顧名思義,小頭畸形就是頭小,醫學上通常是指頭圍(枕額徑)比同齡同性別者小3個標準差,而股骨長度在正常值的2個標準差之內,常伴有智力低下的一種疾病,又稱狹顱癥。小頭畸形的發病率較低,國內外報道均少,因而大家接觸、了解的甚少。
小頭畸形分為原發性和繼發性。原發性小頭畸形指妊娠期間,腦組織發育明顯小于孕周的正常值;繼發性小頭畸形指腦組織在孕期發育正常,而出生后發育受限導致頭圍小于正常嬰兒。
小頭畸形的病因包括很多方面,除遺傳因素、染色體疾病、 代謝性疾病外,非遺傳因素是小頭畸形發生的重要原因,包括孕早期感染、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒顱內出血、早產、放射損傷、染色體異常、腦膜炎腦炎、腦外傷及孕婦酗酒等。而與新生兒小頭畸形關系最為密切的是孕期尤其孕早期的宮內感染,各種病原菌均可以導致,以病毒及弓形蟲多見,此外還有梅毒螺旋體。常見的病毒有巨細胞病毒、風疹、單純皰疹病毒等,屬于黃病毒科的寨卡病毒也可以導致宮內感染。孕期尤其孕早期感染了寨卡病毒的孕婦,可經胎盤感染胎兒,導致流產、死胎及胎兒畸形,包括產生胎兒小頭畸形。
一般來說,小頭畸形是腦發育不良的結果,除了頭小外,其外形也有特殊改變,如前額狹而后傾、頂尖、枕扁平,與發育完整的面骨形成強烈對比??梢詢H有小頭畸形而不伴有其他結構畸形,但也可以常常伴其他的多發畸形,如鼻梁低平、身材矮小、囟門及骨縫提前閉合等體格發育明顯異常的情況。由于頭小,腦的重量明顯輕于正常嬰兒,腦回過小或根本無腦回,導致智力發育顯著遲緩,有的甚至出現驚厥、四肢僵硬或手足徐動及癱瘓等表現。在母親生產前,可以通過彩超檢查來了解胎兒的頭圍大小,雙頂徑的測量值低于同齡兒的3個標準差以上,提示存在小頭畸形;寶寶出生以后通過測量頭圍來判斷,還可以查頭顱CT或磁共振了解腦、腦溝回等的發育及畸形情況。
對于新生兒小頭畸形,我們是否束手無策呢?并非完全如此。針對患兒伴有的各種臨床表現,可進行相應的處理。伴有顱高壓可以用脫水利尿劑如呋塞米、甘露醇等來降低顱高壓;有驚厥的患兒,應用止驚鎮靜藥如苯巴比妥、水合氯醛等來控制肌張力增高、抽搐癥狀;對于單純骨縫過早閉合的患兒,采用神經外科手術治療可能取得一定的療效。而小頭畸形本身則以手術治療為主,目的在于擴大顱腔,解除顱內高壓,使受壓的腦組織及顱神經得到適當的發育和生長。手術越早越好,出生后六個月以內手術者預后相對較好。一旦出視神經萎縮和智能障礙,此時再施行手術,則功能已不易恢復。目前國內對于小頭畸形的手術治療開展情況不容樂觀,也參差不齊,限制了其恢復程度。
對于小頭畸形的寶寶,應該積極加強康復訓練,針對不同胎齡、不同月齡采取不同的康復方式,如嬰兒游泳、撫觸、抬頭、翻身、視聽等練習,以期接近正常智力、運動發育水平。但一般而言,難以接近正常孩子的狀況,甚至顯著落后。
預防小頭畸形的發生,最為重要的是防范導致小頭畸形的病因,如圍產期的窒息缺氧、宮內感染、早產等,避免孕期化療、接觸射線等,降低染色體、基因突變的風險。
總之,小頭畸形是與孕婦的健康狀況息息相關的。孕婦在孕期應加強自身的保護,避免各種不良因素的襲擊,才能保證肚子里的寶寶將來健健康康的。