個體化醫(yī)療現(xiàn)狀及對檢驗醫(yī)學(xué)教學(xué)的影響

安徽理工大學(xué)（232001）胡東 張榮波 吳靜

安徽理工大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院（232001）邢應(yīng)如 倪升發(fā) 徐從景 鐵保賢

1 什么是個體化醫(yī)療

個體化醫(yī)療（Personalized Medicine）這個名詞最早是由Gibson提出的，其意義是家庭醫(yī)生獨立行醫(yī)的意思。現(xiàn)代意義的個體化醫(yī)療概念于1999年由Langreth和Waldholz在《Oncologist》雜志上率先提出，其意義是根據(jù)病人的遺傳學(xué)背景，結(jié)合生物信息學(xué)和高端成像技術(shù)進行診斷，從而合理選擇藥物進行治療。簡單來說，個體化醫(yī)療是指選擇合適的藥物及合適的劑量，在合適的時間治療合適的患者。

2 個體化醫(yī)療的重要性

長期以來，藥物的安全性和有效性一直是困擾臨床醫(yī)生一個難題。傳統(tǒng)的用藥模式主要依靠環(huán)境因素和非遺傳因素，例如患者的性別、年齡和體重，以及藥物之間的相互作用等，采用一種試誤(trial anderror)模式進行治療，最常見的是一藥通用(onedrugfitsall)或一劑通用(onedosefitsall) 。上述傳統(tǒng)治療模式所引發(fā)的結(jié)果，就是藥物不良反應(yīng)(drugadversereactions，ADR) 發(fā)生率一直居高不下，以惡性腫瘤為例，不同抗癌藥物的總體有效率僅徘徊在25%～50%左右，大部分患者接受了不適宜的治療。但是個體化醫(yī)療卻能有效地解決這一問題，通過個體化檢驗，可以根據(jù)不同患者對于特定疾病的易感性差異以及對特定治療應(yīng)答程度的強弱進行分類治療，使預(yù)防性或治療性的措施能夠集中用于確定會受益的人群，同時也為那些不會受益的人群節(jié)省開支并減少藥物不良反應(yīng)。

3 個體化醫(yī)療與基因技生物技術(shù)

3.1 DNA測序技術(shù) 基因組學(xué)水平的全基因測序以及單核苷酸多態(tài)性分析，能在基因水平揭示DNA和RNA的功能，使我們可以明確疾病發(fā)生的核酸分子機制，了解易感基因與疾病發(fā)生之間的關(guān)系。這不限于實驗室研究，現(xiàn)在已用于闡述某些疾病的成因，比如慢性粒細胞性白血病、鐮狀細胞性貧血等疾病。基因組學(xué)一方面夠根據(jù)個人基因組得出的信息進行疾病的預(yù)測，另一方面還能夠判斷疾病的預(yù)后，并能根據(jù)易感基因與環(huán)境因素的之間關(guān)系，對疾病進行有效預(yù)防。

3.2 蛋白質(zhì)芯片技術(shù) 蛋白質(zhì)芯片技術(shù)是指，把制備好的蛋白質(zhì)樣品固定于經(jīng)化學(xué)修飾的玻片等載體上，蛋白質(zhì)與載體表面結(jié)合，同時還保留蛋白質(zhì)的物化性質(zhì)和生物學(xué)活性，通過蛋白質(zhì)芯片技術(shù)，可以高效大規(guī)模地獲取生物體中蛋白質(zhì)信息，是蛋白質(zhì)組研究的重要手段，其核心在于大規(guī)模地對蛋白質(zhì)進行綜合分析和研究，對蛋白質(zhì)功能做出更精細和準確的闡述，探索蛋白質(zhì)與疾病之間的發(fā)病機制以及治療途徑。

4 個體化醫(yī)療時代對檢驗醫(yī)師的影響

4.1 檢驗醫(yī)學(xué)從創(chuàng)建之時起就在臨床醫(yī)學(xué)的實踐中擔(dān)負了重要的使命，同臨床醫(yī)生一起對各種疾病做出診斷，不難看出，檢驗醫(yī)學(xué)是一門重要的學(xué)科。在個體化醫(yī)療時代，檢驗醫(yī)師的角色將會發(fā)生轉(zhuǎn)變，檢驗醫(yī)師將成為一個整合各種檢查結(jié)果的專家。未來的檢驗報告，不僅要包含診斷和預(yù)后信息，還要提供關(guān)于哪種藥物對哪類人群治療效果的關(guān)鍵性預(yù)測信息。檢驗醫(yī)師要持有開放的思想，考慮采用原來在我們很少接觸的技術(shù)手段，即除了傳統(tǒng)的技術(shù)以外，還能夠應(yīng)用到許多DNA測序、基因芯片、蛋白質(zhì)芯片等技術(shù)，使檢驗結(jié)果更具臨床實用價值和指導(dǎo)意義。

4.2 對于檢驗醫(yī)學(xué)人才培養(yǎng)的新要求 熟悉有關(guān)學(xué)科的理論知識和最新進展，必須具備相關(guān)學(xué)科的扎實理論知識；學(xué)習(xí)并掌握基因分析的理論和技術(shù)；密切聯(lián)系臨床，樹立科研意識，積極參與科研。

5 展望

在個體化醫(yī)療時代，檢驗醫(yī)學(xué)處在一個十字路口。如果檢驗醫(yī)學(xué)想要搭上個體化醫(yī)療的列車，檢驗醫(yī)學(xué)人才的培養(yǎng)就必須使其成為個體化醫(yī)療時代信息的提供者，不僅要能夠為個體化醫(yī)療提供診斷信息，而且還能為其提供預(yù)后信息以及藥物療效的預(yù)測信息。