訓(xùn)體系已經(jīng)建立

如何“煉成”一名遺傳咨詢師不再那么神秘，但是遺傳咨詢師的數(shù)量卻相當(dāng)有限。

2012年《遺傳學(xué)雜志》上的一篇文章描述了遺傳咨詢相關(guān)職業(yè)的現(xiàn)狀。在歐洲各國中，英國、荷蘭和挪威是開始得比較早的。特別是英國，從1980年就開始有人從事這個職業(yè)，但是截止到2012年，總共只有300名遺傳咨詢師，相當(dāng)于每百萬人中才有5.2名，這已經(jīng)是歐洲最高的比例了。

遺傳咨詢行業(yè)在美國已經(jīng)比較成熟。認(rèn)證的遺傳咨詢師可以在醫(yī)院工作，可以受雇于基因檢測公司，也可以獨立開業(yè)，專職于提供遺傳咨詢服務(wù)。

在中國，這個行業(yè)正逐步走向規(guī)范化。

2015年2月9日中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會宣布成立，這表明中國在參考美國模式的基礎(chǔ)上，建立了自己的遺傳咨詢培訓(xùn)體系。

本刊記者獲悉，中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會的培訓(xùn)和認(rèn)證體系分為兩類：遺傳咨詢師、醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師。

除此以外，2015年8月，中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會與美國遺傳咨詢師認(rèn)證行會、美國遺傳咨詢認(rèn)證委員會逐步嘗試建立合作機(jī)制，與美國印第安納大學(xué)、猶他大學(xué)建立了遺傳咨詢師聯(lián)合培訓(xùn)計劃，還在美國的Claritas Genomics公司、波士頓兒童醫(yī)院Christopher A. Walsh實驗室以及ARUP實驗室合作設(shè)立了遺傳咨詢師海外臨床培訓(xùn)站點。

這意味著，中國將出現(xiàn)一批經(jīng)過專業(yè)培訓(xùn)的認(rèn)證遺傳咨詢師，并且與國際標(biāo)準(zhǔn)接軌。

咨詢難題尚待解決

大眾對艱澀的遺傳知識是陌生的，遺傳咨詢師的建議對他們而言有非常重要的作用。而如何恰如其分地解讀遺傳報告，并給出合理的建議，可謂是一門藝術(shù)。

比如，一對夫婦通過檢測后發(fā)現(xiàn)女方攜帶乳腺癌基因突變，他們的女兒尚未成年。在這種情況下，是建議在這個女兒未成年階段提前進(jìn)行咨詢和遺傳鑒定，還是延遲到孩子成年以后再作處理？如果女方有其他女性直系親屬尚未發(fā)病，應(yīng)當(dāng)告知她們或她們的配偶嗎？

柏劭春說，正確的建議應(yīng)該是，在充分衡量利弊的情況下，謹(jǐn)慎處理這里面牽涉的倫理問題。成年期發(fā)病的疾病風(fēng)險預(yù)測檢查，都不應(yīng)在未成年前實施，更不宜安排相關(guān)突變的產(chǎn)前診斷，“上述的牽涉未成年幼女的情況，相應(yīng)的遺傳信息診斷和預(yù)防性治療，應(yīng)延遲至成年以后由她自己決定。”

實際上，很多成年期發(fā)作的疾病如亨廷頓舞蹈癥、乳腺癌等，大部分并不影響個人幼年、童年以及青少年成長。病患在早期可以正常地發(fā)育、成家、生育后代，甚至有部分群體直到中老年才顯現(xiàn)臨床癥狀或不顯示異常。

而遺傳咨詢師的不同解讀和建議，對咨詢者影響有很大的不同。

“基因檢測本身是一個高風(fēng)險的專業(yè)，所以遺傳咨詢師必須對病人有非常深入的了解后，跟病人解釋清楚，告訴病人他的遺傳方式是什么。”張月萍說。因為在輔助生殖技術(shù)中，不同的遺傳方式意味著獲得可用胚胎的幾率不一樣。

除了醫(yī)學(xué)倫理問題，遺傳咨詢的科學(xué)準(zhǔn)確性也是一個挑戰(zhàn)。

28 歲的 KiraPeikoff 因為家族成員的疾病關(guān)系，對自己未來的健康表示擔(dān)憂，她希望能從基因測序里面找到一些提示和建議。但她發(fā)現(xiàn)，三家不同的基因測序公司，對她的基因測序結(jié)果分析卻大相徑庭。

“咨詢從業(yè)人員的背景是否專業(yè)、信息溝通是否充分，以及是否能夠標(biāo)準(zhǔn)化醫(yī)療作業(yè)，都會影響遺傳檢測報告的最終結(jié)果和遺傳咨詢師給出的指導(dǎo)方案。”柏劭春說，遺傳報告解讀不同質(zhì)也是一大原因。要進(jìn)一步改善和解決這些問題依賴于多方面的發(fā)展，如國家層面的有效監(jiān)管和標(biāo)準(zhǔn)化培訓(xùn)，診斷技術(shù)的規(guī)范化，大規(guī)模的正常人和疾病數(shù)據(jù)庫的建設(shè)等，“這是一個長期的、循序漸進(jìn)的過程，不能一蹴而就。”