血管瘤聯盟：腦海綿狀血管畸形臨床管理指南2017

楊中華

2017年5月，血管瘤聯盟科學顧問委員會臨床專家小組（Angioma Alliance Scientific Advisory Board Clinical Experts Panel）在Neurosurgery雜志上發布了《腦海綿狀血管畸形臨床管理指南》，現在摘錄如下。

1 基因測定和咨詢

首次腦海綿狀血管畸形（cerebral cavernous malformations，CCM）時，應詢問患者三代家族史，關注頭痛、卒中、磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）異常或其他神經系統并發癥（Ⅰ級推薦；C級證據）。

在以下情況下應該通過Sanger或NextGen測序檢測CCM 1-3基因，并進行缺失/復制分析：多發CCM不合并相關發育性靜脈畸形（developmental venous anomaly，DVA）或腦部放療病史，或合并陽性家族史（Ⅰ級推薦；B級證據）。

在先證者確診基因變異的情況下，應該向先證者及其家族成員介紹這種常染色體顯性遺傳病，并根據家譜識別處于危險的個體。高危成人家族成員應進行基因檢測；不過，對無癥狀個體提供基因篩查時應該考慮倫理問題。在他們下決定前，應該對無癥狀個體提供心理咨詢（Ⅰ級推薦；C級證據）。

2 影像學檢查

懷疑或已知CCM者推薦采用腦MRI進行診斷和臨床隨訪（Ⅰ級推薦；B級證據）。

腦MRI應該包括梯度回波（gradientrecalled echo，GRE）或磁敏感加權成像（susceptibility-weighted imaging，SWI）序列，以便于明確CCM的數量（1個還是更多）（Ⅰ級推薦；B級證據）。

不推薦進行導管血管造影檢查，除非需要鑒別腦動靜脈畸形（Ⅲ級推薦；C級證據）。

指導治療決策或發生新發癥狀時可以進行影像學檢查。出現臨床癥狀并且懷疑出血時應該盡快進行腦影像學檢查。癥狀發作1周內可進行計算機斷層掃描（computed tomography，CT），超過這個時間段應該進行MRI檢查（癥狀發作2周內比較理想）。對于新發癥狀或癥狀惡化的患者，應該復查MRI判斷有無新發CCM或新發出血（Ⅰ級推薦；C級證據）。

3 外科治療

不推薦外科切除無癥狀CCM，特別是位于功能區、深部或腦干者，也不推薦外科切除多發無癥狀CCM（Ⅲ級推薦；B級證據）。

對于入路容易且位于非功能區的單發無癥狀CCM，以下原因可以考慮外科切除CCM預防出血：心理負擔過重，擔心隨訪檢查項目價格昂貴以及隨訪費時，改善生活方式，職業需要，需要抗凝治療（Ⅱb級推薦；C級證據）。

引起癲癇的CCM可以考慮早期切除，特別是難治性癲癇以及肯定CCM致癲者（Ⅱa級推薦；B級證據）。

癥狀性且入路容易的CCM可以考慮外科切除，手術的死亡率和致病率相當于帶瘤生存2年（Ⅱb級推薦；B級證據）。

癥狀性或出血后的深部CCM可以考慮外科切除，手術的死亡率和致病率相當于帶瘤生存5～10年（Ⅱb級推薦；B級證據）。

對于手術后早期死亡和致病高危的患者以及影響生活質量的患者，手術切除癥狀性再出血的CCM可能是合理的，因為這些CCM危害很大（Ⅱb級推薦；B級證據）。

外科手術切除單次致殘性出血的腦干CCM或脊髓海綿狀血管畸形的指征較弱（Ⅱb級推薦；C級證據）。

對于位于功能區且癥狀性出血的單發CCM，如果無法接受外科切除術的風險可以考慮放射外科手術（Ⅱb級推薦；B級證據）。

以下情況不推薦放射外科手術：無癥狀CCM，外科入路容易CCM，家族性CCM（由于考慮到再發CCM）（Ⅲ級推薦；C級證據）。

4 神經內科管理

對于CCM引起的首次癇性發作，抗癲癇治療是合理的（Ⅰ級推薦；B級證據）。

家族或多發CCM者，懷孕前應該進行遺傳方面的咨詢（Ⅰ級推薦；C級證據）。

應該告訴患者：妊娠期間發生神經系統癥狀的風險與非妊娠期的風險可能無差別（Ⅱa級推薦；B級證據）。

妊娠期新發神經系統癥狀的CCM者應該考慮進行MRI檢查（Ⅱa級推薦；C級證據）。

抗栓藥物對CCM危害的證據很少（Ⅲ級推薦；C級證據）。

CCM合并腦缺血者接受抗栓治療的安全性尚不清楚（Ⅲ級推薦；C級證據）。

尚不清楚體育運動對CCM的影響（Ⅱb級推薦；C級證據）。

備注：證據分級和推薦水平請參考：Stroke，2015，46：2032-2060.