一道遺傳學綜合性試題的解讀

施茵茵

以2016年高考江蘇卷第30題為例，對遺傳學綜合性試題的考點進行解讀，通過對典型錯誤的分析和試題改編探索高效解題方法。

一、例題

（2016年高考江蘇卷第30題）鐮刀型細胞貧血癥（SCD）是一種單基因遺傳疾病，下圖為20世紀中葉非洲地區HbS基因與瘧疾的分布圖，基因型為HbSHbS的患者幾乎都死于兒童期。請回答下列問題：

（1）SCD患者血紅蛋白的2條β肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變為纈氨酸，而2條α肽鏈正常。HbS基因攜帶者（HbAHbS）一對等位基因都能表達，那么其體內一個血紅蛋白分子中最多有 條異常肽鏈，最少有 條異常肽鏈。

（2）由圖可知，非洲中部HbS基因和瘧疾的分布基本吻合。與基因型為HbAHbA的個體相比，HbAHbS個體對瘧疾病原體抵抗力較強，因此瘧疾疫區比非疫區的 基因頻率高。在疫區使用青蒿素治療瘧疾患者后，人群中基因型為

的個體比例上升。

（3）在瘧疾疫區，基因型為HbAHbS個體比HbAHbA和HbSHbS個體死亡率都低，體現了遺傳學上的 現象。

（4）為了調查SCD發病率及其遺傳方式，調查方法可分別選擇為_____（填序號）。

①在人群中隨機抽樣調查

②在患者家系中調查

③在瘧疾疫區人群中隨機抽樣調查

④對同卵和異卵雙胞胎進行分析對比

（5）若一對夫婦中男性來自HbS基因頻率為1%～5%的地區，其父母都是攜帶者；女性來自HbS基因頻率為10%～20%的地區，她的妹妹是患者。請預測這對夫婦生下患病男孩的概率為______。

參考答案：（7分，每空1分）（1）20 （2）HbS HbAHbA （3）雜種優勢 （4）①②（5）

二、試題解讀

（一）考點分析

該題考點覆蓋了必修2的大部分章節，絕大多數屬于Ⅱ類要求，“人類遺傳病的監測和預防”屬于Ⅰ類要求（見表1）。題目背景新穎，以遺傳病鐮刀型細胞貧血癥（下文將簡稱為SCD）與傳染病瘧疾在地理上的重合度為材料考查了學生利用所學知識進行信息收集和加工的能力。以青蒿素治療瘧疾為背景來考查學生的知識遷移能力，增強民族自豪感。

（二）學情分析及對策

結合對題目解析和測試情況，分析如下：

整道題滿分7分，平均分3.40分，得分率0.49。

1. 第（1）小題得分率0.45，以基因突變為背景來考查基因表達。教材就是以SCD為實例來導入基因突變的，這一小題是課本內容的延伸。

本題考查獲取信息能力和理解能力。根據題意，血紅蛋白由兩條α鏈與兩條β鏈組成。既然HbS基因攜帶者（HbAHbS）的正常基因HbA與致病基因HbS都能表達，那么其體內同時存在正常的血紅蛋白和異常的血紅蛋白，因此一個血紅蛋白分子中最多有2條異常肽鏈，最少有0條異常肽鏈。典型錯誤（圖1、2）反映出部分學生沒有讀懂題目中“一對等位基因都能表達”的條件，未建立“HbS編碼異常的血紅蛋白，HbA編碼正常的血紅蛋白”的關系。

2. 第（2）小題得分率0.60，考查自然選擇決定種群基因頻率的改變方向這一內容。這一小題是對課本習題（圖3）進行了改編，考查信息加工和知識運用能力。

根據題目敘述，HbAHbS個體（攜帶者）對瘧疾病原體抵抗力較強，在選擇作用下，患有瘧疾的個體大多攜帶HbS基因。在疫區使用青蒿素治療瘧疾患者后，HbAHbA個體存活率升高。

對于第一空的作答，部分學生因為慣性思維認為HbA對HbS為顯性，沒有利用題圖中HbS基因和瘧疾的分布吻合度高這個條件。第二空的典型錯誤是填寫為HbAHbS，忽視了青蒿素治療瘧疾患者使得HbAHbA變成更加適應環境。

3. 第（3）小題得分率0.50，考查雜種優勢概念。題中HbAHbA和HbSHbS均為純合子，HbAHbS為雜合子，雜合子的個體死亡率低于純合子就是遺傳學上的雜種優勢現象。

本題考查概念理解。學生的典型錯誤是回答“自然選擇”或其他，反映出對雜種優勢概念記憶不清。

4. 第（4）小題得分率0.50，要求學生初步學會調查和統計單基因遺傳病的方法。部分學生研究方法和基本概念不熟悉、理解不透徹，導致多選或錯選，若在瘧疾疫區中調查發病率會導致結果偏高；同卵和異卵雙胞胎為同代個體，無法分析得出遺傳方式。

5. 第（5）小題得分率0.30，考查遺傳概率的計算。題目中存在隱藏條件和干擾條件，是體現區分度的一道題。表面上看需要用基因頻率來計算，實際上是對遺傳規律的簡單考查。一部分學生在看到基因頻率時就產生了畏難情緒，沒有冷靜地全面審題，遺漏了關鍵條件，最終耗費時間，依然解不出或錯解。平時應教導學生審題時劃出關鍵信息點。

由題已知男性的父母都是攜帶者，則其為雜合子的概率為；女性的妹妹是患者，則結合題干條件，SCD患者死于兒童期，即患者不會婚配產生后代，其父母必然都是攜帶者，其為雜合子的概率為。因此這對夫婦生下患病男孩的概率為×××=，注意考慮性別。

（三）試題拓展及變化

從以上遺傳學綜合性試題的考情和學情分析，第（5）小題得分率最低，兩項基因頻率數據是干擾條件，在解題時并不需要。但如果題中出現的基因頻率或基因型頻率是必要條件，就在獲取信息、邏輯推理之外，還要求學生具備較高的綜合運用能力了。以下是改編自第（5）小題的變式訓練：

（題干其余條件與原題相同）若一對夫婦中男性的父母都是攜帶者，女性所在的地區有4%的人是SCD患者，32%的人是攜帶者，請預測這對夫婦生下患SCD男孩的概率為________。

參考答案：

試題解析：

前面已經分析得出男性為攜帶者的概率為。而女性所在地區4%的人是SCD患者（HbSHbS），32%的人是攜帶者（HbAHbS），則HbAHbA的基因型頻率是1-4%-32%=64%；又根據題干條件可知患者成年前會死亡，所以這位女性不可能是患者，于是得出她是攜帶者HbAHbS的概率為32%÷（32%+64%）=，綜上，這對夫婦生下患SCD男孩的概率是×××=。

本變式訓練得分率0.10。準確獲取題干一開始就提到的“患者死于兒童期”的關鍵條件、并正確推理出夫婦中的女性是攜帶者的概率難度相對較大，對學生能力的體現比較突出，實現了考試的選拔功能。

（四）收獲與反思

1. 命題的趨勢和方向預測。

（1）把握時代熱點，注重知識遷移。 以青蒿素治療瘧疾作為考題背景展現了命題的時代性和新穎性，命題素材蘊含著生物進化的原理，靈活地對知識遷移能力進行了考查。

（2）立足基礎內容，突出主干知識。例如本題對基因表達、遺傳規律等重點內容的考查，不出“偏、難、怪”題。

（3）考查知識全面，深化概念理解。本題跨章節綜合，體現命題全面性。弱化事實性知識的記憶考查，注重考查學生對所學概念的掌握、理解、運用。

（4）體現理科性質，強調學科能力。高考生物命題明確要求必須體現理科課程性質，，弱化純粹數學計算，而注重學生的生物科學素養。

2. 解題收獲與反思。

本題解讀對教學有以下三方面指導：

（1）以考試大綱和考試說明為依據，回歸課本，重視概念教學。多舉例、多比較，幫助學生理解，同時通過概念圖、知識網絡，鍛煉學生的歸納能力。

（2）教學過程中要強調生物學科的理科特質，有意識地訓練學生進行嚴謹的信息獲取和因果推理。

（3）高考生物命題經常會用課本資料作素材來延伸、加工。教學時適時補充內容，有利于培養學生進行知識遷移，避免了試題材料一旦稍微靈活變動，學生就讀不懂題的情況。

責任編輯 李平安