地中海貧血的產前篩查與診斷分析

孫燁

【摘要】 目的 對地中海貧血（地貧）進行產前篩查以及診斷分析的結果進行觀察與探討。方法 將10000例接受產前檢查夫婦進行常規地中海貧血篩查， 并對同為α-地貧或β-地貧攜帶者的夫婦進行相應的產前診斷。結果 10000例接受產前檢查的夫婦中檢測出α-地貧攜帶者570例（5.7%）和β-地貧攜帶者360例（3.6%）；80對同為α-地貧攜帶者夫婦， 經過產前診斷， 其中正常胎兒22例， 輕型地中海貧血胎兒32例， 重型地中海貧血胎兒26例；30對同為β-地貧攜帶者夫婦， 經過產前診斷， 其中正常胎兒10例， 輕型地中海貧血胎兒13例， 重型地中海貧血胎兒7例。結論 對地中海貧血進行產前篩查以及基因診斷， 可大大降低患兒的出生率， 值得臨床推廣應用。

【關鍵詞】 地中海貧血；產前篩查；診斷分析

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2016.15.079

地中海貧血是一種遺傳性的溶血性疾病， 容易引起嬰兒早產甚至死胎或者幼兒早年死亡， 為患者身體健康以及嬰兒出生質量帶來了巨大威脅[1]。該病多發于我國長江以南各省區， 該病目前沒有可以根治的好方法[2]。因此， 對地中海貧血的產前篩查以及診斷分析對預防該病重癥胎兒的出生至關重要， 是該病防治工作的重要保證。本次研究的主要目的是對地中海貧血進行產前篩查以及對診斷分析結果的進行觀察與探討， 將本院2010年1月～2014年12月10000例接受產前檢查的夫婦作為研究對象， 對其進行產前篩查和診斷， 現報告如下。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 將本院2010年1月～2014年12月10000例接受產前檢查的夫婦作為研究對象， 男女年齡均在20～30歲。

1. 2 方法 ①初步篩查：在孕婦知情的情況下， 取其外周血4 ml， 對其紅細胞指標以及血紅蛋白電泳進行檢查， 對于指標不正的孕婦進行下一步的地中海貧血基因檢查；平均紅細胞血紅蛋白含量（MCH）<27 pg或者平均紅細胞體積（MCV）<82 fl， 血紅蛋白A2（HbA2）3.0%， 紅細胞形態異常， 判斷為α-地貧攜帶者；HbA2<4.0%， 紅細胞形態異常， 且血紅蛋白F（HbF）正常或者升高， 判斷為β-地貧攜帶者[3]。②基因檢測：對于α-地貧攜帶者采用GAP-PCR法進行基因診斷， 主要檢測- -SEA、-α4.2和-α3.7此三種缺失型α-地貧基因突變類型；對于β-地貧攜帶者采用反向點雜交法進行基因診斷， 主要檢測CD30、CD43、CD31、CD14-15、CD26、CAP、CD27/28、CD71-72、CD17、CD41-42、IVS-Ⅰ-1、IVS-Ⅰ-5、IVS-Ⅱ-654、-32、-29、-28和Int等17種常見突變類型。③地中海貧血產前基因診斷：對于夫婦雙方為同型地貧攜帶者的孕婦， 在孕早期去孕婦絨毛或者羊水進行診斷， 在B超引導下， 懷孕超過18周的孕婦， 可以經過孕婦腹壁行羊膜腔穿刺抽取20 ml的羊水進行胎兒地中海貧血產前基因診斷[4]。

1. 3 觀察指標[5] 產前篩查主要包括：α-地貧攜帶者、β-地貧攜帶者、夫婦同為α-地貧攜帶者、夫婦同為β-地貧攜帶者以及一方α-地貧攜帶者和一方β-地貧攜帶者；同為α-地貧攜帶者夫婦、同為β-地貧攜帶者夫婦產前診斷結果主要包括：正常、輕型地貧胎兒、重型地貧胎兒。

2 結果

2. 1 產前篩查主要包括 10000例接受產前檢查的夫婦中檢測出α-地貧攜帶者570例（5.7%）， 檢測出β-地貧攜帶者360例（3.6%）， 檢測出80對同為α-地貧攜帶者的夫婦， 檢測出30對同為β-地貧攜帶者的夫婦， 檢測出50對一方α-地貧攜帶者和一方β-地貧攜帶者。見表1。

2. 2 產前診斷結果 80對同為α-地貧攜帶者的夫婦中正常胎兒22例（27.5%）， 輕型地中海貧血胎兒32例（40.0%）， 重型地中海貧血胎兒26例（32.5%）；30對同為β-地貧攜帶者的夫婦中正常胎兒10例（33.3%）， 輕型地中海貧血胎兒13例（43.3%）， 重型地中海貧血胎兒7例（23.3%）。見表2。

3 討論

本次研究， 通過對地中海貧血進行產前篩查和診斷， 研究結果顯示， 10000例接受產前檢查的夫婦中檢測出α-地貧攜帶者570例（5.7%）和β-地貧攜帶者360例（3.6%）；檢測出80對同為α-地貧攜帶者的夫婦， 經過產前診斷， 其中正常胎兒22例， 輕型地中海貧血胎兒32例， 重型地中海貧血胎兒26例；檢測出30對同為β-地貧攜帶者的夫婦， 其中30對同為β-地貧攜帶者的夫婦中正常胎兒10例， 輕型地中海貧血胎兒13例， 重型地中海貧血胎兒7例；檢測出50對一方α-地貧攜帶者和一方β-地貧攜帶者。

綜上所述， 對地中海貧血進行產前篩查以及基因診斷， 大大降低了患兒的出生率， 值得臨床推廣應用。

參考文獻

[1] 劍英， 謝杏梅， 李東至.廣州地區產前檢查人群地中海貧血流行病學分析.中國優生與遺傳雜志， 2013， 21（2）：68-69.

[2] 王燕燕， 李曉輝， 徐西華.地中海貧血診治進展與我國現狀.中國實用兒科雜志， 2013， 28（6）：473-476.

[3] 陳文麗.地中海貧血產前篩查及基因診斷研究.臨床研究， 2014， 12（13）：277-279.

[4] 劉麗紅， 余建群， 屈艷霞. 1642例地中海貧血的產前篩查與產前診斷結果分析.中國優生與遺產雜志， 2015， 23（9）：28-29.

[5] 戴薇， 許吟， 馬星衛， 等.某省戶籍孕婦地中海貧血的產前篩查及產前診斷的實驗研究.臨床研究， 2015， 13（9）：62-63.

[收稿日期：2016-01-04]