據2016年6月9日《光明日報》報道,青海大學楊應忠課題組發現高原肺水腫(HAPE)易感基因,首次從基因水平揭示了低海拔個別人群易患HAPE的部分可能原因。相關研究成果發表于美國《美國野外與環境醫學雜志》和希臘《實驗與治療醫學雜志》等刊物。
由于HAPE是一種特發于高原低氧環境的復雜性疾病,課題組采用Affymetrix SNP 6.0高密度芯片開展了較大規模的全基因組關聯研究,發現有關基因與HAPE病理生理過程密切相關;選用全外顯子組捕獲及Solexa高通量測序平臺,發現與HAPE相關的基因主要集中在轉錄調控、信號轉導和免疫調節、炎癥損傷等過程,篩選出的26個SNP位點為HAPE遺傳學研究提供了非常有意義的信息。此外,課題組發現載脂蛋白A-I和A-IV的變化與HAPE的發生有關,使載脂蛋白A-I和A-IV有望成為HAPE發病風險的血漿生物標記物。該項成果為篩選急進高原HAPE易感人群提供了科學手段,將在高原經濟社會發展和國防建設中發揮重要的作用。