胼胝體發育不良并發顱內畸形的臨床及影像學表現5例報告

李　佳，　劉曉陽，　陳加俊

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胼胝體發育不良并發顱內畸形的臨床及影像學表現5例報告

李佳，劉曉陽，陳加俊

目的討論胼胝體發育不良的臨床表現和影像學特征。方法對5例胼胝體發育不良患者的臨床與影像學資料進行分析，結合相關文獻，對該病進行討論。結果臨床表現：運動障礙1例，智力下降1例，癲癇4例，發育緩慢2例。影像學表現：1例合并有脂肪瘤，1例有蛛網膜囊腫，2例灰質移位，1例腦裂畸形，1例腦室貫通畸形，1例畸胎瘤。以上癥狀及影像學改變均可合并存在。結論胼胝體發育不良應用影像學檢查可明確診斷；胼胝體發育不良可能合并多種神經系統畸形。

胼胝體發育不良；斷層攝影術；X線計算機；磁共振成像

胼胝體發育不良是常見的先天性顱腦畸形，包括胼胝體不發育和發育不良，這種畸形可單獨存在，還可同時合并其他中樞神經系統畸形。有文獻報道，胼胝體發育不良并發顱內畸形者可占其80%。本文搜集了5例胼胝體發育不良并發顱內畸形病例，現報告如下。

1　病例報告

例1，女，59歲，因頭部外傷2 h來院就診，查體：神志清楚，言語尚流利，對答基本切題，雙瞳孔等大同圓，對光反射存在，四肢肌力、肌張力正常。既往史：間斷頭痛近10 y，近2 y曾有癲癇發作2次，否認腦膜炎史，否認家族史。入院后頭部CT：頭部大小、形態如常，右側額葉可見斑片狀高密度影，邊界模糊，周圍可見斑片狀低密度影；環池、小腦幕、大腦鐮、雙側外側裂及部分腦溝、腦裂密度增高，邊界模糊；大腦縱裂、雙側腦室內可見斑片狀低密度影及條狀高密度影；雙側基底節區可見斑點狀低密度影，邊界模糊；右側額顳部顱骨內板下可見條狀高密度影，內緣不光整；余腦實質密度均勻，未見異常密度影。CT診斷：右側額葉腦出血。右側額、顳部硬膜下血腫。蛛網膜下腔出血。第三腦室、雙側腦室內低密度影，考慮脂肪瘤并胼胝體發育不良。雙側基底節區腔隙性腦梗死(見圖1)。臨床診斷為左額葉挫裂傷、右額顳部硬膜下血腫、蛛網膜下腔出血、癲癇、胼胝體發育不良、脂肪瘤?；颊咦≡罕Ｊ刂委煛?/p>

例2，男，55歲，因反復抽搐伴意識不清20 y，加重0.5 h入院。入院前0.5 h突然出現四肢抽動、強直，口吐白沫，雙眼向上凝視，口周青紫，意識喪失，抽搐持續約10 min，無二便失禁，抽搐停止后意識恢復正常，回答切題。入院時查體：意識清楚，言語欠流利，雙側瞳孔等大同圓，四肢肌力、肌張力正常。病理反射未引出。既往：家屬述其自幼年起反應遲緩。否認家族遺傳病病史。入院后頭部MRI：頭部大小、形態未見明顯異常。左側放射冠區可見斑片狀長T1、長T2信號，壓水像病變內呈低信號，部分灰質進入放射冠區。胼胝體膝部及體部未見顯示。大腦鐮旁可見不規則形長T1、長T2信號，邊界清楚，左側側腦室受壓變形；左側側腦室、第三腦室擴張，余各腦室大小、形態未見明顯異常。各腦溝、腦裂未見明顯異常。中線結構居中，無移位。MRI診斷：胼胝體及左側大腦鐮旁囊性改變，考慮胼胝體發育不全并蛛網膜囊腫。左側放射冠區改變，考慮腦灰質異位(見圖2、圖3)。臨床診斷為癲癇、胼胝體發育不良、蛛網膜囊腫、灰質異位癥。

例3，男，28歲，因發作性抽搐伴意識不清2 h入院，患者于睡眠中突然出現四肢抽搐，伴有牙關緊閉、雙眼上翻、右上肢屈曲、右下肢伸直，呼之不應，持續約10 min自行緩解。發作時無舌咬傷、口吐白沫及尿失禁。既往未出現類似發作，無高熱驚厥及頭部外傷史。足月順產，自幼右側肢體發育短小。查體：意識清楚，言語流利，右側肢體較左側細、短。右側肢體肌力4-5級，肌張力鉛管樣增高，右下肢腱反射活躍，右側Babinski征(+)。余神經系統查體未見明顯異常。入院后頭部MRI：頭部大小尚可。左側大腦半球體積略增大，形態不規則，左側額葉及頂葉內可見異常深大腦裂形成，上矢狀竇后部走行于左頂葉異常腦裂內；左側胼胝體壓部顯示不清，左側腦室體部局限性擴張，局部腦室壁周圍可見灰質信號影，邊界欠清；雙側小腦半球腦溝增寬。右側大腦半球結構如常，體積略縮小，中線結構向右移位。MRI診斷：左側大腦半球改變，考慮腦裂畸形、胼胝體發育畸形并局部灰質異位。小腦萎縮(見圖4～圖7)。臨床診斷為癲癇、胼胝體發育不良、腦裂畸形、灰質異位癥。

例4，男，38歲，因左側肢體無力10 y，發作性抽搐伴意識不清5 m入院。10 y前覺左側肢體活動不靈，力弱。5 m前出現發作性左上肢抽搐，每次持續不足1 min緩解，曾出現2次四肢抽搐，伴呼之不應，口吐白沫及尿失禁，持續約5 min緩解。既往：否認高熱驚厥及頭部外傷及感染史。否認家族遺傳病病史。查體：意識清楚，言語流利，左側肢體肌力4-5級，肌張力稍高，左下肢腱反射活躍。余神經系統查體未見明顯異常。頭部MRI：頭部大小、形態如常，右側放射冠及半卵圓中心區可見散在斑片狀等長T1略長T2信號影，邊界不清，Flair呈高信號，增強掃描未見明顯強化；余腦質信號均勻。矢狀位可見胼胝體壓部缺如，雙側側腦室擴張，形態不規則，以右側腦室后角為著，局部腦室壁不連續，與鐮旁蛛網膜下腔相通，局部腦裂明顯增寬。余各腦溝、腦裂、腦池未見異常，中線結構居中，無移位。增強掃描腦內未見異常強化信號影。余未見異常。MRI診斷：右側放射冠、半卵圓中心區多發腔隙性腦梗死。胼胝體發育不良，并腦室貫通畸形(見圖8)。臨床診斷為癲癇、胼胝體發育不良、腦室貫通畸形、腔隙性腦梗死。

例5，女，36歲，因頭痛1 m入院。患者于入院前1 m無明顯誘因出現頭痛，表現為全頭部脹痛，癥狀持續存在，時輕時重，嚴重時伴惡心、嘔吐。病程中無肢體活動不靈及言語不清。既往：否認癲癇發作史，否認高熱驚厥及頭部外傷及感染史。否認家族遺傳病病史。查體：意識清楚，言語流利，四肢肌力5級，肌張力正常，神經系統查體未見明顯異常。頭部MRI：頭部大小、形態如常，大腦縱裂內，胼胝體體部及膝部上方可見條不規則短T1、長T2信號，其內見散在點、條狀低信號，胼胝體壓部缺如。雙側腦室額角受壓。增強掃描病灶未見明顯強化，余腦質信號均勻，腦溝、腦裂、腦池未見異常，中線結構居中，無移位。MRI診斷：胼胝體發育不良，胼胝體上方畸胎瘤可能性大(見圖9)。入院后手術，將腫物完全切除，術后患者頭痛明顯減輕。術后病理報告為畸胎瘤。臨床診斷為胼胝體發育不良、畸胎瘤。

2　討　論

胼胝體是兩側大腦半球最主要的聯絡部分，是兩側大腦半球信息溝通的最主要通路。1812年Rell在尸檢時首次發現胼胝體發育不良，1967年、1973年Bull、Brun分別對此進行了詳細描述。該病病因尚未完全明確，可能與多種因素有關，Menkes等認為胼胝體發育不良與性連鎖隱形遺傳有關，也可能與母體在妊娠3、4 m時有血管性、外傷性、感染性病變有關[1]。胼胝體發育不良本身一般不引起癥狀，臨床癥狀常與合并的畸形有關[2]。胼胝體發育不良常可伴發其他類型的中樞神經系統畸形，如脂肪瘤、畸胎瘤、腦灰質異位、腦室穿通畸形、蛛網膜囊腫、邊緣系統發育不良、腦白質軟化、腦萎縮、腦積水、透明隔異常、Chiari畸形、Danely-walker畸形等[3～5]。

圖1右額顳葉及蛛網膜下腔出血，右額顳葉硬膜下血腫，胼胝體發育不良，腦內多發脂肪瘤。箭頭所示為脂肪瘤，未見胼胝體

圖2箭頭所示為蛛網膜囊腫，并與腦室貫通

圖3　胼胝體發育不良、蛛網膜囊腫、灰質異位癥。箭頭所示為灰質移位

圖4　可見明顯腦裂畸形

圖5　示上矢狀竇后部走行于左頂葉異常腦裂內

圖6　可見小腦腦溝增寬

圖7　箭頭所示為局部灰質移位

圖8　胼胝體發育不良，腦室貫通畸形。箭頭所示為腦室貫通畸形

圖9　胼胝體壓部缺如，胼胝體上方腫物。箭頭所示病理報告為畸胎瘤

例1為胼胝體發育不良合并脂肪瘤，胼胝體合并脂肪瘤是一種少見病，1856年由vonRokitansky發現并首次報告[6]。約1/3脂肪瘤發生在大腦縱裂內，有40%并發胼胝體發育不良。約半數患者可出現臨床癥狀，多數癥狀自幼出現，病程較長，臨床表現無特異性，癥狀和體征常與其合并的顱內發育異常有關，常見的癥狀為局灶性或全身性癲癇發作，多認為是脂肪瘤周圍的纖維結締組織浸潤了鄰近的腦組織而誘發癲癇，其次表現為智力障礙和情感異常。

例2患者MRI檢查結果顯示該患在胼胝體發育不良的同時合并存在蛛網膜囊腫及灰質異位?？梢娖浒d癇樣發病與蛛網膜囊腫、灰質異位可能有直接關系。蛛網膜囊腫通常分為先天性和繼發性兩種，前者由于胚胎發生所致，較少見；后者多為創傷或感染等原因引起。Zingeaser報道了1例經尸檢證實的病例[7]。病理顯示囊腫壁由星形細胞所形成的神經膠質，是被拉長的兩級神經細胞、大量的膠質纖維所組成，周圍襯以薄的無細胞的膠原組織。

例3為胼胝體發育不良合并腦裂畸形及局部灰質異位。在1887年Wilmarth最先描述了腦裂畸形，而后Yakovlev在1946年詳細報道了其病理改變。該畸形是一種大腦先天性發育缺陷，與無腦回畸形、巨腦回畸形、灰質異位和多微腦回畸形等同屬于腦神經元移行異常。由于腦移行過程的早期在時間上與胼胝體前期發育過程相重疊，因此，胼胝體發育不良常合并神經元移行異常[8]。由于灰質異位發生于移行過程的最早期，故胼胝體發育不良有極高的灰質異位的并發率。腦裂畸形的臨床表現并無特異性，多表現為癲癇發作、輕癱和智能發育障礙。一般認為單側癥狀較輕，雙側較重，且與畸形的程度及有無合并其他畸形有關。

例4為胼胝體發育不全并腦室貫通畸形。該患者無明確外傷及感染史，亦無開顱手術史，影像及放射檢查未發現其它致病因素，故考慮腦室貫通畸形為先天性。先天性腦室貫通畸形是胚胎期大腦皮質發育過程中，局部套層及腦血管發育障礙，室管膜與蛛網膜直接接觸形成，可能與營養、遺傳或理化等因素有關。臨床主要表現為癲癇發作，輕偏癱及錐體束征[9]。

例5患者病理證實胼胝體發育不良并畸胎瘤。顱內畸胎瘤約占顱內腫瘤的0.73%，發生在胼胝體部較罕見?；チ鲇邪?，表面光滑，呈類圓形或結節狀，與周圍組織粘連不重，多為部分囊性部分實質性，囊腔內有黃白色液體。此病多發者少見，個別可呈現惡性。臨床表現生長緩慢，腫瘤生長部位不同可引起相應壓迫癥狀，在中線附近壓迫腦室系統可出現梗阻癥狀。

胼胝體發育不良的臨床表現由其發育不良的程度以及其伴發的其他神經系統畸形而決定，文獻報道約90%的病例都會出現臨床癥狀，特別是合并有其他畸形時，臨床表現會更明顯。本文收集的5例患者臨床多表現為運動障礙、癲癇、生長發育緩慢、智能障礙等，通過CT或MRI證實為胼胝體發育不良并發不同的顱內畸形。在臨床中遇到有上述臨床表現的患者，應注意影像學改變，以助診斷。

[1]李玉華，朱杰明，王治平. 兒童胼胝體發育不全的CT診斷附25例分析[J]. 中華放射學雜志，1996，30(2)：94-97.

[2]Niokiktjien C，Valk J，Ramaeker G. Malformation or damage of the corpus callosum. AclinicalandMRIstudy[J]. BrainDev，1988，10(2)：92-99.

[3]肖家和，王大有，鄧開鴻. 胼胝體發育不良的CT、MRI診斷(附11例報告)[J]. 臨床放射學雜志，1996，15(Suppl)：23-25.

[4]張偉國，陳金華，郭幼文，等. 兒童胼胝體發育不全的MRI診斷[J]. 中國醫學影像技術，1999，15(6)：434-436.

[5]李聯忠，戴建平，趙斌. 顱腦MRI診斷與鑒別診斷[M]. 北京：人民衛生出版社，2000. 109.

[6]Nardi E. Lipomaoftheinfundibulum：casereport[J]. Neurosurg，1987，67：304-306.

[7]Zingeaser L，Schechter M，Gonotas N，et al. Agenesis of the corpuscallosum associated with an interhemispheric arachnoid cyst[J]. Brit Radio，1964，37：905.

[8]莫瑞嘉，農明進. 腦神經元移行異常的影像學診斷[J]. 實用放射學雜志，2004，20(6)：552-554.

[9]謝季，陽楚雄，胡守興，等. 腦室穿通畸形治療方法的探討(附20例臨床報告)[J]. 中國臨床神經外科雜志，1998，3(1)：38-39.

Clinical and imaging findings of 5 cases of dysplasia of corpus callosum associated with intracranial malformations

LIJia，LIUXiaoyang，CHENJiajun.

(DepartmentofNeurology,China-JapanUnionHospitalofJiLinUniversity，Changchun130031，China)

ObjectiveTo discuss the clinical features and imaging features of the dysplasia of corpus callosum. MethodsThe clinical and imaging data of 5 patients with dysplasia of corpus callosum were analyzed. ResultsThe clinical manifestations of corpus callosum were：1 cases of motor disorders，1 case of mental decline，4 cases of epilepsy，2 cases of slow development. Imaging manifestations were：1 case of lipoma，1 cases with subarachnoid cyst，2 cases of gray matter translocation，1 case of brain cleft malformation，1 case of ventricle through malformation，1 case of dermoid tumor. The above symptoms and imaging changes could be combined. ConclusionImaging examination can be used for diagnosing dysplasia of corpus callosum，and the development of corpus callosum may be combined with many kinds of nervous system abnormalities.

Dysplasiaofcorpuscallosum；Tomography；X-raycomputed；Magneticresonanceimaging

1003-2754(2016)09-0812-04

2016-05-20；

2016-08-20

(吉林大學中日聯誼醫院，吉林 長春 130031)

陳加俊，E-mail：chenjiajun999@sina.com

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