想生健康寶寶產前診斷很重要

有數據顯示，我國每年會有8000萬殘缺兒出生，平均每2分鐘就會有一位殘缺兒出生。“根據醫院最近接診的孕婦來看，很多超過35歲的大齡產婦，就容易出現胎兒發育不好的情況，需要進一步診斷。”王主任介紹，這其中重要原因就是由于年齡大，卵子質量下降，卵子數量不足，身體條件不足，身體氣血虧損，無法正常地供給胎兒能量。在早期的產前篩查發現的高危孕婦，就要進行產前診斷。

產前診斷（prenatal diagnosis）是指在出生前對胚胎或胎兒的發育狀態、是否患有疾病等方面進行檢測診斷，從而掌握先機，對可治性疾病，選擇適當時機進行宮內治療；對于不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。目前，醫院可以開展的產前診斷技術包括唐氏篩查、NT檢查、無創DNA檢測和羊水穿刺。其中無創DNA檢測和羊水穿刺方式的共同點，都是為了提取胎兒的組織，通過胎兒的DNA檢測，發現異常，確證是否存在異常，避免殘缺兒的出生率。而這兩種最大的不同點就是，一個為無創方式，一個需要進行有創穿刺。

無創DNA產前檢測———其僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否有相關的染色體疾病。簡言之，懷孕期間母嬰互通，通過抽取母親的血液，提取胎兒的血液成分，提取其中的胎兒成分，得出是否異常的結論。

王主任解釋，根據現有醫院數據顯示，有99%的孕婦選用這種方式，成功診斷出結果。這種方式適合于高齡（年齡大于或等于35歲）產婦；產前篩查有高分線指標；不適宜進行有創產前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、流產史、先兆流產或珍貴兒等；希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合征，自愿選擇進行無創產前檢測的孕婦；生育過染色體異常胎兒的孕婦等。基本上，只要不希望接觸有創檢查的孕婦都可以進行。每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險。其發生具有偶然性和隨機性，事前毫無征兆，沒有家族史和明確的毒物接觸史，發病率隨孕婦年齡的增高而升高。

羊水穿刺———“羊膜穿刺術”，也是產前檢查項目之一。它是通過抽取孕婦的羊水標本，來獲得有關胎兒健康和發育情況的信息。羊水穿刺廣泛用于產前診斷至今已有40多年的歷史。它是通過腹部穿刺，進入到羊水中，提取少量羊水，在其中提取來自胎兒的脫落細胞，對羊水穿刺獲得的羊水進行檢測，可用于胎兒宮內狀況的評估和胎兒疾病的診斷。羊水穿刺可用于進行遺傳學診斷，如用于診斷胎兒染色體病、單基因病等；還可以應用于胎兒代謝性疾病的診斷；胎兒開放性神經管畸形（主要包括：無腦兒、脊柱裂）的診斷；胎兒肺是否成熟等。但是這種方式，具有創傷，存在感染、破膜、流產等風險。

為了以后能生出健康的寶寶，媽媽們一定要根據自己的實際情況，在醫生的指導下做產前檢測診斷。